Esami del Sangue per Tumori: Scopri Come Rilevare il Cancro in Modo Precoce e Affidabile!

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Questi marcatori forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

Cos'è l'ISET?

«Lo dice lo stesso acronimo: Iset, isolamento delle cellule tumorali in base alla loro dimensione», spiega l’immunologa Antonella Viola, ordinario di patologia generale all’Università di Padova. Si tratta di una tecnica che, attraverso un esame del sangue, individua le cellule cancerose circolanti nell’organismo. L’obiettivo è arrivare alla diagnosi in anticipo rispetto a quanto non si riesca a fare ricorrendo alle tecniche di diagnostica per immagine: come Tac, Pet e risonanza magnetica.

Differenze tra Cellule Tumorali e Cellule Normali nel Sangue

«Nella dimensione. Nel sangue delle persone sane, si ritrovano soltanto tre tipologie cellulari: i leucociti, gli eritrociti e le piastrine. Quando si ritrova una cellula più grande, che normalmente non dovrebbe esserci, è fondato il sospetto che segnali la presenza di un tumore già sviluppatosi.

Risultati della Ricerca delle Cellule Tumorali nel Sangue

Molti laboratori stanno lavorando da anni sulla ricerca di cellule tumorali circolanti ed esistono almeno una quarantina di metodi diversi per l’identificazione di queste cellule. Il reale vantaggio di questo approccio rispetto agli altri è tutto da dimostrare. La maggior parte degli studi che lo supportano sono stati condotti in vitro o su modello animale, ma ci sono anche ricerche in cui è stato possibile scoprire le cellule tumorali nei pazienti.

I dati, nello specifico, riguardano cellule neoplastiche polmonari, del colon-retto, della prostata, del seno, del pancreas, del fegato e del melanoma. I risultati, in linea teorica, in futuro potrebbero essere estesi a tutti i tumori. Ma al momento non esiste alcun trial clinico randomizzato che confronti la ricerca delle cellule tumorali nel sangue con gli iter diagnostici al momento in uso per le diverse neoplasie. Per questo motivo il sistema di isolamento di Iset non è considerato migliore dalla comunità scientifica rispetto agli altri disponibili. Il giudizio, dunque, è rimandato.

Capacità dell'ISET di Indicare l'Organo Colpito da un Tumore

Una volta scoperta la positività di una persona a un test, occorre sottoporla a indagini non specifiche: Tac, Pet e risonanze magnetiche. No, se utilizzato per diagnosi precoce in soggetti sani. E questo rappresenta il suo più grande limite.

Differenza tra ISET e Analisi dei Marcatori Tumorali nel Sangue

La ricerca di cellule tumorali è meno precisa rispetto alla diagnostica molecolare. Nel primo caso è come se si calasse una rete per verificare se qualcosa rimane impigliato tra le maglie. Per andare alla ricerca del Dna o dei microRna in circolo occorre invece sapere che cosa si sta cercando. A causa della grande variabilità individuale e della natura eterogenea del cancro, l’analisi dei microRna a scopo diagnostico in soggetti sani è ancora una sfida.

A Chi Potrebbe Essere Utile Sottoporsi a un Test Come l'ISET?

Non ci sono dati che indichino che Iset sia migliore di altri test per identificare le cellule tumorali circolanti. Detto questo, un primo livello di indagine chiama in causa i malati oncologici, al fine di cogliere quanto prima l’inizio di un processo di diffusione metastatica. Ma è pure quello che ritengo meno utile, dal momento che siamo di fronte a pazienti che sono controllati con una cadenza fissa: attraverso la diagnostica per immagine e il dosaggio dei marcatori tumorali. Forse, data la sua mancanza di selezione, potrebbe essere più utile per la diagnosi precoce in persone sane.

Il Rischio di Diagnosticare Tumori Destinati a Rimanere Silenti

Un rischio simile esiste, soprattutto nei confronti di quei tumori su cui è già vivo il dibattito in questo senso: mi riferisco a quelli della prostata e della tiroide.

Esami del Sangue Utilizzati nella Diagnosi dei Tumori

Nel periodo che va dal momento in cui c’è il sospetto di un tumore del sangue a quello in cui si formula una diagnosi definitiva è molto probabile che il paziente debba sottoporsi a numerosi esami e test di laboratorio. Questo percorso si può affrontare più facilmente sapendo in cosa consistono e a cosa servono tutti questi test. Ecco dunque i principali:

Anamnesi ed esame obiettivo: Il medico raccoglie la storia medica del paziente e effettua un esame fisico per individuare eventuali sintomi sospetti.
Esami del sangue:
- Emocromo completo: Valuta i valori delle diverse cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine) e altre componenti.
- Esame del sangue periferico: Analizza l'aspetto delle cellule del sangue al microscopio per individuare anomalie.
- Pannello metabolico completo: Misura i livelli di diversi componenti chimici nel sangue, come elettroliti e proteine.
- Test di coagulazione: Valuta la capacità del sangue di coagulare normalmente.
Analisi delle urine: Misura la presenza di elettroliti e proteine nelle urine per individuare infezioni o problemi renali.
Biopsia dei linfonodi: Preleva un campione di tessuto da un linfonodo per confermare la presenza di cellule tumorali.
Biopsia del midollo osseo: Preleva un campione di midollo osseo per analizzare le cellule del sangue e individuare anomalie.
Puntura lombare / Prelievo spinale / rachicentesi: Raccoglie un campione di liquido cerebrospinale per verificare se il tumore ha raggiunto questo tessuto.

I Marcatori Tumorali: Cosa Sono e Quando Sono Utili

I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Nella fase diagnostica i marcatori tumorali possono a volte indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono mai sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali.

Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia. Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione. Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.

È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.

Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

Esempi di Marcatori Tumorali Comuni

PSA: Utilizzato per la diagnosi e il monitoraggio del cancro alla prostata.
CEA: Utilizzato nella diagnosi e nel monitoraggio di tumori del colon-retto, del polmone e del pancreas.
AFP: Utilizzato nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro al fegato.
CA 125: Utilizzato nel monitoraggio del carcinoma dell'ovaio.

Vantaggi dei Marcatori Tumorali

Diagnosi precoce
Monitoraggio dell'efficacia del trattamento
Rilevamento delle recidive
Valutazione del prognostico

Biopsia Liquida: Una Promettente Tecnica Diagnostica

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore. Negli anni sono stati diversi i test messi a punto a tale scopo. Ultimo in ordine di tempo è CancerSEEK sviluppato dalla Johns Hopkins University. Gli scienziati statunitensi hanno sperimentato il test su mille pazienti che avevano già ricevuto diagnosi di una delle otto forme di tumore (ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e seno) non ancora metastatico.

Dalle analisi è emerso che la nuova biopsia liquida è stata in grado in oltre il 70% dei casi di individuare nel sangue dei pazienti la presenza del tumore. Un ottimo risultato che non dice nulla però sulla diagnosi precoce di malattia: CancerSEEK si è dimostrato utile nello scovare tumori in stadio avanzato ma nessun dato, ad oggi, dimostra che sia capace di scoprire anche quelli agli stadi iniziali e men che meno quelli che non hanno ancora dato sintomi. A differenza di una biopsia tradizionale, dove il risultato è una “fotografia” parziale del tumore relativa solo alla sede dove è stato effettuato il prelievo del tessuto, con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia.

Parametri dell'emocromo da considerare

Globuli rossi: Una diminuzione può indicare danni al midollo osseo.
Globuli bianchi: Alterazioni nei valori possono segnalare complicazioni al midollo osseo.
Piastrine: Valori bassi possono essere sintomo di malfunzionamento del midollo.

Un esame del sangue può individuare fino a 50 tipi diversi di cancro, consentendo una diagnosi precoce e la comprensione del tessuto di origine e della localizzazione del tumore primitivo.

Un nuovo tipo di analisi del sangue potenziata dall’intelligenza artificiale (AI) è in grado di rilevare con precisione oltre 50 diversi tipi di tumore ed è in grado di identificare anche la sede del tumore. Questa analisi utilizza un algoritmo di apprendimento automatico per la ricerca di specifici cambiamenti chimici nel DNA, chiamati patterns di metilazione, associati al cancro, nel DNA libero circolante (cfDNA).

Conclusioni

Gli esami del sangue rappresentano uno strumento prezioso nella lotta contro i tumori, offrendo diverse modalità per la diagnosi precoce, il monitoraggio della malattia e la personalizzazione delle terapie. Tecniche innovative come l'ISET e la biopsia liquida, insieme all'analisi dei marcatori tumorali, contribuiscono a migliorare le prospettive di cura e la qualità di vita dei pazienti oncologici.