Spesso si ritiene che un esame radiologico o del sangue possa permettere una diagnosi, ma non è proprio così. È importante ricordare che le informazioni che presentiamo sono offerte per un orientamento generale e in nessun caso possono sostituire una consulenza medica specialistica. Se hai domande sui sintomi, la diagnostica o i trattamenti dei tumori del cervello ti preghiamo di contattare il tuo medico.
La raccolta anamnestica, le classiche domande che si fanno ai pazienti (quanti anni ha, se ha fumato o meno, se la sua famiglia ha avuto malattie come il diabete o di altra natura, se ha subito esposizioni ambientali o lavorative e ancora se ha sofferto per malattie pregresse), oltre naturalmente ai sintomi che hanno condotto il malato all'attenzione del medico, restano fondamentali per inquadrare il percorso diagnostico del paziente.
Una cosa è se una paziente giovane, non fumatrice e senza storia di malattie importanti in passato si presenta con un dolore al torace, febbre, e un addensamento alla radiografia del torace; un’altra è se un signore di una certa età, forte tabagista, presenta anche lui un dolore toracico e un addensamento polmonare ma senza febbre e accusando un recente cambio del timbro della voce. Eppure entrambi avevano un addensamento alla radiografia.
Nel primo caso si approfondiranno gli esami nel sospetto di una situazione infettiva, nel secondo di una tumorale. Una PET o una TAC forniscono informazioni importantissime, ma che prese da sole non possono consentire una conclusione diagnostica.
Radiografia del Torace
La radiografia del torace (o RX Torace) è un esame radiologico non invasivo e non doloroso che utilizza i raggi X per indagare eventuali patologie a carico dei polmoni o delle strutture del mediastino, l’area anatomica posta al centro del torace.
Grazie alle immagini fornite dalla radiografia del torace, i medici possono esaminare:
- Polmoni: l’RX-torace consente di diagnosticare varie patologie come infezioni, fibrosi cistica, carcinomi polmonari, enfisema, pneumotorace, e altre.
- Cuore: è possibile individuare anomalie cardiache come difetti valvolari o tamponamento cardiaco.
- Vasi sanguigni: possono essere identificati difetti nei vasi che collegano il cuore ai polmoni o ad altre parti del corpo, e la presenza di depositi di calcio.
- Fratture ossee.
- Cambiamenti post-operatori a livello cardiaco o polmonare.
- Posizionamento di dispositivi come pacemaker, defibrillatori o cateteri cardiaci.
La radiografia del torace rappresenta il primo passo nell'indagine di un possibile tumore polmonare, grazie alla sua capacità di evidenziare differenze di densità tra il tessuto polmonare e le eventuali formazioni anomale. Anche una piccola anomalia può essere rilevata grazie al contrasto naturale presente nella radiografia, anche se le sue capacità diagnostiche sono inferiori rispetto alla tomografia computerizzata (TC). Se il sospetto di tumore viene confermato dall’RX torace, il paziente sarà indirizzato a un medico specialista.
L’immagine che rapidamente si ottiene evidenzia le varie strutture toraciche in modo differente a seconda della loro composizione e della relativa interferenza di tale composizione coi raggi X. Le ossa risultano bianche, mentre le altre strutture, come polmone e tessuti molli, appaiono scure.
Poiché la radiografia del torace impiega raggi X, è un esame controindicato in gravidanza, soprattutto nei primi mesi, e va eseguito soltanto se realmente necessario. L'esame può essere eseguito anche da portatori di pacemaker poiché non interferisce con il funzionamento di questi apparecchi.
La radiografia del torace non richiede alcuna preparazione specifica. Non è necessario il digiuno, si può bere acqua e assumere eventuali farmaci in terapia. L’esame viene eseguito a torace nudo o coperto da un capo molto leggero. Alla paziente viene chiesto di togliere ogni oggetto metallico presente sulla regione toracica come catenine, piercing o ferretti del reggiseno, che possono interferire con i raggi X e alterare, quindi, l’immagine radiografica. È molto utile portare con sé eventuali referti di esami radiografici del torace eseguiti in precedenza, soprattutto se recenti.
L'esame dura qualche minuto e richiede l’immobilità del paziente soltanto per pochi secondi. Una volta eseguito l’esame, alla paziente viene chiesto di attendere qualche minuto per dare modo al medico radiologo di valutare la qualità delle immagini.
Tomografia Assiale Computerizzata (TAC)
La TAC ci fornisce la descrizione morfologica delle lesioni, ma non ci può dare la diagnosi, se non in casi molto particolari. Quando una RX-torace, eseguita per indagare meglio la comparsa di sintomi quali tosse o affanno, mostra la presenza di un nodulo polmonare sospetto, per meglio indagarne le caratteristiche morfologiche, si richiede l’esecuzione di una TAC del torace con mezzo di contrasto.
La TAC del torace, infatti, identifica lesioni anche di piccole dimensioni, discrimina, con maggiore precisione rispetto alla radiografia, una lesione tumorale da altro (una polmonite o una patologia infiammatoria) e valuta il rapporto della lesione con altri organi all’interno del torace, come il cuore e i grossi vasi o l’esofago. La TAC consente, inoltre, di studiare l’eventuale coinvolgimento dei linfonodi (le ghiandole localizzate nel mediastino, lo spazio compreso tra i due polmoni) che, se colpiti, appaiono di dimensioni ingrandite.
Talvolta, in presenza di un sospetto tumore al polmone, in concomitanza con la TAC del torace, si richiede anche la TAC dell’addome e della pelvi, per studiare gli organi addominali e indagare l’eventuale estensione di malattia fuori dal polmone (a distanza, i cosiddetti secondarismi o metastasi).
Tomografia a Emissione di Positroni (PET)
La PET, invece, è come se desse il colore alle immagini forniteci dalla TAC. Per esemplificare è come se in un quadro la TAC disegnasse le forme e la PET le colorasse di toni più o meno intensi.
In alcuni casi, soprattutto in previsione di una valutazione chirurgica, alla TAC segue l’esecuzione di una PET. La PET è un esame che utilizza come mezzo di contrasto il fluoridesossiglucosio, uno zucchero, normalmente utilizzato dalle cellule tumorali per la loro crescita. Maggiore è l’attività di crescita della cellula, maggiore è la quantità di zucchero che viene captato.
In presenza, però, di patologie infiammatorie, la PET può risultare falsamente positiva mentre, per alcuni tipi di tumori polmonari, come il carcinoma bronchioloalveolare e carcinoma neuroendocrino, la PET da risultati falsamente negativi.
L’utilità della PET è quella di studiare l’estensione di malattia dentro e fuori dal torace, ovvero il coinvolgimento dei linfonodi del mediastino (lo spazio anatomico compreso tra i due polmoni) e distinguere la parte di tumore dal tessuto non maligno (nel caso di atelettasia -“collasso” di una parte del polmone).
Diagnosi Istologica e Citologica
Quando le indagini radiologiche pongono il sospetto di una malattia tumorale, si deve procedere con altri accertamenti (il cosiddetto secondo livello diagnostico), che consistono nell’eseguire il prelievo di una piccola porzione del tessuto sospetto cioè diagnosi istologica o, qualora questo non fosse possibile, di alcune delle cellule componenti la massa ovvero diagnosi citologica. L’obiettivo, in entrambi i casi, è quello di analizzare il prelievo al microscopio per giungere a una diagnosi, cioè per capire se quello che vediamo alla TAC è davvero un tumore o una patologia infiammatoria o altro.
Grazie alle colorazioni, che si eseguono in laboratorio, sul tessuto prelevato, noi definiamo da quali cellule del polmone è nato il tumore. Definiamo cioè l’istotipo, informazione che condiziona le successive decisioni terapeutiche.
La diagnosi citologica o istologica può essere effettuata tramite prelievi sul tumore primitivo, sui linfonodi, se coinvolti, o sulle metastasi a distanza, qualora presenti. Le metodiche diagnostiche per ottenere il tessuto da esaminare sono differenti e la sede da biopsiare si sceglie sulla base di considerazioni di tipo tecnico (cosa dà meno problemi al paziente, quindi in base a quelli che sono gli esami meno invasivi).
Broncoscopia
Se il tumore cresce all’interno delle vie aeree, nei bronchi, cioè i tubi che portano l’aria dall’esterno ai polmoni, il tumore verrà raggiunto entrando nelle vie aeree, mediante uno strumento di guida, il broncoscopio, attraverso una procedura chiamata broncoscopia. La broncoscopia permette di visionare direttamente le vie aeree. Il broncoscopio è un tubo che, inserito attraverso le cavità nasali, raggiunge i bronchi (tubi che portano aria nei polmoni e si diramano dalla trachea). È una procedura eseguita ambulatorialmente, previa somministrazione di una piccola dose di anestetico locale. A volte si esegue in sedazione profonda.
Oltre all’esplorazione dell’albero bronchiale, si potrà raccogliere il liquido e le cellule presenti nelle vie aeree, oppure, tramite l’ausilio di un piccolo spazzolino posto all’estremità del broncoscopio e strisciato sulle pareti bronchiali, si otterrà un campione cellulare. Infine, l’introduzione di una pinza, consentirà di eseguire un prelievo di campioni di tessuto (biopsia).
In corso di broncoscopia è anche possibile raggiungere due stazioni linfonodali mediastiniche, quelle sottocarenali (sotto la divisione dei tubi dalla trachea) e paratracheali (vicino alla trachea). È quindi un esame che consente di raccogliere il materiale per eseguire una diagnosi di natura, ma anche di valutare il coinvolgimento dei linfonodi mediastinici e, quindi l’estensione di malattia.
Se il tumore è vicino alle vie aeree, potrà essere raggiunto sempre percorrendo le vie aeree con il broncoscopio, ma oltrepassando i bronchi, per giungere alla massa sospetta (agobiopsia transbronchiale). Per la precisione, tale procedura viene effettuata sotto guida radiologica (fluoroscopica) o ecografica (eco-endoscopica TBNA-EBUS). L’eco-endoscopia transbronchiale EBUS è un tipo di broncoscopia con sonda ecografica che consente la visualizzazione delle strutture centrali e del parenchima periferico polmonare. La presenza della sonda ecografica aumenta sensibilmente l’accuratezza diagnostica delle biopsie e dell’agoaspirato trans bronchiali.
Biopsia
Se, invece, la lesione è periferica (lontana dalle vie aeree), si può ricorrere a un prelievo della massa sospetta sotto guida TAC agoaspirato e/o biopsia TAC-guidata. In presenza di lesioni polmonari perifieriche, si potrà inserire, attraverso la parete toracica, un ago sottile, sotto guida TAC, per prelevare singole cellule o gruppi di cellule. La procedura può essere svolta ambulatorialmente. È possibile eseguire la stessa manovra anche su sospette metastasi epatiche o surrenaliche.
Biopsia Chirurgica
Più raramente, la diagnosi può avvenire mediante biopsie chirurgiche, che necessitano di una consulenza anestesiologica (la mediastinoscopia, la mediastinotomia, la toracentesi o la videotoracoscopia). La mediastinoscopia cervicale, mediastinoscopia cervicale estesa o mediastinoscopia anteriore sono manovre chirurgiche, eseguite con paziente sottoposto ad anestesia generale, che hanno lo scopo di eseguire biopsie delle stazioni linfonodali mediastiniche non raggiungibili tramite broncoscopia.
La Toracentesi consiste nell’introduzione di un ago nello spazio pleurico, per prelevare il liquido formatosi tra i due foglietti pleurici, che rivestono i polmoni, in presenza di malattia metastatica nel cavo pleurico. In caso di versamenti di modesta entità, la procedura può essere effettuata anche con guida ecografica.
La Toracoscopia video assistita (VATS) invece è una manovra chirurgica, che richiede un’anestesia generale che, attraverso l’inserimento di uno strumento a fibre ottiche nella parete toracica, consente di esaminare la pleura viscerale e parietale, il sacchetto cioè che riveste i polmoni, e di eseguire biopsie pleuriche.
Gli sforzi del team multidisciplinare, composto da oncologi, radiologi, radioterapisti, medici nucleari, chirurghi toracici, pneumologi, anatomopatologi, che analizzano insieme la documentazione clinica del paziente, devono essere quelli di riuscire ad ottenere una diagnosi istologica e non solo citologica. Per definire la strategia terapeutica, infatti, è necessario classificare la neoplasia dal punto di vista molecolare, soprattutto in presenza di una diagnosi di adenocarcinoma polmonare o nei pazienti non fumatori. Inoltre, l’introduzione dei nuovi farmaci immunoterapici può richiedere l’analisi del profilo immunologico del tumore, che si può ottenere solo su tessuto istologico.
Test Genomico
Il test genomico permette di effettuare una valutazione genetica del tumore. A partire da piccoli campioni di tessuto tumorale prelevato dal paziente, i test più innovativi oggi disponibili analizzano contemporaneamente un ampio numero di geni per rilevare le mutazioni all’origine del tumore. Il risultato finale consiste in una sorta di “identikit” del tumore al polmone, che può supportare l’oncologo nell’attuare scelte terapeutiche personalizzate per il paziente, in funzione delle specifiche caratteristiche del tumore.
Un’importante opportunità terapeutica è rappresentata anche dagli studi clinici che, nella maggior parte dei casi, richiedono l’invio di materiale istologico presso laboratori centrali, in cui vengono analizzati i marcatori molecolari, utili per la scelta di farmaci nuovi e non ancora entrati nella pratica clinica standard.
In particolare, per i tumori del polmone non a piccole cellule, la scoperta di alcune alterazioni geniche ha consentito lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate.
Biopsia Liquida
Il test genomico si effettua su piccoli campioni di tessuto solido (biopsia tissutale) o liquido (biopsia liquida). La Biopsia liquida viene effettuata con un semplice prelievo di sangue analizzato per identificare i marcatori molecolari. Diversi gruppi a livello nazionale e internazionale hanno messo a punto metodiche per la ricerca di mutazione del gene EGFR o traslocazione del gene EML4-ALK su sangue. In questi casi si parla di biopsia liquida, proprio perché l’analisi genetica è condotta sul plasma.
La biopsia liquida consente di identificare le quattro principali classi di alterazioni genomiche presenti nei geni correlati al tumore solido e rileva elevata instabilità dei microsatelliti, un parametro che permette di prevedere la risposta del paziente all’immunoterapia.
Scintigrafia Ossea, TAC o RM dell’Encefalo con Mezzo di Contrasto
Il terzo livello diagnostico rappresenta l’ultimo tassello da conoscere per la scelta della strategia terapeutica e consiste nell’accurata valutazione dello stadio clinico, cioè nell’estensione della malattia dentro e fuori dal torace. Oltre, infatti, alla TAC addome - pelvi, normalmente eseguita in concomitanza con la TAC del torace, a completamento diagnostico, o in presenza di sintomatologia specifica, si richiederanno anche una scintigrafia ossea, per lo studio delle ossa e una TAC o Risonanza Magnetica encefalo con mezzo di contrasto, per lo studio dell’encefalo.
Stadiazione dei Tumori
La stadiazione definisce l’estensione e il processo di avanzamento di un tumore. È uno degli elementi più importanti per arrivare a una diagnosi precisa, poiché insieme ad altri fattori permette di stabilire la prognosi e di identificare i trattamenti più opportuni per ciascun paziente.
La stadiazione è un modo per descrivere in maniera schematica, rigorosa e standardizzata quanto è grande un tumore e quanto si è diffuso a partire dalla sede originale.
Lo sviluppo e la diffusione di un tumore possono richiedere un tempo anche piuttosto lungo, nel quale le cellule accumulano sempre più alterazioni e via via si differenziano da quelle di origine. La stadiazione aiuta a stabilire in quale fase di questo processo si trova il tumore, quanto è grande e diffuso; rappresenta quindi un aspetto fondamentale che permette di definire la diagnosi, poiché da queste caratteristiche può dipendere sia la prognosi della malattia sia i tipi di trattamento più appropriati da somministrare.
Se il tumore è, per esempio, localizzato in una sola sede ed è di piccole dimensioni, un trattamento locale come la chirurgia o la radioterapia può risultare curativo. Nei casi in cui, invece, sia esteso ad altre sedi, un intervento a livello locale normalmente non basta e può essere necessario ricorrere a trattamenti sistemici, in grado di produrre effetti in tutto l’organismo, come la chemioterapia, la terapia ormonale o altri trattamenti farmacologici più recenti (per esempio le terapie a bersaglio molecolare o l’immunoterapia).
Come si Misura lo Stadio di un Tumore?
Esistono diversi sistemi con cui i clinici descrivono lo stadio di un tumore. Si tratta di metodi che evolvono nel tempo via via che crescono le conoscenze sulla malattia e migliorano le tecniche per la diagnostica strumentale.
Al di là di differenze e specificità, quasi tutti i sistemi di stadiazione rilevano:
- Le dimensioni del tumore primitivo.
- Il coinvolgimento metastatico dei linfonodi, quando cellule tumorali sono migrate ai linfonodi tramite il sistema linfatico.
- La presenza (e il numero) di metastasi a distanza, cioè di cellule tumorali migrate tramite il sangue dalla sede primaria in altri organi.
Dalla combinazione di questi elementi si può ricavare una descrizione dettagliata del tumore e della sua estensione.
Come Interpretare la Stadiazione?
Nella cartella clinica, la stadiazione di un tumore è indicata tramite una sigla composta il più delle volte da lettere e numeri, e inoltre specifica per il sistema di classificazione utilizzato. Il più comune è il cosiddetto sistema TNM, acronimo inglese di “Tumor, Node, Metastasis”. A ciascuna lettera è in genere associato un numero.
La lettera T si riferisce alla dimensione del tumore primario e la scala va da 1, che identifica i tumori più piccoli, a 4 per quelli più grandi. Esiste anche la sigla T0, quando il tumore primario non è evidenziabile. La lettera N indica se la neoplasia è estesa ai linfonodi. Può essere seguita da un numero che va da 0 (nessun linfonodo coinvolto) a 3 (molti linfonodi coinvolti). Questo parametro serve anche a comprendere, oltre alla quantità di linfonodi colpiti, anche alcune caratteristiche morfologiche della neoplasia e la distanza dal tumore primitivo.
La lettera M, che sta per metastasi, può avere valore 0 (se il tumore è rimasto circoscritto alla sua sede primaria) o 1 (quando il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo). È un sistema semplice ma articolato, che può essere integrato con l’aggiunta di ulteriori lettere e di relativi valori numerici.
Che Esami Bisogna Effettuare per Conoscere lo Stadio di un Tumore?
Per giungere a una stadiazione affidabile possono essere necessari più esami, fra i quali:
- L’esame obiettivo, che, unito ai sintomi e a una anamnesi accurata, può fornire le prime indicazioni sulla sede del tumore primario.
- Gli esami di diagnostica per immagini, tra cui l’ecografia, la radiografia, la TAC, la risonanza magnetica (RMN), la PET. Si tratta di metodi che consentono di rilevare l’estensione del tumore ed eventualmente la presenza di localizzazioni secondarie.
- Gli esami di laboratorio possono fornire indicazioni su come il tumore stia alterando il normale funzionamento degli organi.
- Le biopsie percutanee (in certi casi sotto controllo strumentale ecografico o TAC) ed endoscopiche permettono di rimuovere un piccolo campione di tessuto da sottoporre ad analisi al microscopio. In genere permettono di stabilire la natura del tumore attraverso l’analisi cito-istologica e di verificare l’eventuale estensione ad altri tessuti. Talvolta, per la difficile localizzazione della sede tumorale, si può ricorrere a una biopsia chirurgica.
Stadio e Grado Sono la Stessa Cosa?
Lo stadio di un tumore è diverso dal suo grado. Il primo indica quanto è grande un tumore e quanto si è diffuso nell'organismo, mentre il secondo descrive quanto sono anomale le caratteristiche delle cellule tumorali. Quanto più il grado è alto e tanto più le cellule tumorali sono diverse da quelle sane e sono destinate a crescere e diffondersi velocemente nell'organismo. Insieme alla stadiazione, il grado di un tumore può aiutare a stabilire la prognosi e i trattamentida effettuare.
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