Scopri Come un Semplice Esame del Sangue può Rivelare la Sclerosi Multipla Prima di Altri Test!

La diagnosi tempestiva e accurata della sclerosi multipla (SM) è essenziale per intraprendere un trattamento precoce della malattia, in modo da avere maggiori probabilità di influire positivamente sul suo decorso.

Al momento, non esistono test di laboratorio che, da soli, siano in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la presenza della patologia. Ad oggi non vi è un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM).

L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM. Per diagnosticare la sclerosi multipla, occorre che vengano soddisfatti alcuni criteri specifici e che siano state escluse tutte le altre potenziali cause relative al medesimo quadro sintomatologico.

Il Percorso Diagnostico

Il primo step verso una diagnosi di sclerosi multipla consiste nell’anamnesi e nella visita neurologica, preferibilmente condotta da uno specialista con pregressa esperienza di SM. Visita effettuata dal neurologo con l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi.

Una volta redatta la storia clinica del paziente, lo specialista effettuerà una visita generale e, a seconda del caso, un esame obiettivo neurologico allo scopo di valutare alcune risposte fisiologiche. Può ad esempio scegliere di indagare l’andatura e la postura, le funzioni nervose superiori e l’efficienza dei nervi cranici.

Esami Strumentali e di Laboratorio

Per accertare la presenza di lesioni e confermare la diagnosi della sclerosi multipla, il medico si avvale di diversi test strumentali ed esami di laboratorio.

Risonanza magnetica nucleare (RMN): è un esame radiologico indolore e non invasivo, attualmente il più rapido e accurato per la conferma diagnostica della sclerosi multipla.
Puntura lombare (o rachicentesi): consiste nel prelievo e nell’analisi di un piccolo quantitativo di liquido cerebrospinale.
Potenziali evocati: sono una serie di test neurofisiologici, atti a studiare la risposta del sistema nervoso centrale a seguito di particolari stimolazioni sensoriali.

Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Analisi del Sangue: Una Nuova Prospettiva Diagnostica

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue.

Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

“In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”.

Gli autori evidenziano che oltre a rendere più rapida e meno invasiva la diagnosi della sclerosi multipla, la scoperta potrebbe anche migliorare la comprensione del ruolo dei composti collegati alla malattia e favorire lo sviluppo di nuovi farmaci.

“I dati ottenuti con le tecniche di spettrometria di massa sono molto complessi, e in ogni campione possono essere presenti migliaia di composti - osserva il dottor Sean -. L’utilizzo di Mpp consente di confrontare l’entità di ciascuno di questi composti all’interno dei campioni e di trovare differenze discrete”.

Autoanticorpi e Sclerosi Multipla

L’organismo delle persone affette da sclerosi multipla (SM) può produrre un insieme specifico di anticorpi riconoscibili e rilevabili attraverso un semplice esame del sangue, anni prima della comparsa dei sintomi. Questa interessante prospettiva emerge da uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, condotto dagli scienziati dell’Università della California a San Francisco.

Il gruppo di ricerca ha raccolto i campioni di sangue di 250 pazienti con sclerosi multipla, poi confrontati con i prelievi ottenuti da 250 persone sane. Nel 10 per cento del campione con SM, i ricercatori hanno scoperto un insieme di anticorpi che sembrano legarsi sia alle cellule umane che ai comuni agenti patogeni.

In particolare, gli esperti hanno notato la presenza di autoanticorpi e livelli elevati di neurofilamento leggero (Nfl), una proteina che viene rilasciata quando i neuroni si distruggono. “Sembra che il sistema immunitario stia confondendo le proteine umane con qualche attacco virale”, osserva Ahmed Abdelhak, altro autore dello studio.

“La firma immunologica delle persone sane sembrava unica e perfettamente distinguibile da quella di altre persone. Per confermare le ipotesi iniziali, il gruppo di ricerca ha utilizzato i campioni di sangue raccolti in un altro studio, nell’ambito del quale alcuni partecipanti avevano ricevuto la diagnosi di SM. Anche in questa coorte, il 10 per cento di chi aveva la sclerosi presentava lo stesso pattern anticorpale, che non era presente in nessuno dei partecipanti sani.

“La possibilità di riconoscere tempestivamente la sclerosi - precisa Wilson - è fondamentale per intervenire precocemente.

Neurofilamento Leggero (NfL) come Biomarcatore

Il team di ricerca ha analizzato migliaia di campioni di sangue di persone sane e con sclerosi multipla, ed ha elaborato un modello statistico per identificare valori aumentati della catena leggera dei neurofilamenti (NfL) nelle persone colpite dalla patologia. Questo modello ha mostrato il suo potenziale nel rilevare l'attività della malattia clinicamente silente e prevedere la probabilità di maggiori ricadute future e peggioramento della disabilità.

Utilizzando vaste risorse di campioni di sangue conservati in una banca dati di 5.390 persone con oltre 10.000 campioni provenienti da Europa e Stati Uniti, il team ha stabilito i livelli di neurofilamenti (NfL) considerati normali in diversi gruppi di età, scoprendo che generalmente aumentano di circa il 2% ogni anno, con un ritmo più rapido dopo i 50 anni di età circa. Il peso corporeo più elevato è risultato associato a livelli di NfL più bassi.

Il team ha quindi testato il valore predittivo del punteggio nei campioni di sangue derivati dai 1.313 individui presenti nella Swiss MS Cohort, un gruppo di persone con sclerosi multipla che sono state seguite per diversi anni. Hanno scoperto che i punteggi Z più alti risultavano indicatori del rischio di un aumento dell'attività della malattia (come la ricaduta della SM, o più disabilità o infiammazione attiva rilevata con la risonanza magnetica) nell'anno successivo.

I ricercatori hanno anche esaminato i punteggi Z di NfL come marcatori di efficacia delle terapie per la SM. Il team è stato in grado di confermare questi risultati nei campioni di sangue di 4.341 partecipanti seguiti nel Registro Svedese SM, che ha convalidato la capacità predittiva dell'NfL per il decorso della SM, oltre ad essere un indicatore della risposta alla terapia.

Coautrice di questa ricerca è la Prof.ssa. Maria Pia Sormani del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Genova, che così commenta la ricerca: “Questo lavoro è di estrema rilevanza, perché pone le basi per l’utilizzo del neurofilamento nella pratica clinica.

Confusione sulla Prescrizione degli Esami

Un nuovo decreto entrato in vigore a gennaio ha provocato molta confusione rispetto alla prescrizione di alcuni esami per la diagnosi e il monitoraggio della SM. Il Decreto Ministeriale del 09/12/2015 “Condizioni di erogabilità e indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell’ambito del Servizio sanitario nazionale” stabilisce le condizioni a cui certi esami e analisi devono essere prescritti, oppure no, a carico della Sanità.

Gli esami elencati potranno essere prescritti dai medici a carico della Sanità e con esenzione per patologia, solo se la persona presenta i requisiti indicati nella stessa norma. Diversamente la persona li dovrà pagare. A seguito di questo Decreto si sta creando una certa confusione: c'è il rischio che si generino convinzioni - erronee - di non poter più prescrivere alcuni esami per la diagnosi e la cura della SM, se non a pagamento della persona.

Per esempio: è previsto che la risonanza magnetica cervicale, toracica, lombosacrale (con o senza contrasto) siano prescritte gratuitamente solo per persone che presentano dolore rachideo, traumi recenti e fratture da compressione, ecc..

Tuttavia è bene sottolineare che anche per gli esami che il Decreto limita a determinate condizioni, in realtà se il medico (sia di base, sia il neurologo), chiarisce che servono e sono necessari per il caso specifico, può prescriverli come prima, in esenzione per la SM, purché appunto necessari alla diagnosi ed al controllo della patologia. Tutti gli altri esami possono invece continuare a essere prescritti con le consuete condizioni.

Alcuni, quali il colesterolo e la glicemia, non erano direttamente prescrivibili in esenzione e gratuitamente per le persone con SM neanche prima del Decreto, in quanto non direttamente collegabili alla patologia.

È importante sottolineare che qualsiasi medico della sanità (anche gli specialisti ospedalieri) può fare prescrizioni su ricettario nazionale e in esenzione: significa che il neurologo può prescrivere gli esami che ritiene utili per la SM, esso stesso in esenzione, manlevando il medico di famiglia, che ha la facoltà di rifiutare la prescrizione al paziente.

L’Associazione si è adoperata per intervenire su questa norma sin da quando ha iniziato il suo iter di approvazione in parlamento a fine 2015.

Sintomi Comuni della Sclerosi Multipla

disturbi visivi: possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.
disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.

Questi sintomi della sclerosi multpla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi.