La diagnosi di celiachia segue un percorso standard, ma esiste una piccola quota di pazienti nei quali gli esami del sangue e la biopsia intestinale sono fra loro discordanti, per cui la diagnosi rimane dubbia. Recentemente sono state publicate specifiche Linee Guida per la diagnosi ed il monitoraggio nel corso degli anni del paziente affetto da celiachia.
La celiachia (malattia celiaca o MC) è una patologia immunomediata sistemica causata dal glutine e dalle prolamine correlate contenute in grano, orzo e segale. Si manifesta in individui geneticamente predisposti ed è caratterizzata da una combinazione variabile di manifestazioni cliniche dipendenti dal glutine, presenza di autoanticorpi specifici nel siero, positività per gli aplotipi HLA DQ2 e/o DQ8 ed enteropatia. La dieta senza glutine rappresenta a oggi l’unica possibilità terapeutica per questi pazienti, che devono eliminare per tutta la vita dalla loro dieta cereali contenenti glutine. È anche per questo che una corretta diagnosi è fondamentale.
In oltre l’85% dei casi, se il percorso diagnostico è condotto presso Centri specializzati per la celiachia, le indagini di laboratorio e la biopsia concordano e si giunge quindi ad una diagnosi certa, sia essa negativa che positiva. Esiste tuttavia una piccola quota di casi nei quali gli esami del sangue e la biopsia danno esito discordante.
Cosa fare in caso di Esami Discordanti?
Nella fase di diagnosi di celiachia esiste una piccola quota di pazienti nei quali gli esami del sangue e la biopsia intestinale sono fra loro discordanti, per cui la diagnosi rimane dubbia.
Esami del Sangue Positivi e Biopsia Negativa
Se gli esami di laboratorio sono positivi e la biopsia è negativa, mostra cioè una mucosa intestinale normale, si procede ad un test genetico di secondo livello attraverso il quale si esamina se il soggetto con sospetta celiachia porta nel suo patrimonio genetico i geni DQ2 e DQ8. Questi due geni sono posizionati sul braccio corto del cromosoma 6 e codificano per due proteine, che sono note con il nome di Human Leukocyte Antigen (HLA).
Se il paziente risulta positivo al test genetico per DQ2 o DQ8 significa che il soggetto è predisposto a sviluppare la celiachia che, probabilmente, non è ancora comparsa in tutta la sua gravità e, per questo motivo, la biopsia risulta negativa. In questo caso ci si pone nella condizione di “vigile attesa”: ciò significa che ogni 12-18 mesi si ripetono sia le indagini di laboratorio che la biopsia, in attesa che la biopsia diventi positiva. Si tratta di una condizione molto fastidiosa psicologicamente per il paziente perché possono passare anni prima che la biopsia diventi positiva. Si può infatti sottoporre da subito il paziente ad una dieta gluten-free, per verificare se dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine gli esami di laboratorio si normalizzano.
Se il test genetico per DQ2 e DQ8 risulta negativo, gli anticorpi anti-TransGlutaminasi tissutale (anti-tTG), la cui presenza aveva indotto il sospetto di celiachia, sono da considerarsi falsi positivi e la celiachia può essere esclusa con elevata certezza (95-98%).
Esami del Sangue Negativi e Biopsia Positiva
Se gli esami del sangue sono negativi e la biopsia risulta positiva, la prima cosa da fare è escludere altre cause di alterazione della mucosa intestinale, indipendenti dalla celiachia. Altre possibili cause di appiattimento dei villi intestinali possono essere: infezioni (es. giardiasi), malattie autoimmuni dell’intestino, linfangectasia intestinale, etc.
Gli Anticorpi Coinvolti nella Diagnosi di Celiachia
La ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi viene prescritta dal medico per accertare (diagnosticare) la celiachia. Nella celiachia l'organismo produce autoanticorpi che provocano l'infiammazione dell'intestino tenue e il danneggiamento del rivestimento della parete intestinale (atrofia dei villi).
- anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG), IgA: la transglutaminasi tissutale è un enzima responsabile dell'associazione (reticolazione) di alcune proteine e si trova nell'intestino e in altri tessuti.
- anticorpi anti-endomisio (EMA): sono anticorpi prodotti a seguito del danneggiamento dell'epitelio intestinale.
- anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG: questo test può essere richiesto quando persone, con forte sospetto di celiachia, risultano negative per gli anti-tTG.
Studio sull’Accuratezza del Test Sierologico
Uno studio multicentrico internazionale, coordinato da ricercatori dell’Università di Salerno, che suggerisce la possibilità di diagnosticare la celiachia in pazienti adulti con il test delle IgA sieriche anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA), anche senza eseguire la biopsia.
Per questa ricerca sono stati arruolati 436 adulti (età media: 40 anni; 68% donne) con sospetta malattia celiaca che non presentavano deficit di IgA e non seguivano una dieta priva di glutine. I partecipanti, reclutati in 14 centri di quattro continenti (10 dall’Europa, 2 dall’Asia, 1 dall’Oceania, e 1 dal Sud America) sono stati invitati a eseguire presso il centro medico locale una biopsia duodenale.
363 (83%) partecipanti allo studio erano positivi al test tTG-IgA e 73 (17%) negativi. In 341 partecipanti con test sierologico positivo la diagnosi è stata confermata dalla biopsia (veri positivi) e 22 avevano un’istologia negativa (falsi positivi). Il valore predittivo positivo del test sierologico era pari al 93,9% (IC 95% 89,2-98,6), il valore predittivo negativo 90,4% (85,5-95,3), la sensibilità 98,0% (95,3-100,0) e la specificità era 75,0% (66,6-83,4). Dopo la rivalutazione centrale dell’istologia duodenale in 29 casi discordanti, i veri positivi sono saliti a 348, e sono scesi a 15 i falsi positivi con un valore predittivo positivo del test salito al 95,9%.
Risultati dei Test
| Esito Test | Numero Partecipanti |
|---|---|
| Positivi al test tTG-IgA | 363 (83%) |
| Negativi al test tTG-IgA | 73 (17%) |
| Veri positivi (confermati dalla biopsia) | 341 |
| Falsi positivi (istologia negativa) | 22 |
Gli autori concludono: i nostri dati hanno dimostrato che la biopsia potrebbe essere ragionevolmente evitata nella diagnosi di malattia celiaca negli adulti con sospetto attendibile di malattia celiaca e elevati livelli sierici di tTG-IgA.
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