Con il termine “marcatori tumorali” si indica una serie di sostanze biologiche che circolano nel sangue. Tali sostanze (nella maggior parte dei casi si tratta di proteine) vengono prodotte anche in condizioni normali dalle cellule del nostro corpo, ma un aumento repentino della loro concentrazione può essere causato dallo sviluppo di un tumore.
I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.
Come Funziona il Dosaggio dei Marcatori Tumorali?
Il dosaggio dei marcatori tumorali consiste in un semplice prelievo di sangue. I marcatori vengono prodotti dalle cellule anche in condizioni normali, ma in presenza di un tumore la loro concentrazione nel sangue tende ad aumentare.
Le cellule della massa tumorale, infatti, proliferano più velocemente, e proprio per questo motivo rilasciano nel sangue una quantità maggiore di sostanze. Se i medici sospettano la presenza di un tumore, pertanto, possono prescrivere un esame del sangue in modo da valutare il dosaggio dei marcatori.
Gli stessi marcatori possono fornire informazioni importanti sull’evoluzione della malattia e sull’andamento delle cure, così come evidenziare eventuali recidive. Non sono previste norme di preparazione particolari. Una volta ultimato il prelievo, il paziente può riprendere le normali attività della vita quotidiana.
A Cosa Servono i Marcatori Tumorali?
I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.
Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.
I marcatori tumorali sono utilizzati principalmente per il monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici, ma anche nella valutazione prognostica e, per alcuni tipi, nella diagnosi. Possono anche supportare la diagnosi clinica e patologica, il controllo post-operatorio e il follow-up.
In Sintesi, i Marcatori Tumorali Servono Per:
- Supporto alla diagnosi clinica e patologica.
- Monitoraggio della terapia.
- Controllo post-operatorio e follow-up.
Limitazioni e Affidabilità dei Marcatori Tumorali
È però importante chiarire che i marcatori tumorali da soli non sono strumenti diagnostici sufficienti per identificare con certezza un tumore. Essi infatti possono fornire indicazioni su una possibile presenza di patologia ma il loro valore diagnostico è limitato. Questo perché i marcatori possono risultare elevati anche in condizioni non tumorali o essere normali in pazienti con cancro.
Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.
È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.
Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.
Motivi per Cui Non Sono Test Diagnostici Definitivi:
- Mancanza di specificità: nessun marcatore tumorale è specifico al 100% per il cancro.
- Falsi negativi: un valore normale non esclude completamente la presenza della malattia.
- Utilità limitata nello screening di massa: non sono raccomandati come test di screening per la popolazione generale, soprattutto in assenza di sintomi.
- Interpretazione complessa: la lettura dei valori può essere complessa.
Esempi di Marcatori Tumorali e la Loro Specificità
Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore.
Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.
Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.
Esempi Specifici:
- PSA (Antigene Prostatico Specifico): può essere elevato in caso di tumore della prostata ma può risultare alterato anche per altre condizioni benigne come ipertrofia prostatica o infiammazione.
- CEA (Antigene Carcinoembrionario): può essere elevato in alcune forme di tumore come quello del colon-retto ma varia anche in altre situazioni cliniche, ad esempio in presenza di infiammazioni o malattie del fegato.
- CA-125: è un marcatore utilizzato nel monitoraggio del carcinoma ovarico ma i suoi livelli possono aumentare anche per cause non oncologiche.
Quando è Appropriato Richiedere il Dosaggio dei Marcatori Tumorali?
Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.
Sono indicati solo in presenza di una diagnosi già accertata di tumore o nel caso in cui altri esami abbiamo destato un forte sospetto di tumore. Inoltre sono indicati, a giudizio del medico, per monitorare l’andamento di una malattia neoplastica diagnosticata, trattata o in corso di trattamento.
Il dosaggio dei marcatori tumorali deve essere sempre richiesto e interpretato da un medico specialista nell’ambito di un processo diagnostico più ampio che includa esami strumentali e valutazione clinica.
Quali Sono Alcuni dei Principali Marcatori Tumorali Circolanti?
Tra i marcatori tumorali circolanti più noti ci sono l’Alfafetoproteina (AFP), l’Antigene carboidrato 15-3 (CA 15-3), l’Antigene carboidrato 19-9 (CA 19-9), l’Antigene carboidrato 125 (CA 125), l’Antigene carcinoembrionario (CEA) e l’Antigene prostatico specifico (PSA).
Lista dei Principali Marcatori Tumorali:
- AFP (Alfa-fetoproteina): associato a tumori del fegato o a cellule germinali.
- AFP-L3: variante specifica dell'AFP.
- CA 15.3: monitoraggio del carcinoma della mammella.
- CA 19.9: marcatore per tumori del pancreas e delle vie biliari.
- CA 125: marcatore per il tumore dell'ovaio.
- CEA (Antigene carcinoembrionario): associato al tumore del colon-retto.
- CgA (Cromogranina A): marcatore per i tumori neuroendocrini.
- Cyfra 21-1: marcatore per il carcinoma polmonare non a piccole cellule.
- LDH (Lattato deidrogenasi): presente in linfomi, leucemie e tumori del testicolo.
- Mesotelina: associata al mesotelioma pleurico.
- NSE (Enolasi neurone specifica): prodotto da cellule neuronali e neuroendocrine.
- PSA (Antigene prostatico specifico): proteina prodotta dalla prostata.
Valori Alterati: Quando Preoccuparsi?
Un valore elevato può indicare la presenza di un tumore, ma anche condizioni benigne come infiammazioni o infezioni. Non è quindi un indicatore specifico e deve essere valutato da un medico.
La preoccupazione è giustificata quando i valori sono significativamente elevati e l’aumento è persistente nel tempo, ma la valutazione deve sempre essere fatta da uno specialista. Un singolo valore alto non è sufficiente per una diagnosi.
Qualora, dunque, i livelli ematici dei marcatori tumorali siano elevati rispetto ai valori normali non è il caso di allarmarsi e preoccuparsi.
È giusto, quindi, preoccuparsi quando i markers tumorali sono alti?
Preparazione all'Esame e Durata
Non è richiesta alcuna preparazione particolare per l’esame del sangue, che provoca solo un lieve disagio legato al prelievo e non comporta rischi immediati o a lungo termine. Puoi riprendere immediatamente le tue normali attività dopo il prelievo.
Il prelievo di sangue è molto rapido, durando pochi secondi se non ci sono difficoltà a trovare la vena. L’analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni per essere completata.
Importanza di un Approccio Integrato alla Diagnosi
Quando si ha un sospetto di malattia occorre seguire un corretto iter diagnostico che prevede una valutazione più ampia. Questo include l’analisi clinica dei sintomi, esami di imaging mirati ed una biopsia.
Le tecniche di imaging come la Risonanza Magnetica (RM) con contrasto possono essere utili ma solo quando c’è un sospetto concreto e solitamente sono limitate all’area di interesse anziché su tutto il corpo. Effettuare una RM total body con contrasto non è infatti una pratica comune né raccomandata per la diagnosi oncologica di routine, dato che si tratta di un esame complesso, costoso e non sempre utile.
La diagnosi di tumore richiede un approccio integrato che combina esami clinici, strumentali e di laboratorio.
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