Negli ultimi anni, il termine “colesterolo” è diventato una presenza costante nei discorsi sulla salute, spesso ridotto a spauracchio alimentare o a fattore di rischio generalizzato. Eppure, al di là di questa narrazione semplicistica, il colesterolo può essere protagonista di una realtà estremamente grave e complessa: l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), rara forma di dislipidemia caratterizzata da concentrazioni di colesterolo LDL tali da compromettere la salute cardiovascolare fin dall’infanzia.
Ipercolesterolemia Familiare (FH)
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.
Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.
Diagnosi e Trattamento
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.
Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica.
Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).
Alimentazione e Colesterolo
La colesterolemia è influenzata dal tipo di grassi presenti nella dieta: quelli saturi, di origine animale, provocano l’aumento del colesterolo-LDL, mentre quelli insaturi, di origine vegetale, possono abbassarlo e contribuire ad innalzare quello buono. In particolare sono da evitare burro, lardo, strutto a favore di oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, primo fra tutti l’olio extravergine di oliva, ma anche quelli di semi (soia, girasole, mais, arachidi).
Quando si parla di grassi, occorre rivolgere l’attenzione non soltanto ai condimenti, ma anche a limitare quelli presenti naturalmente nei cibi. Insaccati, formaggi, uova contengono quantità piuttosto elevate di grassi, e se consumati in eccesso possono influenzarenegativamente i livelli di colesterolo.
Alimenti Consigliati e da Evitare
Verdura, cereali e legumi: sono gli amici del cuore. Nell’impostare uno schema alimentare è quindi buona norma puntare soprattutto sul consumo di questi alimenti vegetali. La fibra vegetale riduce l’assorbimento intestinale dei grassi. Un motivo in più per riservare ai già ricordati legumi e verdure un posto d’onore nei menù, queste ultime possibilmente consumandole crude in insalata. Anche il pane sarà preferibilmente integrale, proprio per il suo maggior contenuto di fibra, così come la pasta e il riso.
Il pesce, per la particolare composizione del suo grasso, può essere consumato anche da chi ha problemi di colesterolo. La carne può fare parte della dieta, con preferenza alla carne bianca, ma deve provenire da un taglio magro e privato del grasso visibile.
Frattaglie (fegato, cervello, reni), insaccati ad elevato tenore in grassi saturi. Gli insaccati e le carni conservate in generale andrebbero consumate il meno possibile non solo in ottica di prevenzione cardiovascolare ma anche per la prevenzione dei tumori.
Alimenti da consumare con prudenza:
- Carne di manzo
- Carne di agnello
- Carne di maiale
- Carne di pollo (con la pelle)
- Lardo di maiale
- Formaggi e prodotti lattiero-caseari ad alto contenuto di grassi
- Oli vegetali ricchi di grassi saturi (palma, cocco, palmisto)
- Snack salati
- Prodotti da forno
- Alimenti fritti (in particolar modo fuori casa)
- Bevande alcoliche
Consigli Aggiuntivi
- Cucinare senza grassi.
- Il giusto condimento: In particolare sono da evitare burro, lardo, strutto a favore di oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, primo fra tutti l’olio extravergine di oliva, ma anche quelli di semi (soia, girasole, mais, arachidi).
- Le fibre costituiscono un aiuto importante: Anche il pane sarà preferibilmente integrale, proprio per il suo maggior contenuto di fibra, così come la pasta e il riso.
- Via libera al pesce azzurro: Il pesce, per la particolare composizione del suo grasso, può essere consumato anche da chi ha problemi di colesterolo.
Colesterolo e Rischio Cardiovascolare
Oggi, infatti, si preferisce valutare l'idoneità della frazione LDL e di quella HDL; inoltre, il rischio cardiovascolare viene calcolato in maniera globale, tenendo conto non solo della colesterolemia, ma anche di altri fattori come il peso corporeo, la glicemia a digiuno, l'abitudine tabagica, la trigliceridemia e la sedentarietà. Per valorizzare l'importanza delle frazioni di colesterolo HDL e LDL - rispettivamente ribattezzate colesterolo buono e colesterolo cattivo - sono stati stabiliti specifici indici e criteri.
L'indice di rischio cardiovascolare viene calcolato dividendo i valori di colesterolo totale per quelli di colesterolo HDL, rilevati su un piccolo campione di sangue venoso prelevato a digiuno. In termini di valutazione del rischio cardiovascolare, stabilire il rapporto tra Totale e HDL è preferibile alla stima del rapporto tra LDL e HDL.
Un individuo che presenta una colesterolemia totale di 240 mg/dL ed una colesterolemia HDL di 70 mg/dL ha un indice di rischio pari a 3.43, quindi molto basso.
Nota: il rapporto tra colesterolo totale e colesterolo HDL non aiuta a stabilire un'adeguata strategia terapeutica per ridurre il rischio cardiovascolare.
L’alimentazione, da sola, però non sempre è sufficiente. Praticare attività fisica che aumenta il colesterolo ‘buono’ a scapito di quello ‘cattivo’. Eliminare i chili e soprattutto il girovita in eccesso, arrivando a valori inferiori a 80 cm per la donna e a 94 cm per gli uomini.
Farmaci e Colesterolo
Quando i farmaci provocano importanti effetti collaterali, gestire il colesterolo alto può essere molto complesso. Anche la terapia ormonale in menopausa può influenzare il profilo lipidico del sangue e i valori di colesterolo, importanti per la salute cardiovascolare.
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