Scopri Come l'Analisi del Sangue Sta Rivoluzionando la Diagnosi Precoce dei Tumori!

Le analisi del sangue stanno emergendo come uno strumento rivoluzionario nella prevenzione e nella diagnosi precoce di diverse tipologie di cancro. Con un semplice prelievo, si potrebbe individuare fino a 50 tipi di tumore, permettendo di intervenire tempestivamente.

Il Test di Galleri: Una Speranza Concreta

Il test di Galleri, sviluppato dall'azienda californiana Grail, mira a identificare precocemente il cancro quando è più curabile. Questo test non invasivo è particolarmente utile per individuare tumori "silenti", come quelli al pancreas e alle ovaie, spesso asintomatici fino a stadi avanzati.

Uno studio ha dimostrato che il test può prevedere la localizzazione del cancro con una precisione dell'88%. La sensibilità per lo screening generale è del 75%, raggiungendo l'80% nei casi più gravi. Questi numeri offrono ai medici una guida preziosa su dove indagare ulteriormente con esami del sangue, TAC, biopsie e altre procedure.

Gli esperti di Grail spiegano che il test di Galleri "è in grado di identificare il DNA rilasciato dalle cellule tumorali (impronte digitali uniche) per individuare alcuni dei tumori più mortali prima che diventino sintomatici, quando il cancro può essere trattato più facilmente e potenzialmente curabile.

La sperimentazione in Gran Bretagna, condotta su circa cinquemila pazienti con casi sospetti, ha permesso di individuare la neoplasia in due casi su tre. Per poter essere effettuato deve essere prescritto da un medico e utilizzato oltre a tutti gli screening del caso quali colonscopia, mammografia ecc. “È consigliato alle persone di età superiore ai 50 anni o a coloro che presentano un rischio elevato di cancro a causa di fattori genetici, storia familiare, esposizione ambientale o altri fattori di rischio”, spiegano gli esperti.

Test Simili a Galleri

Oltre a Galleri, ci sono altri test in fase di sviluppo per individuare con maggiore precisione l'organo e il tessuto canceroso: tra questi, il test Shield di Guardant Health, specifico per il cancro del colon-retto, e il Cancerguard di Exact Sciences, per lo screening di tumori multipli.

L'Emocromo: Un Quadro Generale della Salute

Un esame molto utile per avere un quadro generale della salute di una persona, sia per un’analisi di routine sia in presenza di possibili problematiche, è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori. In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.

Globuli Rossi

I globuli rossi sono le cellule più numerose del sangue, si parla circa di 4,5 e 5,8 milioni per millimetro cubo e grazie all’emoglobina, 12,5-16 grammi per decilitro, trasportano ossigeno e anidride carbonica ai tessuti. Una prima spia di tumore può accendersi quando i globuli rossi diminuiscono bruscamente nel giro di poco tempo, fino ad arrivare a un valore inferiore agli 8 grammi per decilitro. Questo succede quando il midollo osseo inizia a danneggiarsi a causa delle cellule malate presenti nel sangue; si tratta di un segnale che potrebbe rivelare la presenza di malattie come la leucemia cronica, il mieloma, il linfoma e le mielodisplasie.

Se, al contrario, i valori dei globuli rossi aumentano superando i 5,8 milioni per millimetro cubo e l’emoglobina oltrepassa 16,5 grammi per decilitro, è possibile parlare di una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.

Globuli Bianchi

I globuli bianchi, o leucociti, sono le cellule del sangue destinate alla difesa immunitaria contro le infezioni che possono colpire l’organismo. Si distinguono in neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili. I valori normali dei globuli bianchi si aggirano tra i 4.000 e i 10.000 per microlitro, quando questi diminuiscono (meno di 1.000-500) è possibile riscontrare complicazioni al midollo osseo anche gravi.

Piastrine

Le piastrine sono cellule che hanno la funzione di regolare il meccanismo di coagulazione del sangue; vengono misurate in migliaia per microlitro e il loro valore normale in un soggetto sano si aggira tra i 150.000 e i 400.000 per mm3. Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.

Marcatori Tumorali

Oltre questi tre parametri, molte volte è utile analizzare anche i cosiddetti marcatori tumorali. Si tratta di molecole, il più delle volte proteine, che possono essere rilevate nel sangue e i cui valori possono indicare la presenza di un tumore. Nello specifico i valori che devono fungere da campanello d'allarme sono quelli più alti: queste molecole sono infatti presenti anche in assenza di malattie, ma solo in presenza di un tumore i loro livelli si alzano in modo consistente. Questo accade perchè le cellule tumorali si replicano molto più velocemente di quelle sane e in questo processo rilasciano nel sangue elevate quantità di proteine (tra cui i marcatori tumorali).

CancerSEEK: Un Test Più Completo

Dal sangue è possibile diagnosticare precocemente le otto più comuni forme di tumore, sulla base di una nuovo test che combina l'analisi del Dna e delle proteine tumorali e ha un'affidabilità che varia dal 69 al 98% dei casi a seconda del tipo di cancro. Il metodo, testato su mille malati, è stato chiamato CancerSEEK.

Il gruppo guidato da Joshua Cohen è riuscito a valutare le mutazioni di 16 geni tumorali, insieme ai livelli di 10 proteine circolanti nel sangue, per il cancro del seno, fegato, ovaie, polmone, stomaco, pancreas, esofago e colon retto. Lo hanno provato su malati a cui erano stati diagnosticati tumori di diversa gravità, e su 850 volontari sani.

"Si tratta dunque di un test più completo e nuovo che può permettere una maggiore personalizzazione della terapia, adatta ai malati che hanno determinate caratteristiche genetiche", continua. A rendere ancora più affidabile l'esame è la probabilità bassissima che possa dare falsi positivi: nello studio sono stati solo 7 su più di 1000.

In alcuni casi il test è riuscito a dare informazioni anche sull'origine del tessuto malato, cosa risultata sempre difficile in passato. Nello studio la diagnosi è stata fatta a persone con un tumore senza metastasi, sulla base dei sintomi. L'obiettivo sarà diagnosticare il cancro prima che compaiano i sintomi.

Marcatori Tumorali: Un Ruolo Chiave nella Diagnosi

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Questi marcatori forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

Esempi di Marcatori Tumorali

PSA: Utilizzato per la diagnosi e il monitoraggio del cancro alla prostata, il PSA è un importante indicatore di attività tumorale nella ghiandola prostatica.
CEA: Il CEA è un marker tumorale utilizzato nella diagnosi e nel monitoraggio di vari tipi di tumori, tra cui il cancro del colon-retto, del polmone e del pancreas.
AFP: Utilizzato principalmente nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro al fegato, l’AFP è un importante indicatore di attività tumorale nel fegato.

Vantaggi Clinici dei Marcatori Tumorali

I marcatori tumorali offrono numerosi vantaggi clinici, tra cui la diagnosi precoce, il monitoraggio dell’efficacia del trattamento, il rilevamento delle recidive e la valutazione del prognostico.

Iset: Isolamento delle Cellule Tumorali

«Lo dice lo stesso acronimo: Iset, isolamento delle cellule tumorali in base alla loro dimensione», spiega l’immunologa Antonella Viola, ordinario di patologia generale all’Università di Padova.«Si tratta di una tecnica che, attraverso un esame del sangue, individua le cellule cancerose circolanti nell’organismo. L’obiettivo è arrivare alla diagnosi in anticipo rispetto a quanto non si riesca a fare ricorrendo alle tecniche di diagnostica per immagine: come Tac, Pet e risonanza magnetica.

Nel sangue delle persone sane, si ritrovano soltanto tre tipologie cellulari: i leucociti, gli eritrociti e le piastrine. Quando si ritrova una cellula più grande, che normalmente non dovrebbe esserci, è fondato il sospetto che segnali la presenza di un tumore già sviluppatosi.

Molti laboratori stanno lavorando da anni sulla ricerca di cellule tumorali circolanti ed esistono almeno una quarantina di metodi diversi per l’identificazione di queste cellule. Il reale vantaggio di questo approccio rispetto agli altri è tutto da dimostrare.

La maggior parte degli studi che lo supportano sono stati condotti in vitro o su modello animale, ma ci sono anche ricerche in cui è stato possibile scoprire le cellule tumorali nei pazienti. I dati, nello specifico, riguardano cellule neoplastiche polmonari, del colon-retto, della prostata, del seno, del pancreas, del fegato e del melanoma. I risultati, in linea teorica, in futuro potrebbero essere estesi a tutti i tumori. Ma al momento non esiste alcun trial clinico randomizzato che confronti la ricerca delle cellule tumorali nel sangue con gli iter diagnostici al momento in uso per le diverse neoplasie.

Per questo motivo il sistema di isolamento di Iset non è considerato migliore dalla comunità scientifica rispetto agli altri disponibili. Il giudizio, dunque, è rimandato.

La ricerca di cellule tumorali è meno precisa rispetto alla diagnostica molecolare. Nel primo caso è come se si calasse una rete per verificare se qualcosa rimane impigliato tra le maglie. Per andare alla ricerca del Dna o dei microRna in circolo occorre invece sapere che cosa si sta cercando. A causa della grande variabilità individuale e della natura eterogenea del cancro, l’analisi dei microRna a scopo diagnostico in soggetti sani è ancora una sfida.

Non ci sono dati che indichino che Iset sia migliore di altri test per identificare le cellule tumorali circolanti. Detto questo, un primo livello di indagine chiama in causa i malati oncologici, al fine di cogliere quanto prima l’inizio di un processo di diffusione metastatica. Ma è pure quello che ritengo meno utile, dal momento che siamo di fronte a pazienti che sono controllati con una cadenza fissa: attraverso la diagnostica per immagine e il dosaggio dei marcatori tumorali. Forse, data la sua mancanza di selezione, potrebbe essere più utile per la diagnosi precoce in persone sane.

Nuove Tecnologie per la Diagnosi Precoce

La diagnosi precoce del cancro potrebbe identificare i tumori in una fase precoce quando gli outcomes potrebbero essere migliori ed il trattamento meno invasivo. Allo scopo di raggiungere questo obiettivo i ricercatori della Division of Medical Oncology, Department of Oncology, Mayo Clinic di Rochester negli Stati Uniti, hanno sviluppato un nuovo tipo di analisi del sangue potenziata dall’intelligenza artificiale (AI) in grado di rilevare con precisione oltre 50 diversi tipi di tumore ed in grado di identificare anche la sede del tumore.

Nello studio sono stati arruolati 6.689 partecipanti [2.482 avevano un tumore (oltre 50 tipi di cancro), 4.207 non erano portatori di un tumore] e sono stati distribuiti in set di training e validazione. Nella validazione, la specificità era del 99,3%; il Tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,7%. La sensibilità dello stadio I-III era del 67,3% in un set predefinito di 12 tipi di cancro (ano, vescica, colon / retto, esofago, testa e collo, fegato / dotto biliare, polmone, linfoma, ovaio, pancreas, neoplasia delle plasmacellule, stomaco), che rappresentano ogni anno il ∼63% dei decessi per cancro negli Stati Uniti ed era del 43,9% in tutti i tipi di cancro. Il rilevamento aumentava con l’aumentare dello stadio. La TOO è stata prevista nel 96% dei campioni con segnale simile al cancro.

Individuare un tumore nelle sue fasi iniziali di sviluppo grazie ad un prelievo di sangue è uno degli obiettivi principali di chi si occupa di ricerca contro il cancro. Il traguardo però è ancora lontano da raggiungere poiché ad oggi non esistono ancora test ematici capaci di fare diagnosi precoce.

Biopsia Liquida: Un Approccio Promettente

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore.

Gli scienziati statunitensi hanno sperimentato il test su mille pazienti che avevano già ricevuto diagnosi di una delle otto forme di tumore (ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e seno) non ancora metastatico. Dalle analisi è emerso che la nuova biopsia liquida è stata in grado in oltre il 70% dei casi di individuare nel sangue dei pazienti la presenza del tumore.

Un ottimo risultato che non dice nulla però sulla diagnosi precoce di malattia: CancerSEEK si è dimostrato utile nello scovare tumori in stadio avanzato ma nessun dato, ad oggi, dimostra che sia capace di scoprire anche quelli agli stadi iniziali e men che meno quelli che non hanno ancora dato sintomi.

Se la diagnosi precoce di tumore attraverso un prelievo di sangue dunque è ancora lontana ad arrivare, la biopsia liquida -e in particolare il test CancerSEEK- è già oggi uno strumento molto utile nella lotta ai tumori. I principali settori di utilizzo della di queste tecniche sono il monitoraggio dell'evoluzione della malattia (attraverso il dosaggio di alcuni biomarcatori) e la scelta delle terapie. Attraverso la biopsia liquida è infatti possibile analizzare le caratteristiche genetiche del tumore che già è presente al fine di somministrare la migliore terapia.

Ed è proprio quest'ultimo uno degli indubbi vantaggi della biopsia liquida: alcune mutazioni nei tumori compaiono nel tempo e rendono inefficace una cura precedente.