Azoospermia: Scopri le Cause, la Diagnosi Precisa e i Trattamenti Efficaci per Tornare alla Fertilità

L'azoospermia è una condizione medica definita dall'assenza di spermatozoi nel liquido seminale eiaculato, sia prima che dopo la centrifugazione. Prima di diagnosticare l'azoospermia, è fondamentale ripetere lo spermiogramma almeno due volte, poiché la condizione può essere transitoria. Se persistente, l'azoospermia è una causa di infertilità maschile.

Definizione e Tipi di Azoospermia

Si parla di azoospermia quando, anche dopo la concentrazione del liquido seminale, si riscontra la totale assenza di spermatozoi. Pertanto, l'azoospermia implica l'assenza di vita nel seme. Esistono principalmente due tipi di azoospermia:

Azoospermia Ostruttiva (OA): Deriva da un'ostruzione delle vie seminali. Questa forma è meno frequente e si rileva all'incirca nel 15-20% dei pazienti azoospermici. In questo caso, la produzione di spermatozoi nei testicoli (spermatogenesi) è normale, il problema reale si trova nel “passaggio” degli stessi gameti maschili dal testicolo allo sbocco dei dotti prostatici.
Azoospermia Secretiva o Non Ostruttiva (NOA): Si verifica quando vi è un blocco della maturazione delle cellule germinali, impedendo all'individuo di produrre spermatozoi maturi. Anche l'azoospermia secretiva può derivare da cause congenite (criptorchidismo, sindrome di Klinefelter, aberrazioni e/o delezioni del cromosoma Y), iatrogene (chemioterapici), ormonali (ipogonadismo ipogonadotropo), traumatiche e/o neoplastiche. Questi casi sono caratterizzati generalmente da testicoli di dimensioni ridotte e dosaggi ormonali alterati.

Cause dell'Infertilità Maschile e dell'Azoospermia

Numerosi fattori possono contribuire all'infertilità maschile e, di conseguenza, all'azoospermia. Questi fattori possono essere suddivisi in tre categorie principali:

Fattori Pre-Testicolari: Alterano la quantità e/o la qualità delle cellule germinali, progenitrici degli spermatozoi. L'assenza di spermatozoi nello sperma è una conseguenza dell’insufficiente produzione di ormoni: da parte dell’ipofisi e/o dell’ipotalamo o da parte dei testicoli.
Fattori Testicolari: Alterano il processo di produzione dello sperma.
Fattori Post-Testicolari: Intervengono durante il processo di fuoriuscita degli spermatozoi.

Altre cause comuni includono:

Varicocele: L'anormale ingrossamento delle vene dello scroto che può alterare lo sviluppo degli spermatozoi.
Eiaculazione Retrograda: Il liquido seminale è sospinto verso la vescica anziché verso l'esterno. L’eiaculazione retrograda è dovuta all’incapacità dei muscoli e dei nervi della vescica urinaria di chiudere il canale uretrale al momento dell’eiaculazione.
Ostruzione dei Canali dell'Apparato Riproduttivo: Qualsiasi ostruzione che impedisce il normale trasporto degli spermatozoi. L'azoospermia può essere dovuta a processi patologici che colpiscono le strutture attraverso cui il liquido seminale viene veicolato all'esterno (epididimo, dotto deferente ecc.) e tali da determinarne l'ostruzione o comunque il blocco.
Fattori Ormonali: Squilibri ormonali che influenzano la produzione e la maturazione dello sperma.
Condizioni Fisiche: Neuropatia diabetica, obesità estrema, alterato sviluppo dei testicoli (ipogonadismo).
Malattie Correlate: Disordini del sistema immunitario, malattie del fegato e dei reni, anemia falciforme, infezioni degli organi genitali (gonorrea, herpes genitale) e degli organi della riproduzione (prostatite, epididimite).
Uso di alcuni farmaci. L'inadeguata quantità di spermatozoi può essere conseguenza, inoltre, dell'assunzione di farmaci citotossici.

Inoltre, le tre anomalie genetiche più comuni associate allo sviluppo di azoospermia sono le microdelezioni del cromosoma Y, le sindromi di Klinefelter e di Kallman.

Sintomi e Diagnosi

La sintomatologia dell'azoospermia dipende dalle cause scatenanti, ma in ogni caso compromette la fertilità. La diagnosi di azoospermia avviene attraverso lo spermiogramma, un'analisi del liquido seminale ripetuta su due campioni diversi, con centrifugazione.

A seconda delle cause di azoospermia sospettate, il medico specialista deciderà di procedere con una serie di analisi di laboratorio e con gli opportuni esami di diagnostica strumentale. Nelle forme ostruttive, il testicolo presenta e continua a produrre spermatozoi, con testicoli di buon volume e spesso epididimi dilatati. L'azoospermia secretiva è associata, invece, a testicoli caratteristicamente di volume ridotto.

Esami Diagnostici

Oltre allo spermiogramma, possono essere necessari ulteriori esami per identificare la causa dell'azoospermia:

Analisi del Cariotipo: Permette di evidenziare condizioni come la Sindrome di Klinefelter o la Sindrome dei maschi XX.
Ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y: Spesso associate alla forma non ostruttiva.
Prelievo Bilaterale di Tessuto Testicolare: Per stabilire la diagnosi differenziale tra azoospermia ostruttiva e secretiva.
Valutazione dell'anamnesi familiare del paziente.

Nell'azoospermia ostruttiva, i valori degli ormoni che stimolano l'attività testicolare (FSH per la produzione di spermatozoi e LH per la produzione di ormone sessuale maschile) sono nella norma.

Trattamenti per l'Azoospermia

Il tipo di cura per l'infertilità maschile dipende dalla specifica natura del problema e dalla sua gravità.

Intervento Chirurgico: Comune in caso di varicocele (varicocelectomia) per riparare le vene scrotali dilatate, facilitando la produzione di spermatozoi maturi. In caso di aderenze all'interno degli organi dell'apparato riproduttivo, il medico può consigliare un trattamento chirurgico.
Correzione Microchirurgica: In caso di ostruzione dei dotti deferenti o dell'epididimo, la terapia dell'azoospermia ha come obiettivo la correzione microchirurgica definitiva della stenosi, laddove possibile.
Aspirazione degli Spermatozoi: Se non si ottiene la comparsa di spermatozoi nell'eiaculato, è possibile tentare il recupero dei gameti direttamente dal testicolo o dall'epididimo per una procedura di procreazione medicalmente assistita.
MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration): Aspirazione di spermatozoi dall'epididimo attraverso una incisione chirurgica.
Tecniche di Riproduzione Assistita (ICSI): Gli uomini affetti da azoospermia secretiva possono sottoporsi alla ricerca di spermatozoi nel parenchima testicolare, per poi utilizzare le cellule seminali recuperate con successo per la tecnica ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).
Modifiche dello stile di vita.
Assunzione di ormoni può risolvere in particolare il problema dell'eiaculazione retrograda.

È importante notare che in alcuni casi, l'uomo può essere in grado di concepire naturalmente, o in altri casi, è ancora possibile recuperare spermatozoi sani e fertili dal testicolo o dall'urina.

Seminogramma (Spermiogramma): Analisi e Interpretazione

Il seminogramma, chiamato anche spermiogramma, è l'analisi del campione di sperma per controllare il numero e lo stato degli spermatozoi, permettendo così di studiare la fertilità maschile.

Parametri di Valutazione del Seme

L'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) delinea i parametri da analizzare nell'analisi dello sperma e stabilisce valori di riferimento per indicare se i risultati ottenuti sono normali. Questi parametri dello sperma possono essere classificati come macroscopici e microscopici.

Esame Macroscopico

Consiste nell'analizzare le caratteristiche fondamentali dello sperma a occhio nudo, senza ricorrere a un microscopio. I più importanti sono i seguenti:

Volume: Si misura in millilitri (ml). Il campione di sperma è normale quando ha un volume superiore a 1,5 ml.
Liquefazione: Il campione di eiaculato viene lasciato liquefare naturalmente per circa 20 minuti prima di poter effettuare lo studio, cioè deve essere completamente liquido.
Colore: Lo sperma ha un colore grigio-giallastro. Se il campione è molto chiaro può indicare la presenza di leucociti e se è molto opaco si sospetta un'alta concentrazione di spermatozoi.
Viscosità: La presenza di fili viene esaminata per aumentare la viscosità e rotta in modo che non interferiscano con lo studio. Uno sperma molto viscoso può indicare problemi alla prostata.
pH: Lo sperma ha normalmente un pH tra 7 e 8. La variazione del pH al di fuori di questo intervallo è associata alla presenza di un'infezione.

Esame Microscopico

L'esame dei parametri microscopici si concentra sull'analisi di tutti gli aspetti relativi agli spermatozoi. Per fare questo, una goccia di sperma deve essere posta in una camera di Neubauer o Makler e le seguenti caratteristiche devono essere osservate al microscopio:

Concentrazione di Sperma: Viene effettuata una conta degli spermatozoi. La conta degli spermatozoi deve superare i 15 milioni per ml o 39 milioni in totale per eiaculato perché il campione sia considerato normale.
Motilità o Mobilità dello Sperma: Si analizza la percentuale di spermatozoi mobili nel campione, così come il modo in cui si muovono: rapido progressivo, lento progressivo o non progressivo. Un campione di sperma è detto normale quando più del 40% dei suoi spermatozoi si muove e più del 32% si muove progressivamente.
Vitalità dello Sperma: Ci sono diversi test per vedere se ci sono spermatozoi morti nell'eiaculato: colorazione eosina, test ipoosmotico, ecc. Perché il campione di sperma sia normale, più del 58% degli spermatozoi deve essere vivo.
Morfologia dello Sperma: Si valuta la forma degli spermatozoi colorando una goccia di sperma con ematossilina-eosina e analizzando ogni spermatozoo per individuare eventuali anomalie. Almeno il 4% degli spermatozoi deve avere una forma normale per essere considerato normale.
Presenza di Leucociti: Si fa una conta delle cellule tonde se le cellule tonde appaiono in quantità al microscopio. Al massimo, ci dovrebbe essere 1 milione di leucociti/ml, poiché un numero più alto è indicativo di infezione.

Interpretazione dei Risultati dello Spermiogramma

Se tutti i risultati ottenuti nello spermiogramma raggiungono il limite inferiore di riferimento (LRI) stabilito dall'OMS per ciascuno dei parametri seminali, il campione di sperma è considerato normale e, quindi, il maschio non ha problemi di fertilità. Questo è noto come normozoospermia. Se uno qualsiasi dei parametri è alterato e al di fuori del valore di riferimento, al campione di sperma verrà diagnosticata la patologia associata, che può portare a un problema di infertilità:

Azoospermia: Assenza di sperma.
Oligospermia: Basso numero di spermatozoi.
Astenozoospermia: Problemi di mobilità dello sperma.
Teratozoospermia: Spermatozoi con morfologia anormale.
Necrospermia: Grande numero di spermatozoi morti.
Ipospermia: Basso volume seminale.

Ci possono essere anche problemi combinati come l'oligoastenoteratozoospermia, che segna una prognosi peggiore per l'infertilità.