Biopsia: Scopri Tutto su Tipi, Procedure e Applicazioni Mediche Essenziali

Il significato letterale di biopsia (dal greco béoq, "vita", e çyiq, "vista") è osservazione di frammenti di organo o tessuto prelevati da un essere vivente. La biopsia è una procedura medica che consente di prelevare un campione di tessuto o di cellule dal corpo di un paziente al fine di consentire una diagnosi. La biopsia serve a prelevare campioni di tessuto o di cellule dal corpo del paziente, al fine di effettuare una diagnosi.

Storia e Sviluppo della Biopsia

Il primo strumento in grado di tagliare sezioni istologiche soddisfacenti fu creato da W. His nel 1845. Nel 1869 T. Klebs introdusse l'uso della paraffina come sostanza di supporto al tessuto prelevato. Il primo manuale dedicato alle tecniche di preparazione, microtomia e colorazione delle sezioni istologiche appare come capitolo di un trattato di H. Green del 1881. Il concetto di biopsia 'diagnostica' fu introdotto nel 1890 dal ginecologo C. Nello stesso periodo il fisico E. Abbé perfezionava il microscopio ottico e stabiliva che il potere di risoluzione (cioè la possibilità di vedere come distinti due punti) del microscopio è direttamente proporzionale alla lunghezza d'onda della luce che attraversa il campione; il potere di risoluzione del microscopio ottico, che utilizza lo spettro della luce visibile, è 0,2 mm. Successivamente, nel 1931, E. Ruska e M.

Tipi di Biopsia

Esistono vari tipi di biopsia. Il ricorso a un tipo di biopsia, piuttosto che a un altro, dipende da dove deve avvenire la raccolta del campione cellulare.

Agobiopsia - Consiste nell'aspirare con un ago sottile il materiale anatomico da sottoporre allo studio istologico. Per organi interni, come quelli dell'apparato respiratorio e digerente, la biopsia viene effettuata con la guida dell'endoscopia a fibre ottiche, che permette di eseguire prelievi bioptici mirati, talora anche terapeutici, come è il caso delle polipectomie (biopsie endoscopiche escissionali). Molto diffuso, infine, è un particolare tipo di agobiopsia che si esegue per aspirazione utilizzando aghi di calibro molto piccolo, solitamente con un diametro di 0,6 mm (calibro 22 gauge) e conosciuto con il termine di FNAB (Fine needle aspiration biopsy). La tecnica permette di aspirare cellule che possono essere direttamente strisciate su vetrino e colorate, con o senza previa rapida fissazione. La colorazione che si esegue di routine è quella di Papanicolau. Si tratta di una metodica che viene eseguita per via percutanea, può essere eco-guidata o TAC-guidata, è poco invasiva, rapida e semplice. Viene usata prevalentemente nella diagnostica oncologica: l'esiguità del calibro dell'ago evita che il prelievo causi la disseminazione della neoplasia attraverso i vasi linfatici cutanei.
- Agobiopsia per un nodulo al seno.
- Agobiopsia sugli organi interni.
- Agobiopsia sul midollo osseo.
Biopsia transcutanea - Mediante questa procedura un ago viene introdotto attraverso la pelle, in anestesia locale e sotto la guida vigile dell’ecografia, e raggiunge il parenchima (cioè il tessuto specifico) di un organo. Tipicamente si effettua per sondare il fegato (i primi riscontri storici, relativi a questa modalità di indagine, risalgono al 1923). Per l'esigenza di effettuare prelievi mirati si sono poi sviluppate tecniche di pratiche bioptiche eco-guidate e TAC-guidate in cui il prelievo viene effettuato rispettivamente con l'ausilio di ultrasuoni o di indagini di tomografia assiale computerizzata (TAC).
Biopsia incisionale - Si tratta di una procedura maggiormente invasiva: è, in buona sostanza, un piccolo intervento chirurgico attraverso cui viene campionata una certa lesione. Si pratica un piccolo taglio (un’incisione, per l'appunto) in corrispondenza dell'area corporea alterata, così da asportarne una parte da destinare al laboratorio per le opportune analisi istopatologiche. La biopsia incisionale in ambito dermatologico prevede l'asportazione di una losanga di cute, sufficientemente spessa e profonda.
Biopsia escissionale - In questo caso si provvede ad asportare l'intera area sospetta, con un’adeguata porzione dei tessuti sani circostanti. Lo studio dei cosiddetti «margini di resezione» (la distanza tra una lesione tumorale e il bordo del tessuto limitrofo) è prezioso per stabilire se sia eventualmente necessario un nuovo intervento per assicurare l’asportazione radicale dell’alterazione. La biopsia escissionale è un tipo di biopsia che prevede la rimozione di un campione cellulare di grande dimensioni.
Biopsia Liquida - In questi ultimi anni si è iniziata a studiare la possibilità di realizzare una biopsia liquida. Significa, in estrema sintesi, campionare non tessuti solidi ma fluidi corporei: solitamente il sangue (sebbene possano essere impiegate altre fonti organiche, come l’urina e la saliva, per esempio). Si punta fondamentalmente a individuare determinate molecole o particolari componenti cellulari capaci di fungere da “spie” della presenza di una neoplasia. Nonostante le potenziali applicazioni siano ampie, a oggi l’impiego clinico della biopsia liquida è a scopo predittivo e serve a fornire utili informazioni per il monitoraggio della progressione di una neoplasia già nota nonché preziose indicazioni sul fronte della terapia. In futuro, per gli addetti ai lavori, la biopsia liquida rappresenterà un metodo estremamente vantaggioso nella gestione dei pazienti oncologici, e contribuirà altresì a limitare le biopsie tissutali e la loro complessità. Risulta in effetti meno invasiva, è facile da ripetere nel tempo e può inoltre offrire una fotografia in tempo reale delle caratteristiche molecolari del tumore rappresentandone la complessa eterogeneità. Grazie alla ricerca in campo molecolare e ai progressi delle tecnologie analitiche che consentono di caratterizzare ad altissima risoluzione i sistemi biologici, la speranza è che la biopsia liquida possa in futuro essere impiegata anche nella diagnostica di screening e applicata al maggior numero possibile di neoplasie, e in special modo in quelle ove è difficile approdare alla diagnosi precoce in assenza di sintomi.

Preparazione e Procedura

Prima della biopsia, il medico fornirà istruzioni dettagliate su come prepararsi. Durante la biopsia, il medico utilizzerà un ago per prelevare un campione di tessuto o di cellule dal corpo del paziente. La durata della procedura dipende dal tipo di biopsia che viene eseguita. No, la biopsia è generalmente indolore. Viene utilizzata l'anestesia locale per minimizzare il dolore. Dopo la biopsia, il paziente potrebbe sperimentare un po’ di dolore o di disagio nella zona in cui è stato prelevato il campione di tessuto.

Analisi del Campione e Colorazioni Istologiche

Il frammento prelevato, per poter essere osservato al microscopio, deve essere tagliato in sezioni sottili, spesse alcuni millimetri, mediante un apposito strumento dotato di lama, detto microtomo. Le fettine vengono raccolte su rettangoli di vetro trasparente (vetrini). Per ottenere la consistenza necessaria all'effettuazione del taglio, il materiale può essere rapidamente congelato e quindi tagliato con un microtomo speciale, detto criostato, alla temperatura di -20 °C. A questa tecnica si ricorre quando è necessario effettuare un esame istologico già durante un'operazione (esame istologico estemporaneo) per avere un'immediata risposta del patologo e decidere di conseguenza la condotta chirurgica. Altrimenti (e più frequentemente) il campione bioptico, dopo essere stato posto in liquido fissativo per arrestare i processi di autodegenerazione (autolisi), viene immerso e impregnato in una sostanza che faccia da supporto (inclusione) per facilitare il taglio. La sostanza usata per l'inclusione è la paraffina, che è liquida a temperatura elevata e solida a temperatura ambiente.

Le sezioni istologiche, una volta raccolte su vetrino, vengono colorate per la visualizzazione delle varie componenti tissutali al microscopio. La colorazione più semplice e tradizionale è quella con ematossilina-eosina. L'ematossilina è una sostanza basica che, per affinità con gli acidi nucleici, colora in blu i nuclei, mentre l'eosina è un colorante acido che colora in rosa i citoplasmi delle cellule e la matrice interstiziale. Altre colorazioni possono evidenziare la matrice interstiziale fibrillare reticolare, collagena ed elastica, rispettivamente con l'impregnazione argentica, il metodo Van Gieson e il metodo Weigert. Colorazioni istochimiche consentono l'identificazione di costituenti cellulari e tissutali secondo reazioni chimiche note, come il metodo PAS (acido periodico di Schiff) con cui sostanze contenenti gruppi glicolici o loro derivati aminici e alchilaminici, come il glicogeno e i mucopolisaccaridi neutri, vengono colorate in rosso magenta dopo che i gruppi sono stati ossidati per formare dialdeidi. Esistono anche colorazioni per microrganismi, di cui la più comune è quella di Gram.

Applicazioni Cliniche della Biopsia

La biopsia è indispensabile, oltre che per la diagnosi, anche per stabilire la stadiazione patologica delle neoplasie (pTNM). L'esame del patologo (p) individua le dimensioni del tumore (T), l'eventuale presenza di metastasi linfonodale (N), l'infiltrazione venosa e le metastasi a distanza (M), nonché il grado istologico di differenziazione. Con tecniche di immunoistochimica è anche possibile, tra l'altro, stabilire l'attività proliferativa delle cellule neoplastiche e, in caso di tumore mammario, rilevare l'eventuale presenza di recettori ormonali.

Oltre a definire le alterazioni morfologiche, con impiego di tecniche di immunoistochimica e di ibridazione in situ, il patologo è ora in grado di identificare anche l'agente infettivo, come i virus A, B, C e D delle epatiti, e di stabilire la patogenesi da immunocomplessi o da autoanticorpi di alcune glomerulonefriti. Nell'ambito della patologia renale, la microscopia elettronica a trasmissione è spesso risolutiva sul piano diagnostico, come nel caso di glomerulonefriti su base ereditaria, di sindromi nefrosiche con quadro istologico apparentemente normale (glomerulonefrite a lesioni minime) e in corso di malattie sistemiche e metaboliche.

Particolare importanza ha la biopsia nel monitoraggio del rigetto negli organi solidi trapiantati, in particolare nel caso del cuore. Proprio quest'ultima esigenza ha favorito lo sviluppo delle tecniche di prelievo transvenoso, o transarterioso di miocardio con biotomo. Le vie di accesso più usate sono la vena femorale o la vena giugulare, e la biopsia viene fatta nel miocardio ventricolare destro, in corrispondenza del setto. Si prelevano frustoli di dimensioni da 1 a 4 mm, a seconda del biotomo impiegato; per ottenere una adeguata rappresentazione di miocardio, è necessario prelevare 4 o 5 frustoli. Nel primo anno da trapianto, la biopsia endomiocardica viene ripetuta 15-20 volte. La posizione del biotomo può essere controllata con l'ecocardiografia. La relativa semplicità di esecuzione ha fatto sì che la biopsia endomiocardica venga impiegata non solo nei trapianti ma anche nella pratica diagnostica delle miocarditi e delle cardiomiopatie.

Anche in questi casi il prelievo bioptico può essere sottoposto a indagini particolari, che si affiancano all'esame istopatologico. È il caso della microscopia elettronica, usata nella diagnosi di alcune cardiomiopatie, di indagini di biologia molecolare, fra cui la più usata è la PCR (Polymerase chain reaction) per l'individuazione di virus nelle miocarditi.

Il campione di tessuto prelevato verrà inviato al laboratorio per l'analisi. In genere, i risultati di una biopsia sono disponibili nel giro di qualche giorno.

Tipi specifici di Biopsia e le loro applicazioni

Biopsia al seno: utilizzata per diagnosticare noduli o anomalie nel tessuto mammario.
Biopsia renale: impiegata per valutare la funzionalità renale e diagnosticare malattie renali.
Biopsia epatica: utilizzata per diagnosticare malattie del fegato, come l'epatite e la cirrosi.
Biopsia ossea: impiegata per diagnosticare malattie delle ossa, come il cancro alle ossa e l'osteoporosi.
Biopsia polmonare: utile a chiarire lo stato di avanzamento di una grave polmonite e le cause di disturbi polmonari, che le classiche tecniche di diagnostica per immagini non hanno ancora portato alla luce.
Biopsia della prostata (o biopsia prostatica): utilizzata per diagnosticare il cancro alla prostata.
Biopsia del midollo osseo: impiegata per diagnosticare malattie del sangue, come la leucemia e il linfoma.
Biopsia cutanea: utilizzata per diagnosticare malattie della pelle, come il melanoma e il carcinoma basocellulare.

Altre condizioni mediche che possono richiedere una biopsia

I tumori (o neoplasie).
Le infiammazioni a carico di organi interni di estrema importanza, come per esempio il fegato o i reni.
Infezioni che possono rendere necessaria una biopsia sono le polmoniti severe, la tubercolosi ecc.
Tutte quelle condizioni in cui un determinato organo o un gruppo di organi ha subìto un declino delle proprie capacità funzionali (es: insufficienza renale, insufficienza epatica ecc).

Il merito di aver introdotto nel linguaggio scientifico l'uso della parola "biopsia" spetta al dermatologo francese Ernest Besnier.

Per le donne: la biopsia di un organo genitale femminile (per esempio la cervice uterina) potrebbe comportare la perdita di sangue a livello vaginale. Si tratta di un fenomeno temporaneo, che nel giro di poco tempo si risolve spontaneamente.