Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un carcinoma neuroendocrino che origina dalle cellule C parafollicolari. Rappresenta approssimativamente il 5% di tutti i tumori tiroidei, anche se il dato potrebbe essere sottostimato proprio a causa della difficoltà di individuare precocemente la malattia. A fronte di questa relativa rarità, il carcinoma midollare è responsabile di circa il 10% di tutti i decessi riconducibili a tumori tiroidei.
Diagnosi del Carcinoma Midollare della Tiroide
Un ritardo nella diagnosi di un tumore come il carcinoma midollare della tiroide (CMT) può avere conseguenze importanti e anche drammatiche.
Valutazione iniziale del nodulo tiroideo
Di fronte alla presenza di un nodulo tiroideo, l’endocrinologo richiede il dosaggio dell’ormone tireostimolante (TSH) per valutare la funzionalità tiroidea. Nella maggior parte dei casi la presenza di un nodulo tiroideo non comporta un’alterazione della funzionalità ghiandolare. Alcuni noduli, tuttavia, possono produrre quantità eccessive di ormoni tiroidei. In questi casi si parla di “ipertiroidismo”. L’endocrinologo richiederà quindi una serie di ulteriori approfondimenti (ad es. scintigrafia, dosaggio degli anticorpi anti-recettore del TSH) per un miglior inquadramento diagnostico. In presenza invece di “ipotiroidismo”, viene richiesto il dosaggio degli anticorpi anti-perossidasi e anti-tireoglobulina, per valutare la presenza di una sottostante tiroidite cronica autoimmune (tiroidite di Hashimoto).
Ruolo della Calcitonina
Un altro esame che viene spesso richiesto in presenza di un nodulo tiroideo, è il dosaggio della calcitonina. La calcitonina è un marcatore specifico del carcinoma midollare, patologia più rara ma più aggressiva. La calcitonina è considerata un vero e proprio marcatore ematico del carcinoma midollare: valori elevati di questo ormone nel sangue identificano, infatti, la presenza del tumore.
Il dosaggio routinario della calcitonina in tutti i pazienti con patologia nodulare tiroidea è tuttavia dibattuto. La maggior parte delle linee guida non forniscono raccomandazioni né a favore né contro il suo utilizzo estensivo nell’inquadramento del nodulo tiroideo. Il dosaggio della calcitonina è comunque raccomandato in presenza di noduli con caratteristiche ecografiche sospette e/o in pazienti con storia familiare o sospetto clinico di tumore midollare della tiroide.
Per identificare il carcinoma midollare della tiroide occorre innanzitutto dosare la calcitonina ematica in tutti i pazienti sottoposti a biopsia tiroidea.
Ecografia Tiroidea
L’ecografia rappresenta la metodica di scelta per la valutazione dei noduli tiroidei e la stratificazione iniziale del rischio di malignità. È un esame sensibile, semplice, economico ed affidabile che permette di ottenere delle immagini ad elevata risoluzione. L’esame ecografico consente di documentare le dimensioni della ghiandola, i margini, le caratteristiche del parenchima, il numero, la sede, le dimensioni e le caratteristiche di eventuali noduli. L’esame del collo deve estendersi alla valutazione delle altre strutture ivi presenti, in particolare i linfonodi.
Il quadro ecografico del carcinoma midollare della tiroide non è lo stesso di quello del papillare, a cui è riferita la gran parte della letteratura scientifica tiroidea. Per tale ragione, l’accuratezza dell’ecografia in questo ambito è da considerarsi nettamente inferiore a quella attesa.
Agoaspirato Tiroideo
L’agoaspirato tiroideo sotto guida ecografica rappresenta lo strumento diagnostico più accurato, sicuro e affidabile per la diagnosi citologica delle lesioni tiroidee. È una procedura poco invasiva, eseguita con ago sottile (23-27 gauge), che consente il prelievo di alcune cellule tiroidee del nodulo da analizzare, al fine di ottenere una diagnosi citologica. È una procedura di semplice esecuzione, priva di complicanze severe, che può essere svolta in regime ambulatoriale. Una volta effettuato il prelievo si procede con lo striscio diretto su vetrino che rappresenta tuttora la tecnica più diffusa, rapida, poco costosa e ampiamente standardizzata.
Mentre il gold standard per la diagnosi di tutti gli altri tumori della tiroide, come quello di tipo papillare, il più frequente nella tiroide, è l’agoaspirato per l'esame citologico, nel caso del carcinoma midollare tale strumento è molto meno efficace e identifica correttamente il tumore solo nella metà dei casi. Solo il 56% di tutti i carcinomi midollari della tiroide è stato riscontrato con la semplice valutazione citologica. A questo va aggiunto che il CMT si presenta con quadri ecografici che non sono gli stessi delle altre neoplasie tiroidee.
Integrazione Diagnostica: Calcitonina su Agoaspirato
Quando si rilevano valori di calcitonina ematica borderline e si ha il sospetto di trovarsi di fronte a un carcinoma midollare della tiroide, si esegue l’agoaspirato e, dopo aver preparato i vetrini per l’esame citologico, si sciacqua l’ago utilizzato in una provetta contenente 1 mL di soluzione fisiologica e si invia il tutto al laboratorio, che eseguirà un dosaggio di calcitonina: in caso di presenza di calcitonina siamo quasi certi che si tratti di un carcinoma midollare.
Il vantaggio di questa procedura è che può essere eseguita in tutti i centri del mondo senza costi eccessivi, perché si tratta di un semplice dosaggio di calcitonina effettuato su una matrice diversa da quella ematica. Il test offre un livello di certezza diagnostica praticamente assoluto, perché il riscontro di calcitonina è di per sé indice della presenza di questo peculiare tipo tumorale. È il trait d’union tra l’analisi citologica e quella prodotta in medicina di laboratorio.
Esami di secondo livello
Esami di secondo livello (come la TC, la RM o la PET) sono raramente necessari nel caso dei tumori della tiroide, perché l’ecografia del collo è l’esame più sensibile e specifico per la patologia tiroidea. Solo nel caso di patologie avanzate o quando la tiroide “scende” verso il mediastino o ancora quando vi è l’evidenza di un numero elevato di metastasi linfonodali, l’ecografia non sempre fornisce informazioni complete ed esaustive. In questi casi può rendersi necessaria l’esecuzione di una TC o una RM come integrazione diagnostica.
Pro-calcitonina
A supporto di una diagnosi precoce del carcinoma midollare tiroideo c’è l’ancor più recente ipotesi di lavoro che considera il ruolo della pro-calcitonina, un precursore della calcitonina. Un'ipotesi che ha trovato ampio spazio in Medicina interna nell’inquadramento e monitoraggio della febbre di origine batterica e che, come specificato in uno studio apparso sulla rivista Endocrine-Related Cancer, è ben gestibile in fase pre-analitica e prevede un’assoluta omogeneità nel metodo di dosaggio, consentendo un processo di standardizzazione tale da farne un marcatore appetibile.
Predisposizione Genetica
Infine, non bisogna dimenticare che in un caso su quattro il carcinoma midollare della tiroide si associa ad una predisposizione genetica scatenata da mutazioni a carico del proto-oncogene RET.
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