La risonanza magnetica (RM) è una tecnica di imaging medico ampiamente utilizzata per visualizzare gli organi interni e i tessuti del corpo. Esistono due tipi principali di RM: la RM tradizionale (chiusa) e la RM aperta. Quest'ultima offre un'alternativa per i pazienti che soffrono di claustrofobia o che hanno difficoltà ad adattarsi agli spazi ristretti delle macchine RM tradizionali. Tuttavia, come ogni tecnologia medica, la RM aperta presenta sia vantaggi che svantaggi.
Vantaggi della Risonanza Magnetica Aperta
- Maggiore comfort per i pazienti claustrofobici: Il design aperto riduce significativamente la sensazione di confinamento, rendendo l'esame più tollerabile per i pazienti con claustrofobia.
- Adatta a pazienti di grandi dimensioni: Le macchine RM aperte possono ospitare pazienti con corporatura più robusta, che potrebbero non entrare nelle RM tradizionali.
- Possibilità di esami pediatrici più agevoli: Nei bambini, la RM aperta può ridurre l'ansia e la necessità di sedazione, poiché un genitore può rimanere vicino durante l'esame.
- Accessibilità migliorata: Il design aperto facilita l'accesso per il personale medico durante l'esame, utile in situazioni in cui è necessario monitorare il paziente o intervenire rapidamente.
Svantaggi della Risonanza Magnetica Aperta
- Qualità dell'immagine potenzialmente inferiore: Le RM aperte tendono ad avere una potenza del campo magnetico inferiore rispetto alle RM tradizionali, il che può influire sulla qualità e sul dettaglio delle immagini.
- Tempi di scansione più lunghi: Per compensare la minore potenza del campo magnetico, le scansioni RM aperte possono richiedere più tempo rispetto alle RM tradizionali.
- Limitazioni nella visualizzazione di alcune aree anatomiche: A causa della configurazione e della potenza del campo magnetico, alcune aree del corpo potrebbero non essere visualizzate in modo ottimale con la RM aperta.
- Costo potenzialmente più elevato: In alcuni casi, le RM aperte possono avere un costo leggermente superiore rispetto alle RM tradizionali.
È quindi opportuno che la donna, che chiede di essere seguita in gravidanza trovi operatori sanitari capaci di fornire, già al primo colloquio, ľinformazione sulľesistenza di un percorso di screening e di diagnosi, a cui tutti possono accedere poiché nessun concepimento è immune dal rischio di un’anomalia cromosomica o di una malformazione.
Tutte le donne in gravidanza hanno un rischio di avere un feto affetto da tali condizioni patologiche: per la maggior parte delle donne il rischio è molto basso, per alcune il rischio è invece più elevato.
È possibile avere informazioni sulle condizioni del feto durante la gravidanza sia determinando quale è il rischio di anomalia (test di screening) sia formulando una precisa diagnosi di normalità o di anormalità (test diagnostici).
Con i test di screening si valuta il rischio che quel feto ha di essere malato di una specifica patologia, per esempio la sindrome di Down (trisomia 21, la presenza cioè di un cromosoma 21 in più in tutte le cellule del feto); la valutazione di un rischio elevato può essere seguita da un test diagnostico.
I test di screening sono proposti a tutte le donne in gravidanza.
Con i test diagnostici si può conoscere se quel feto è affetto oppure no da una specifica malattia analizzando cellule fetali prelevate mediante l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali.
Inoltre è possibile, per alcune malattie genetiche, sapere se uno o entrambi i partner, futuri genitori, sono portatori sani: ciò si può conoscere mediante test genetici specifici che possono essere effettuati prima della gravidanza (test genetici per la ricerca di portatore).
Test di Screening
- Non comportano alcun rischio per la mamma né per la gravidanza.
- Si effettuano mediante un’ecografia ostetrica ed uno/due prelievi di sangue.
- Test combinato oppure il test integrato oppure il triplo test.
Tutti questi test servono per conoscere per ogni feto il suo rischio di essere affetto da sindrome di Down.
Il rischio è valutato partendo dal rischio di base, che è in relazione con l’età della donna in quel momento (rischio più elevato con l’aumentare dell’età) inserita in un algoritmo, un calcolo che considera dati ecografici (la misura della translucenza nucale per il test combinato ed integrato oppure la misura del diametro biparietale per il tri-test) e dati ottenuti dai prelievi di sangue (un solo prelievo per il test combinato ed il tri-test, due prelievi per il test integrato).
Per la trisomia 21 vi è una sensibilità del 60% circa con il tri-test e di 89%-90% con i test combinato ed integrato.
Con una sensibilità inferiore si individuano feti affetti da altre gravi, più rare, sindromi, quali la trisomia 13 e la trisomia 18.
Con il test integrato ed il tri-test si calcola anche il rischio di spina bifida aperta.
- Test del DNA fetale (detto anche cfDNA o NIPT).
È un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale.
Nel 1997 Dennis Lo, professore all’Università di Hong Kong, ha scoperto il DNA di origine fetale libero circolante nel sangue materno e da allora le ricerche sono molto evolute.
Ora è dimostrato che il NIPT può essere utilizzato anche nelle gravidanze a basso rischio, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test di calcolo del rischio più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test.
Ciò significa che vi è indicazione ai test diagnostici (vedi più avanti) in un numero molto più basso di future mamme.
Sul DNA libero fetale è possibile andare a valutare, con diversa sensibilità e specificità, non solo il rischio di trisomia del cromosoma 21 ma anche di trisomia dei cromosomi 18 e 13, individuare i cromosomi sessuali, studiare tutti i cromosomi, alcune sindromi da microdelezione o microduplicazione (un pezzettino molto piccolo di DNA in meno o in più).
Test Diagnostici
Permettono la diagnosi di alcune patologie fetali su cellule prelevate mediante procedure invasive (amniocentesi oppure prelievo di villi coriali) eseguite con un ago inserito nell’addome materno sotto diretto controllo ecografico.
Tali procedure comportano un rischio aggiuntivo di aborto di circa 1%.
- Prelievo di villi coriali o Chorion Villus Sampling (CVS).
Si esegue a 11-13 settimane di gravidanza e si preleva del tessuto coriale, quello che poi formerà la placenta.
Vi sono casi (utero retroversoflesso, presenza di miomi ecc) in cui non è possibile eseguirlo.
- Amniocentesi.
Test Genetici per la ricerca di Portatore
Sono esami del sangue che si effettuano alla donna o alla coppia, prima della gravidanza, per valutare lo stato di portatore sano.
Per alcune malattie genetiche (ad esempio betatalassemia, fibrosi cistica, atrofia muscolo spinale, X-fragile) è possibile determinare se uno o entrambi i partner sono portatori sani e quindi conoscere se vi è un rischio e quale è l’entità del rischio di avere un figlio malato.
Nel caso la coppia sia a rischio di avere un figlio malato di quella malattia può decidere, qualora inizi una gravidanza, di effettuare un test diagnostico (prelievo di villi coriali o amniocentesi) per conoscere se il feto è sano oppure malato con lo studio delle cellule del feto.
NB. Nel caso il neonato risulti affetto da un difetto congenito, alcune anomalie possono essere state ereditate dai genitori, altre sono la conseguenza di infezioni o di esposizione a sostanze nocive nel corso della gravidanza, ma per la gran parte non ne è conosciuta la causa e la maggior parte dei bambini con difetti congeniti nasce da coppie in cui non vi è nessun fattore di rischio conosciuto.
Molto spesso vi è confusione, anche fra i medici, sulla differenza fra test di screening e procedure di diagnosi prenatale.
Se facciamo riferimento alle donne in gravidanza, è possibile effettuare uno “screening” di molte patologie fetali.
Un test di screening non è “giusto” o sbagliato”: la sua finalità NON è di dire se il feto è sano o malato, ma solo di esprimere un rischio personalizzato, cioè il rischio che quel feto ha di essere sano o malato.
Sulla base di quel rischio ogni donna/coppia può scegliere se effettuare o meno un test diagnostico.
Sulle cellule fetali prelevate è possibile studiare i cromosomi e dire se sono in numero corretto oppure no.
A tutte le donne, indipendentemente dalľetà, dovrebbe essere offerta la possibilità di considerare i vantaggi e gli svantaggi delľuno e delľaltro ed ogni donna deve poter scegliere, in base alle proprie convinzioni etiche e religiose ed alla propria storia familiare/personale quale sia il percorso più adeguato per sé.
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