Amniocentesi: Scopri Come Gestire il Dolore e Cosa Fare Subito Dopo l’Esame

L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, precisamente tra la 15a e la 18a settimana di gestazione. In questo periodo, il volume di liquido amniotico nell’utero è di circa 150-250 ml.

Cos'è l'Amniocentesi?

L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica.

A Cosa Serve?

L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche). Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile.

Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. È l’opzione più completa, in quanto include la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili con l'analisi tradizionale e quella molecolare, ma comprende anche lo studio di altri 300 geni legati allo sviluppo del feto e associati a disordini di carattere ereditario.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?

L’estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago.

L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto.

Preparazione all'Esame

Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.

Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi?

Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. È opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Per un paio di giorni è opportuno rimanere a casa, evitando qualunque sforzo o esercizio fisico faticoso. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.

Possibili Sintomi Post-Amniocentesi

Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni. Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi.

Come Gestire il Dolore

Molte future mamme si chiedono se l’amniocentesi sia dolorosa. La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con la somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza.

Quando Contattare il Medico

Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo. Se si ha dolore addominale che duri più di 24 ore, o febbre, o qualunque strana perdita o sanguinamento vaginale, bisogna informare il proprio medico.

Risultati dell'Amniocentesi

Il risultato è disponibile in 15-20 giorni. In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule. L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione.

Possibili Esiti

Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza. Molto raramente l’analisi potrà evidenziare un riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino. L’amniocentesi può anche rilevare alcune situazioni che non rientrano strettamente nelle norma, ma che non hanno o hanno solo minime implicazioni sul nascituro (ad es. traslocazioni cromosomiche non presenti nei genitori o alcune anomalie dei cromosomi sessuali). Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc.

Rischi dell'Amniocentesi

Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore). Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo, grossomodo quantificabile in una possibilità su 200. Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo. Teoricamente, l'abortività associata ad amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite (infezione del liquido amniotico), alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica. Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%).

Situazioni Particolari

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). • b ) acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. Una di queste viene annullata somministrando alle gestanti Rh negative non immunizzate, con partner Rh positivo, immunoglobuline anti-D; l'iniezione di tali anticorpi si rende necessaria per il possibile passaggio di sangue fetale nel circolo materno, con conseguente produzione di immunoglobuline che potrebbero danneggiare il bambino.

Amniocentesi Precoce

Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana.

Alternative all'Amniocentesi

Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana! Più informazioni a questo link. La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.

Considerazioni Finali

L'amniocentesi rimane comunque un esameassolutamente facoltativo ed i genitori sono gli unici responsabili della loro scelta. Ogni anno si eseguono in Italia circa 100.000 amniocentesi e perciò è ben nota la sicurezza e l’accuratezza di questa indagine.