Esami del Sangue per Diagnosticare la Celiachia

Gli esami del sangue sono fondamentali per diagnosticare la celiachia, una condizione autoimmune che colpisce l'intestino tenue in soggetti geneticamente predisposti. La malattia celiaca comporta una reazione immunitaria anomala al glutine, una proteina presente in alimenti quali grano, orzo e segale, che danneggia i villi intestinali e impedisce l'adeguato assorbimento dei nutrienti.

L’intolleranza al glutine può manifestarsi con sintomi quali diarrea, gonfiore e crampi addominali, meteorismo, inspiegabile perdita di peso e astenia (stanchezza cronica). È importante notare che i sintomi di celiachia possono variare enormemente da persona a persona, sia per tipo che per gravità. In alcuni casi, i segni possono essere lievi o addirittura assenti, rendendo la diagnosi della malattia ancor più complessa.

Quali sono gli esami da fare per la celiachia?

Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi. Le analisi per la celiachia vengono effettuate sul sangue, analizzando insieme diversi marcatori per aumentare l’accuratezza diagnostica. Associati ai sintomi clinici e altri esami di approfondimento, questi test risultano necessari per confermare la malattia celiaca:

  • Anticorpi anti-transglutaminasi IgA: Esame degli anticorpi contro l’enzima transglutaminasi tissutale, presente nella mucosa intestinale.
  • Immunoglobuline IgA: Test sui livelli totali degli anticorpi IgA nel sangue, i quali possono non essere sempre elevati in caso di celiachia.
  • Anticorpi anti-gliadina deamidata IgA: Sono immunoglobuline di tipo IgA che si affiancano agli anticorpi anti-transglutaminasi nella diagnostica sierologica della malattia celiaca.

Gli esami del sangue Butterfly per la celiachia contengono i seguenti test: anticorpi anti-transglutaminasi IgA, immunoglobuline IgA, anticorpi anti-gliadina deamidata IgA.

Altri esami del sangue includono:

  • anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA. Nel caso in cui il paziente avesse assenza o una carenza di IgA, si prescrive in sostituzione la classe IgG degli stessi anticorpi per evitare i falsi negativi. In caso di positività agli anti-tTg oppure IgG, questo test viene utilizzato in un secondo momento per svolgere il monitoraggio dei risultati del trattamento cui il paziente è sottoposto.
  • test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA). Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.
  • anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG, richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG.

Valori di riferimento e interpretazione

La lettura degli esami del sangue per la celiachia richiede una comprensione delle analisi specifiche effettuate e l'interpretazione dei risultati in relazione ai valori di riferimento. Ecco una guida generale su come interpretare gli esami del sangue per la celiachia:

  • Transglutaminasi IGG/IGA: Elevati livelli possono indicare una risposta immunitaria al glutine.
  • Antiedomisio IGG/IGA: La presenza di questi anticorpi può indicare la celiachia.

Se i risultati sono entro i limiti di riferimento, è probabile che non ci sia una reazione immunitaria significativa al glutine. Tuttavia, i risultati positivi non sono conclusivi e richiedono ulteriori indagini. La lettura degli esami del sangue per la celiachia è complessa e richiede una valutazione medica professionale.

A chi è rivolto il test

Il test per l’intolleranza permanente al glutine è consigliato ai seguenti soggetti:

  • Individui con sintomi sospetti e tipici della celiachia, anche in forme lievi.
  • Familiari di pazienti celiaci diagnosticati, con o senza sintomi associati, a causa della forte componente genetica della malattia.
  • Persone con altre condizioni autoimmuni, maggiormente a rischio di sviluppare la patologia celiaca.

Cosa fare prima delle analisi per la celiachia?

Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore.

Prima del prelievo di sangue è prescritto un periodo di digiuno di 8-10 ore. Se si dovesse avvertire sensazione di sete, durante tale periodo si possono assumere fino a 1-2 bicchieri di acqua. Sono assolutamente vietati fumo e l’assunzione di bevande alcoliche. Nei giorni precedenti all’esame del sangue si prega di non cambiare abitudini alimentari e di vita, evitando di effettuare sforzi fisici intensi il giorno stesso e quelli antecedenti.

Diagnosi nei bambini e negli adolescenti

Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue; non è invece più necessaria la tipizzazione per HLA -DQ2 e/o -DQ8.

Quindi rispetto alle linee guida ESPGHAN 2012 citate nel Protocollo Ministeriale (pag 149, Sezione Sierologia), le novità ESPGHAN per la diagnosi nel bambino e nell’adolescente sono:

  • presenza di sintomi non necessaria all’applicazione del protocollo “no biopsia”
  • non è più necessaria la tipizzazione per HLA -DQ2 e/o -DQ8

Inoltre nel 2022 ESPGHAN ha pubblicato un position paper che aggiorna anche il follow up del bambino e dell’adolescente, che aggiorna quanto già riportato nel Protocollo Ministeriale (pag 154, Sezione FOLLOW UP: tempi ed indagini), in particolare anticipando i tempi di follow up nell’età pediatrica: Secondo le nuove linee guida la prima visita di controllo dovrebbe essere programmata a 3-6 mesi dalla diagnosi, successivamente ogni 6 mesi fino alla normalizzazione dei livelli di anticorpi anti-transglutaminasi e poi ogni 12-24 mesi.

Esami aggiuntivi

Accanto ai test sierologici, è possibile che sia richiesto anche un test genetico che ha come obiettivo il ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8.

Quando gli esami per gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (fTG) hanno dato esito positivo, ecco che viene svolto un test di secondo livello. Si tratta della ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA). Questo esame permette l’esclusione o la conferma di intolleranza al glutine.

Va specificato che si ha una diagnosi certa di celiachia grazie all’esecuzione di una biopsia intestinale, che consiste nel prelevare un frammento della mucosa intestinale, dall’intestino tenue. La biopsia consiste nel prelievo di un piccolo campione di mucosa, che sarà poi analizzato in laboratorio. Durante la fase di analisi, si controlleranno le condizioni dei villi intestinali, i primi a non funzionare correttamente a contatto con il glutine.

Cosa fare in caso di positività alla celiachia?

La dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione.

Sia per i soggetti intolleranti che per chi non ha problemi nell’assorbimento del glutine, una dieta “gluten free” non fa mai male. Si basa semplicemente nell’eliminare dalla dieta tutti quegli alimenti che contengono glutine, orientandosi invece a cibi più semplici e privi della proteina che causa l’intolleranza.

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