Colesterolo Alto Genetico: Scopri Come Controllarlo con Strategie Efficaci!

Il colesterolo alto è un problema che riguarda almeno 2,5 milioni di italiani, colpendo sia uomini che donne. Questa condizione, nota come ipercolesterolemia, aumenta il rischio di cardiopatia ischemica, una delle principali cause di decesso per malattie cardiovascolari.

Le Cause del Colesterolo Alto

Alla base dell'ipercolesterolemia possono esserci diversi fattori. Tra questi, un ruolo fondamentale è giocato dai fattori genetici e dalla familiarità, dal sesso e dall’età. Esistono anche fattori non modificabili responsabili dell’innalzamento dei valori di colesterolo nel sangue.

Quando il colesterolo alto è causato da difetti genetici, si parla di ipercolesterolemia familiare. Si tratta di un problema ereditario, per cui è sufficiente avere una sola copia mutata del gene responsabile dello smaltimento del colesterolo "cattivo" per esserne affetti.

D’altra parte, in molti casi l’ipercolesterolemia non è un problema ereditario. Il colesterolo può infatti aumentare anche perché si mangiano troppi cibi che ne sono ricchi o alimenti che apportano molti grassi saturi. Inoltre anche l’inattività fisica può contribuire all’aumento del colesterolo, così come il sovrappeso e l’obesità, condizioni a loro volta associate allo stile di vita.

Cos'è il Colesterolo e Perché è Importante

Il colesterolo è un lipide fondamentale per l’organismo e svolge innumerevoli ed essenziali funzioni:

È un costituente delle membrane cellulari e della guaina mielinica dei nervi.
È un nutriente essenziale per lo sviluppo embrionale.
È un costituente degli acidi biliari che vengono secreti nella bile favorendo le funzioni digestive.
È la struttura di base da cui vengono sintetizzati numerosi ormoni (come il cortisolo, gli estrogeni, il testosterone).

Colesterolo HDL, LDL e Totale: Le Differenze

Il colesterolo, essendo un lipide, non è solubile in acqua e quindi viaggia nel sangue all’interno di alcune particelle chiamate lipoproteine, che vengono distinte in base alla loro densità e al loro contenuto di colesterolo.

Le lipoproteine più rilevanti dal punto di vista clinico sono:

HDL (High Density Lipoprotein): responsabile del trasporto del colesterolo in eccesso dalle arterie al fegato per essere eliminato, è anche conosciuto come "colesterolo buono".
LDL (Low Density Lipoprotein): responsabile del trasporto del colesterolo dal fegato ai tessuti periferici; è noto come "colesterolo cattivo”.
Colesterolo totale: la somma di colesterolo HDL, LDL, e colesterolo non HDL e non LDL.

Colesterolo, Colesterolemia e Aterosclerosi

La concentrazione nel sangue di queste particelle contenenti colesterolo si definisce colesterolemia. Alti livelli di colesterolo (soprattutto di colesterolo LDL) possono essere dannosi e concorrono alla patogenesi di diverse patologie, prima tra tutte l’aterosclerosi.

Le particelle di LDL in eccesso tendono ad accumularsi nelle pareti delle arterie determinandone un irrigidimento e un’eventuale occlusione.

Colesterolo Alto: Le Conseguenze

A seconda dell’arteria in cui si localizza l’occlusione ci saranno diverse manifestazioni:

Infarto del miocardio: dovuto all’occlusione delle arterie coronarie che irrorano il cuore.
Ictus cerebrale: dovuto all’occlusione delle arterie che irrorano l’encefalo.
Arteriopatia periferica degli arti inferiori: dovuta all’occlusione delle arterie che irrorano gli arti inferiori, che può portare anche all’amputazione dell’arto.
Disfunzione erettile: può esser dovuta alla presenza di placche all’interno delle arterie peniene.
Altre patologie cardiovascolari.

D’altro canto, invece, il colesterolo HDL ha un effetto protettivo per la salute cardiovascolare in quanto media il traporto del colesterolo al fegato e la sua eliminazione con la bile.

Colesterolo: I Valori Normali

I valori di colesterolo nel sangue consigliati per la popolazione generale sono:

Colesterolo totale <200 mg/dL.
Colesterolo LDL <116 mg/dL.
Colesterolo HDL > 40 mg/dL.

Il valore del colesterolo nel sangue è influenzato da diversi fattori, i principali sono:

Alimentazione e stile di vita.
Fattori genetici e familiarità.
Patologie endocrinologiche.

Cosa Fare per Gestire il Colesterolo Alto Genetico

Anche se l'ipercolesterolemia familiare è causata da fattori genetici, è possibile gestirla efficacemente attraverso diverse strategie:

Stile di Vita e Alimentazione

Agire sulle abitudini quotidiane può aiutare a combattere il colesterolo alto. I due aspetti principali su cui concentrarsi sono l’alimentazione e l’esercizio fisico.

Alimentazione

L’alimentazione svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione dell’ipercolesterolemia, in particolare la dieta mediterranea è un modello di regime alimentare sano, vario e favorevole per la salute cardiovascolare. Si basa su un maggiore introito di cereali integrali e alimenti di origine vegetale con introduzione di una quantità limitata di grassi e principalmente di origine vegetale.

Un'alimentazione equilibrata, ricca di frutta, verdura, cereali integrali, legumi, frutta secca e semi, contribuisce a:

Ridurre il colesterolo "cattivo": le fibre aiutano a legare il colesterolo e a favorirne l'eliminazione.
Mantenere sotto controllo la pressione arteriosa: potassio e magnesio regolano la pressione.
Prevenire l'infiammazione: gli antiossidanti combattono i radicali liberi.
Prevenzione delle patologie cardiovascolari: in particolare, gli omega 3 e omega 6 svolgono un’azione antiossidante, antiinfiammatoria, antitrombotica.

Esercizio Fisico

L'esercizio fisico può aiutare a ridurre il colesterolo con solo 40 minuti di attività aerobica da moderata a intensa 3-4 volte alla settimana.

Cibi da Evitare e Alimenti Consigliati

Colesterolo alto, cosa non mangiare: cibi da evitare

Condimenti grassi: burro, lardo, strutto, panna, margarina.
Frattaglie: fegato, cervello, reni, cuore e simili.
Insaccati grassi: salame, salsiccia, mortadella e parti grasse delle carni.
Latticini grassi: latte intero, yogurt intero, mascarpone, gorgonzola, camembert e formaggi ad alta percentuale di grassi.
Salse elaborate: maionese e altre salse ricche di grassi.
Superalcolici: da evitare completamente.
Cibo da fast food: patatine fritte, bacon, crocchette fritte, formaggi fritti e altri junk food con grassi trans.
Dolci e bevande dolci zuccherate.

Colesterolo alto, cosa mangiare: alimenti consigliati

Legumi, da consumare due-quattro volte alla settimana non come contorno ma come secondo piatto (sostituiscono carne, pesce, uova, latte e derivati).
Pesce di tutti i tipi, possibilmente privilegiando quello azzurro e il salmone per il loro elevato contenuto di Omega 3.
Noci, soia, semi di lino e altre fonti vegetali di Omega-3 in piccole quantità tutti i giorni.
Oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, come l'olio extravergine d'oliva, l'olio di riso o gli oli monoseme (es: soia, girasole, mais, arachidi, etc.) da preferire ai condimenti di origine animale.
Frutta (due porzioni al giorno) e verdura (due-tre porzioni al giorno) di stagione, in quanto apportano ottime quantità di vitamine, antiossidanti e fibre, che riducono il rischio cardiovascolare globale.

Terapie Farmacologiche

In alcuni casi, i medicinali sono necessari anche quando non sono i geni a far aumentare il colesterolo. Le forme ereditarie più comuni sono:

l’ipercolesterolemia familiare essenziale (primitiva): si caratterizza per livelli di colesterolemia totale molto elevati (superiore a 350-500 mg/dL).
l’ipercolesterolemia poligenica comune: si associa a colesterolo alto ma che non supera i 290 mg/dL ed è influenzata dalle abitudini alimentari e dallo stile di vita.
l’iperlipidemia famigliare combinata: caratterizzata da un valore elevato di colesterolo o di trigliceridi o di entrambi nel sangue.

I medicinali più utilizzati in presenza di ipercolesterolemia familiare sono le statine (inibitori dell'HMG-CoA reduttasi) ed i fibrati (più utili in presenza di trigliceridi alti).

Per eliminare il colesterolo LDL dall’organismo di questi pazienti si deve ricorrere alla plasmaferesi, una tecnica che permette di filtrare il sangue eliminando i grassi, analogamente a quanto si fa con la dialisi quando i reni non funzionano.

Evolocumab e alirocumab sono invece due anticorpi monoclonali che inibiscono l’attività della proteina PCSK9 nel sangue. Risultati positivi sono stati raggiunti di recente con l’evinacumab, un anticorpo monoclonale inibitore della proteina simil-angiopoietina 3 (ANGPTL3).

Monitoraggio e Diagnosi

Per indagare e diagnosticare la causa del colesterolo alto occorre fare una visita medica durante il quale il medico effettuerà un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e richiederà approfondimenti sotto forma di:

Esami ematici: dosaggio dei valori di colesterolo ed eventualmente altri parametri ritenuti utili.
Esami strumentali: ad esempio un ecocolordoppler dei tronchi sovra-aortici o un’ecografia dell’addome.
Visite specialistiche: ad esempio una visita endocrinologica.
Indagini genetiche: nel caso si sospetti un’ipercolesterolemia primitiva dovuta a mutazioni di alcuni geni.

Dopo aver posto diagnosi di ipercolesterolemia il medico valuterà l’approccio terapeutico ideale per il paziente in questione:

Modifiche dello stile di vita e dell’alimentazione.
Terapia specifica ipocolesterolemizzante.
Trattamento della patologia di base responsabile del colesterolo alto.

Conclusioni

In conclusione, il colesterolo alto rappresenta un problema piuttosto diffuso nella popolazione per via del suo stretto legame con lo stile di vita e la famigliarità, tuttavia bisogna tenere a mente che alcune patologie endocrinologiche possono essere associate al colesterolo alto. Seguire uno stile di vita salutare (smettere di fumare, fare attività fisica, seguire un’alimentazione varia e bilanciata) ed effettuare regolari controlli secondo le indicazioni del proprio medico curante è fondamentale per prevenire il colesterolo alto.