L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero.
È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
L'amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino.
Questo tipo di esame prenatale non può essere effettuato da un ginecologo qualsiasi, deve essere effettuata da uno specialista, cioè da un operatore esperto (che per essere considerato tale ne deve effettuare almeno 500 l'anno).
Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare.
Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.
Acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D (Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi.
Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata.
È inoltre richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti.
In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome.
Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale.
A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.
Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva.
L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi.
Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio.
Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica.
Dopo il controllo, la paziente verrà invitata ad accomodarsi nella stanza adibita ad ambulatorio chirurgico della clinica per effettuare l’amniocentesi.
La procedura consiste nell’introdurre un sottilissimo ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno e prelevare il liquido amniotico dalla cavità uterina.
Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti.
Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.
La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago.
Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia.
Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi: Riposo e Precauzioni
Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi.
In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli.
Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico.
Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.
Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi.
Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.
Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al ginecologo.
Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue.
Qualora lo desiderasse, la paziente può accedere ai risultati delle analisi on-line, direttamente dal suo computer di casa, attraverso il sito internet del Laboratorio GENOMA.
Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc.
Rischi Associati all'Amniocentesi
Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%.
Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.
Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo.
Alternative all'Amniocentesi
In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche.
Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.
La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali.
Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.
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