Analisi del Sangue e Indicatori Tumorali: Scopri Tutto Quello che Devi Sapere per una Diagnosi Precoce!

Con il termine “marcatori tumorali” si indica una serie di sostanze biologiche che circolano nel sangue. I marcatori tumorali, classificati come marcatori biologici, sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue. Tali sostanze (nella maggior parte dei casi si tratta di proteine) vengono prodotte anche in condizioni normali dalle cellule del nostro corpo, ma un aumento repentino della loro concentrazione può essere causato dallo sviluppo di un tumore.

Cosa Sono i Marcatori Tumorali?

Si tratta generalmente di ormoni e proteine che sono normalmente assenti o presenti nel plasma in basse concentrazioni in una persona non affetta da tumore. Le evidenze scientifiche dimostrano che la cellula neoplastica, che subisce profonde alterazioni morfologiche e biochimiche, produce e libera nel sangue determinate molecole rilevabili a distanza che possono essere associate alla presenza di particolari forme di neoplasie. Possono comparire o aumentare nell'organismo in presenza di una neoplasia, prodotte dalle cellule tumorali che, moltiplicandosi rapidamente, ne rilasciano grandi quantità maggiori rispetto alla norma. Tali sostanze possono essere prodotte sia dal tessuto canceroso sia dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.

I marcatori vengono prodotti dalle cellule anche in condizioni normali, ma in presenza di un tumore la loro concentrazione nel sangue tende ad aumentare. Le cellule della massa tumorale, infatti, proliferano più velocemente, e proprio per questo motivo rilasciano nel sangue una quantità maggiore di sostanze. Alcuni marcatori sono prodotti solo dalle cellule di un organo, quindi possono essere associati ad un tipo di tumore (come l'antigene prostatico specifico, PSA, per la prostata o il CA 125 per l'ovaio). Alcuni marcatori, in particolare, sono prodotti esclusivamente dalle cellule di un determinato organo, e possono quindi suggerire la presenza di un tumore in quella determinata struttura del corpo.

Come si Esegue il Dosaggio dei Marcatori Tumorali?

Il dosaggio dei marcatori tumorali consiste in un semplice prelievo di sangue. È possibile rilevare e determinare l'andamento dei marcatori tumorali tramite il dosaggio in un campione di sangue periferico ottenuto da un semplice prelievo ematochimico dal braccio. Non sono previste norme di preparazione particolari. Una volta ultimato il prelievo, il paziente può riprendere le normali attività della vita quotidiana.

Quando e Perché Richiedere l'Esame dei Marcatori Tumorali?

Se i medici sospettano la presenza di un tumore, pertanto, possono prescrivere un esame del sangue in modo da valutare il dosaggio dei marcatori. La presenza di un tumore nell'organismo può essere rivelata attraverso il dosaggio di particolari sostanze presenti nel sangue. Si tratta di analisi prescritte dal medico (oncologo generalmente) che possono essere utili per diagnosticare se la persona soffre di un tumore (ma si deve tenere presente che non sono analisi che indicano esclusivamente la presenza di un tumore) o per il monitoraggio della malattia, anzi, sono soprattutto utilizzate per questa finalità ed aiutano a valutare se il trattamento è efficace. Gli stessi marcatori possono fornire informazioni importanti sull’evoluzione della malattia e sull’andamento delle cure, così come evidenziare eventuali recidive. Se, infatti, dovessero risultare alterate, è opportuno modificare la cura per combattere la malattia.

Limitazioni dei Marcatori Tumorali

Da soli, infatti, essi non bastano ad identificare una malattia neoplastica, servono altre evidenze cliniche poiché hanno una sensibilità ed una specificità troppo bassa. I marcatori tumorali non sono pertanto adatti come strumento di screening sulla popolazione generale per la diagnosi precoce della malattia, specialmente se i soggetti sono asintomatici o con sintomi aspecifici come un calo ponderale e un'astenia sospetti. Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche. A tal proposito, occorre precisare che difficilmente l'alterazione dei soli marcatori tumorali è sufficiente a dimostrare la presenza di una malattia neoplastica, in assenza di elementi che confermino il sospetto diagnostico.

Il dosaggio dei marcatori viene utilizzato soprattutto per monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia di un tumore già diagnosticato. Le concentrazioni dei marcatori lievemente alterate possono essere associate ad infiammazioni o malattie benigne, spesso riconducibili ad un organo specifico. Di solito, la loro concentrazione viene determinata a partire dalle cellule neoplastiche circolanti nel sangue periferico, prelevato dal braccio del paziente. Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori. Alcuni marcatori sono specifici per un certo tipo di malattia neoplastica, mentre altri sono presenti in molte forme di tumore. Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore.

Attenzione! I risultati ottenuti con il dosaggio dei marcatori tumorali devono essere valutati tenendo in considerazione anche lo stato globale del paziente, poiché possono esservi delle patologie concomitanti in grado di determinare la variazione dei livelli dei marcatori tumorali. Per quanto riguarda le eventuali recidive del tumore, se un marcatore è elevato prima dell'intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile il ritorno della malattia. Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute. Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia.

Esempi di Marcatori Tumorali Comuni

CEA (antigene carcino-embrionario): è una proteina che in passato si pensava fosse associata solo alla diagnosi di tumore dell'intestino, oggi, invece, si è scoperto che è associata anche ad altri tipi di tumori come quello della mammella, del polmone, dell'ovaio, dell'utero e del pancreas. Una sua alterazione, però, può essere causata anche da altre malattie non tumorali come la bronchite cronica, la tubercolosi, la cirrosi epatica, la colite ulcerosa e la pancreatite e anche in alcune persone sane, ma che fumano molto.
CA125: è un marcatore del tumore dell'ovaio. Non è precoce e serve, soprattutto, per verificare l'andamento delle cure.
CA19-9: è legato al tumore all'intestino (e ad altre malattie non tumorali come la pancreatite, la fibrosi cistica, la colite ulcerosa), ma soprattutto è associato al tumore del pancreas. Anche questa analisi non è di tipo precoce. Il Ca19.9 può essere alterato nelle malattie infiammatorie dell'intestino (malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa) e nella bronchite cronica.
CA 15-3: aumenta nei tumori della mammella.
AFP (Alfa-feto proteina): è una proteina che viene secreta dal sacco vitellino e dal fegato, ed è per questo motivo che un tempo veniva utilizzata per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza.
CYFRA-21: è un frammento del filamento intermedio della citocheratina 19, normalmente espresso nelle cellule di origine epiteliali ed anche nelle loro derivazioni maligne. Viene utilizzato per la sorveglianza post-operatoria delle recidive di alcuni tumori della mammella, del carcinoma polmonare squamo cellulare e dei tumori della testa e del collo.
HE4 (Human Epididymis Protein 4): è una glicoproteina che, nel carcinoma dell’ovaio, viene espressa in eccesso. L’HE4 è più specifico del Ca125 e pertanto l’accoppiamento dei due markers permette di discriminare le patologie benigne a carico dell’ovaio da quelle maligne. Il marcatore del tumore ovarico HE4 si è rivelato estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale.
Enolasi: è un enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio. La sub unità γ viene rilevata soprattutto nei neuroni e nei tessuti neuro-endocrini. Livelli elevati di NSE si trovano nei tumori maligni con differenziazione neuroendocrina. Fra questi, i più importanti sono il cancro del polmone a piccole cellule e il neuroblastoma.
PSA (Antigene Prostatico Specifico): è una proteina che viene sintetizzata dalle cellule prostatiche ed è un esame che viene utilizzato per individuare precocemente gli uomini che possono sviluppare il carcinoma della prostata, uno dei più diffusi tumori maligni del sesso maschile.

Interpretazione dei Valori e Fattori di Interferenza

Quest'indicatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro e, viceversa, è possibile avere una neoplasia senza che il corrispondente marcatore risulti elevato. Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori. Il CEA è normalmente alto nei fumatori senza che questo segnali la presenza di una neoplasia.

È importante sottolineare che i marcatori tumorali non sono tutti identificativi di un solo tipo di cancro. Come già anticipato, però, non è sufficiente basarsi su tali indicatori: per confermare la diagnosi è sempre necessario associare questi test ad esami più approfonditi.