Scopri Come la Diagnosi della Sclerosi Multipla Rivoluziona con Esami del Sangue e Metodi Innovativi

La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni (le fibre nervose vere e proprie) e che è maggiormente espressa nella sostanza bianca. Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud. La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni). Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi.

Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. Si ritiene che la sclerosi multipla vada interpretata come una malattia multifattoriale in cui alcuni fattori ambientali interagiscono con fattori genetici predisponenti allo sviluppo di autoimmunità. La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi.

Sintomi e Primi Passi Diagnostici

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. La visita neurologica permette di rilevare eventuali patologie o disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico.

I sintomi della sclerosi multipla possono includere:

Disturbi visivi: calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.
Disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.
In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori.
Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi.
La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino.
Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino.

Questi sintomi possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi.

Esami Diagnostici per la Sclerosi Multipla

Al momento non esiste un singolo test o esame in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla. L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM. Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche.

Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo. Visita effettuata dal neurologo con l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi. Risonanza magnetica, potenziali evocati, esami del sangue e del liquido cerebrospinale che permettono anche di escludere altre patologie.

Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Risonanza Magnetica (RM)

Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.

Esame del Liquor

L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.

Potenziali Evocati

Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.

Esami del Sangue

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Uno studio pubblicato sulla rivista Analytical Methods dai ricercatori dell’Università di Huddersfield (Regno Unito), suggerisce che il nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire quello attuale, costituito da una procedura spesso dolorosa, che prevede la raccolta di liquidi dal cervello e dalla colonna vertebrale. Il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue. I ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

“In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”.

Gestione della Malattia

A seconda del decorso e della evoluzione della malattia nel tempo, la Sclerosi Multipla viene classificata in diverse forme. Una delle caratteristiche della SM è che può modificarsi nel tempo diversamente da persona a persona. La prognosi è molto variabile: più tipicamente, nelle prime fasi la malattia si presenta sotto forma di ricadute (comparsa acuta di nuovi sintomi neurologici) intervallata da fasi di remissione di diversa durata.

Attualmente è disponibile un numero molto ampio di opzioni terapeutiche per la sclerosi multipla. Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento.

Riabilitazione

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia.

E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale - o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati. Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio.

I pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono spesso debolezza generale e/o facile faticabilità, che non permettono loro di svolgere alcune attività pesanti (sport, spostamento di pesi, …) o addirittura attività di base della vita quotidiana (stare in piedi a lungo, pulire e rassettare la casa, cura della propria persona). Per questo è importante tenere adeguatamente allenata sia la muscolatura che l’organismo in generale, con esercizi che coinvolgano tutto il corpo e permettano l’attivazione del sistema cardiovascolare. Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore.