L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale invasiva che, sebbene sicura, può causare un certo disagio. Al termine del prelievo di liquido amniotico, la donna può percepire una sensazione di fastidio all'addome simile al dolore mestruale, dovuta a lievi contrazioni della muscolatura uterina stimolata dal passaggio dell'ago.
Cos'è l'Amniocentesi?
L'amniocentesi consiste nel prelievo di 20-25 millilitri di liquido amniotico che viene eseguito con un ago sottile inserito attraverso la parete addominale sotto guida ecografica. L'amniocentesi si effettua di norma dopo la 15esima settimana di gravidanza.
L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo per la diagnosi neonatale che si può eseguire nel secondo trimestre di gravidanza. Solitamente si esegue tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza per individuare precocemente eventuali anomalie genetiche del feto.
Prima del prelievo la donna è sottoposta a ecografia per valutare la salute e la posizione del feto, nonché per individuare la posizione migliore per l’inserimento dell’ago.
La successiva analisi di laboratorio di queste cellule permette di ricostruire la mappa cromosomica del feto e individuare eventuali alterazioni genetiche correlate a patologie.
L'amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche).
Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile.
Grazie alla introduzione, nel nostro laboratorio, della Next Generation Sequencinq (NGS), è possibile indagare sulla quasi totalità delle mutazioni presenti nelle regioni codificanti (attive) del gene Connexina 26 e Connexina 30.
Cause del Dolore Post-Amniocentesi
Al termine del prelievo di liquido amniotico, la donna può percepire una sensazione di fastidio all'addome simile al dolore mestruale, dovuta a lievi contrazioni della muscolatura uterina stimolata dal passaggio dell'ago.
Sebbene possa suscitare una certa ansia nella futura mamma, il dolore è più o meno paragonabile a quello di un prelievo di sangue venoso. Infatti, quando si inserisce l’ago è possibile avvertire un lieve dolore, ma dura poco.
Rimedi e Precauzioni
Per evitare ulteriori sollecitazioni, di solito la futura mamma viene invitata a riposare distesa su un lettino per dieci-quindici minuti dopo l'esame. Dovrà poi astenersi da attività faticose per il resto della giornata e per i due giorni successivi, al termine dei quali cessa il rischio di abortività legato al prelievo.
- Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico.
- Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali.
- Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.
È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.
Rischi dell'Amniocentesi
L’amniocentesi è pericolosa? Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio.
Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue.
I rischi dell’amniocentesi sono collegati principalmente all’inserimento dell’ago e si possono distinguere in rischi materni e fetali.
Le infezioni solitamente sono associate al liquido amniotico se la procedura non è eseguita con adeguati criteri di sterilizzazione. Il rischio di aborto per amniocentesi è approssimativamente dell’1%.
I rischi possono essere:
- Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
- Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).
Il pericolo di un’interruzione della gravidanza è maggiore in alcune circostanze: precedenti aborti, emorragie nel primo trimestre, presenza di sangue nel liquido amniotico, alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue. Inoltre, è più alto se si è costretti a ripetere il test, ad esempio se per qualche motivo non si riesce subito a prelevare il liquido amniotico o se la quantità è esigua.
Amniocentesi vs. Villocentesi
Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie.
La villocentesi consiste nel prelievo di alcune cellule dei villi coriali, che fanno parte della placenta e dunque sono cellule fetali, portatrici del DNA del nascituro. Come per l'amniocentesi, il prelievo avviene mediante un sottile ago introdotto attraverso la parete addominale sotto guida ecografica.
L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana.
Il vantaggio della villocentesi è nella sua rapidità. È infatti possibile effettuare l'esame a partire dalla 10ma settimana di gravidanza. L'esito preliminare dell'analisi è disponibile 48 ore dopo il prelievo. Occorrono, però, due settimane per avere la verifica della correttezza del risultato.
Alternative all'Amniocentesi
Da anni sono allo studio test alternativi ad amnio e villocentesi che offrano la stessa certezza diagnostica ma non comportino rischi di aborto accidentale.
Uno di questi esami, messo a punto da un gruppo di medici e biologi dell'Università di Perugia, consiste nel prelievo di un campione di sangue materno tra la 10ma e la 13ma settimana di attesa, nella ricerca e nell'analisi delle rare cellule fetali che il sangue contiene. Il risultato, disponibile circa due settimane dopo il prelievo, fornisce una diagnosi relativa al sesso del nascituro e a tre alterazioni cromosomiche, tra trisomia 21, la 13 e la 18.
Il DNA fetale è un test di screening con alta sensibilità e specificità, ma non è diagnostico. L’amniocentesi, invece, fornisce una diagnosi definitiva, ma è un esame invasivo.
Tabella Comparativa: Amniocentesi vs. Villocentesi
| Caratteristica | Amniocentesi | Villocentesi |
|---|---|---|
| Materiale prelevato | Liquido amniotico | Villi coriali (tessuto placentare) |
| Epoca gestazionale | Dopo la 15a settimana | Tra la 10a e la 13a settimana |
| Metodo di prelievo | Ago attraverso l'addome | Ago attraverso l'addome o via transvaginale |
| Tempo per i risultati | 2-3 settimane | Esito preliminare in 48 ore, conferma in 2 settimane |
Le informazioni fornite in questo articolo sono a scopo informativo e non sostituiscono il parere medico. Consultare sempre un professionista sanitario per qualsiasi dubbio o preoccupazione.
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