La biopsia osteo-midollare (BOM) è una procedura diagnostica indispensabile qualora vi siano alterazioni delle cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) che fanno sospettare una malattia onco-ematologica. La procedura serve a valutare il quadro morfologico del midollo osseo ove le cellule ematiche vengono prodotte e quindi origine delle suddette malattie ematologiche.
Cos'è il Midollo Osseo?
Il midollo osseo è un tessuto molle e spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del corpo, come il bacino, lo sterno e il femore. È la “fabbrica” delle cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. È importante distinguere il midollo osseo dal midollo spinale, spesso confusi, perché non sono la stessa cosa. Come detto, il midollo osseo è contenuto all’interno delle ossa e produce le cellule del sangue.
Il midollo osseo è caratterizzato da una struttura spugnosa o “a nido d’ape” composta da una struttura fibrosa piena di liquido. La funzione principale del midollo osseo consiste nella produzione di globuli rossi (RBC), piastrine e globuli bianchi (leucociti).
- I globuli rossi, detti anche eritrociti, trasportano l’ossigeno in tutto l’organismo. Essi rappresentano in genere circa il 40-45% del volume sanguigno totale e permangono in circolo circa 120 giorni.
- Esistono 5 tipi differenti di globuli bianchi (leucociti): linfociti, neutrofili, eosinofili, basofili e monociti.
- Le piastrine, dette anche trombociti, sono frammenti citoplasmatici originatisi a partire da cellule molto grosse presenti nel midollo osseo dette megacariociti.
Le cellule staminali presenti nel midollo osseo si sviluppano e differenziano in uno dei differenti tipi di cellule. Le cellule che si differenziano in cellule linfoidi si trasformeranno in linfociti. Non appena le cellule raggiungono la completa maturazione vengono rilasciate all’interno del circolo sanguigno.
Quando è Necessaria la Biopsia Osteomidollare?
La manovra serve anche a monitorare l’evoluzione della malattia e l’efficacia dei trattamenti per cui può essere necessario ripeterla più volte nel corso del tempo. L’esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi.
La biopsia del midollo osseo è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno.
Infine, consente di individuare altre malattie del sangue, come l’anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).
In particolare, viene eseguita in alcuni tipi di linfoma e consiste nel prelievo di un piccolo frammento di osso dal bacino, effettuato in anestesia locale, per ricercare la presenza di cellule linfoma e completare la stadiazione della malattia.
Aspirato Midollare e Biopsia Osteomidollare: Quali Sono le Differenze?
Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto fornisco informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.
L’aspirato midollare consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. Per il prelievo si utilizza un ago sottile e robusto che possiede a una estremità un fermo regolabile ed è attraversato da un mandrino. La procedura è in genere di breve durata, necessaria a prelevare una piccola quantità di sangue midollare; la manovra, anche se fastidiosa, non è generalmente particolarmente dolorosa.
La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee.
Sia l’aspirato midollare che la biopsia osteomidollare prevedono l’analisi delle cellule e delle strutture midollari tramite l’ausilio di un microscopio.
- Un aspirato midollare raccoglie un campione della porzione fluida del midollo contenente le sole cellule che possono essere analizzate morfologicamente tramite un microscopio e/o utilizzate per altri test.
- Una biopsia osteomidollare consente di raccogliere un campione di tessuto di forma cilindrica che quindi conserva intatte le strutture del midollo.
L’aspirato midollare mostra quali cellule sono presenti e fornisce informazioni sulle loro caratteristiche, ma l’aspirazione può alterare la fragile struttura del midollo, rendendo difficile valutarne la disposizione originale. La biopsia, invece, preleva una porzione intatta, mostrando la disposizione anatomica delle cellule e la struttura del tessuto.
Come Viene Eseguita la Biopsia Osteomidollare?
Generalmente la biopsia osteo-midollare viene effettuata sulla cresta iliaca e in particolare sulla spina iliaca postero-superiore sede in cui l’osso ha uno spessore tale da evitare complicazioni legate a una eventuale eccessiva penetrazione dell’ago. La procedura si esegue ambulatorialmente o in day hospital, e il paziente può tornare a casa dopo l’esecuzione.
Di solito il paziente viene posto su un lettino sdraiato in posizione prona o su un fianco. Il paziente viene invitato a sdraiarsi su un lettino, in genere posizionandosi sul fianco, con le ginocchia piegate verso la pancia, quasi come in posizione fetale, o a pancia in giù. La sede scelta per il prelievo è quasi sempre sull’osso del bacino (la cresta iliaca), una parte che si trova nella zona alta del gluteo. È un punto sicuro, lontano dalla colonna vertebrale e dal midollo spinale. Una volta individuato il punto esatto, l’area viene pulita e disinfettata con cura.
Dopo aver effettuato l'anestesia locale o una sedazione, il medico inserisce un apposito ago (per esempio l’ago di Jashmidi) per pochi centimetri all'interno dell'osso. Questo ago preleva un frammento cilindrico di alcuni centimetri di tessuto osseo che verrà successivamente analizzato al microscopio per verificare se sono presenti anomalie nella struttura del midollo osseo. Con lo stesso ago e dalla stessa sede (o in alternativa con aghi più piccoli e sottili dallo sterno) è possibile anche aspirare alcuni millilitri di sangue midollare per analizzare, sempre al microscopio, le cellule del midollo osseo.
Uno standard procedurale e l’anestesia locale pre-procedurale che viene effettuata sul periostio con anestetici locali. Tuttavia l’anestesia locale non è in grado di abolire completamente il dolore percepito durante la biopsia. Il dolore si ha generalmente durante la fase finale della penetrazione dell’ago da biopsia e, nel caso dell’aspirato midollare, durante l’aspirazione, nella siringa che viene raccordata all’ago, dei frustoli di midollo osseo. Anche l’anestesia locale puo essere inizialmente dolorosa.
Il prelievo si esegue quasi esclusivamente sulla cresta iliaca posteriore, dopo aver anestetizzato la cute e il tessuto osseo sottostante. Si inserisce un ago di maggior calibro nella profondità dell’osso per un paio di centimetri e si ritira lo strumento all’interno del quale rimane un piccolo frammento cilindrico di tessuto.
L’intera procedura ha durata breve, circa 15-20 minuti (o 10-20 minuti).
Preparazione all'Esame
La biopsia del midollo osseo non richiede alcuna preparazione. Nel caso sia prevista l’anestesia locale è consentita una colazione leggera; nei bambini sottoposti a sedo-analgesia verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti. È sempre necessario riferire al medico se si stanno assumendo farmaci o se si soffre di malattie o allergie. I pazienti in terapia anticoagulante devono interrompere questo trattamento almeno 24 ore prima della procedura.
È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si stanno assumendo abitualmente. Ad esempio, se si prendono farmaci antiaggreganti, potrebbe essere necessario sospenderli almeno 3-4 giorni prima degli esami. Se si prendono farmaci anticoagulanti, la sospensione potrebbe essere richiesta almeno 7 giorni prima. La sospensione di questi farmaci serve a ridurre il rischio di sanguinamento eccessivo durante le procedure. Altri farmaci, come quelli per il cuore o la pressione, di solito non devono essere sospesi.
È necessario riferire sempre al medico se si soffre di allergie, in particolare ad anestetici locali (come quelli usati dal dentista), o di altre malattie. In caso di allergia agli anestetici, il medico concorderà un diverso tipo di anestesia con l’anestesista. Nel caso di bambini sottoposti a sedazione, verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti l’esame.
È meglio farsi accompagnare da qualcuno. L'esame, infatti, per quanto sicuro, è invasivo e non è consigliata la guida di autoveicoli per tornare a casa. È consigliato farsi accompagnare. L’anestetico locale può causare giramenti di testa e non è consigliata la guida.
Cosa Aspettarsi Dopo l'Esame?
Dopo avere eseguito la biopsia del midollo osseo è necessario un breve periodo di osservazione per valutare l'eventuale comparsa di complicazioni (fastidio o dolore all’arto inferiore dal lato della puntura). Una volta tornati a casa è necessario rimanere a riposo per qualche ora.
Una volta terminato, l’infermiere comprimerà la zona del prelievo e applicherà una medicazione. Per la biopsia, si userà anche del ghiaccio sintetico per aiutare a ridurre eventuali sanguinamenti. Il paziente viene poi fatto sedere per qualche minuto sul lettino, perché a volte l’anestetico può causare capogiri.
È una buona idea farsi accompagnare a casa, specialmente la prima volta, proprio per via dei possibili capogiri. Una volta a casa, è consigliato rimanere a riposo per qualche ora ed evitare sforzi fisici per il resto della giornata, e mantenere la medicazione pulita e asciutta per almeno 24 ore prima di toglierla e bagnare la zona.
L'Esame è Doloroso?
L’esame non è molto doloroso. Se eseguito in anestesia locale può provocare un lieve dolore, di solito ben tollerato. In genere non si manifesta altro disagio. I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo. Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio. Dopo l'esame l'area in cui è stata effettuata la biopsia può restare indolenzita per qualche ora.
Sono descritti come non molto dolorosi, ma fastidiosi. Si può sentire bruciore per l’anestesia, pizzicore all’inserimento dell’ago e una sensazione di “strappo” durante l’aspirazione. La BOM può essere leggermente più fastidiosa.
Sarebbe pertanto necessaria l’implementazione dei Comitati Ospedale Senza Dolore (COSD) nelle strutture sanitarie italiane per promuovere la terapia del dolore, programmando interventi indirizzati al miglioramento del processo assistenziale anche nelle manovre diagnostiche. Inoltre, è necessario che tutte le strutture ospedaliere recepiscano e facciano rispettare la legge 38/2010, che si pone a tutela della dignità della persona sancendo il diritto di accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore.
Quali Sono i Rischi?
La biopsia del midollo, se eseguita da professionisti esperti, è una procedura sicura con rarissime complicazioni. È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo. La biopsia non comporta l'impiego di radiazioni né rischi a lungo termine.
Sono procedure sicure con rarissime complicanze. La più frequente è una sensazione di “scossa” o cedimento della gamba (meno di 1 paziente su 10). Complicanze più rare includono sanguinamento prolungato ed infezione nella sede del prelievo.
Linfomi: Cosa Sono e Come Vengono Diagnosticati
I linfomi, insieme alle leucemie e al mieloma sono un gruppo eterogeneo di tumori del sangue: hanno origine da mutazioni della cellula staminale emopoietica oppure di cellule progenitrici già orientate in senso mieloide o linfoide. Esistono oltre 70 tipi diversi di linfoma non Hodgkin che vengono distinti in “linfomi indolenti”, tipicamente caratterizzati da una crescita lenta, e linfomi aggressivi che invece progrediscono rapidamente. Il linfoma di Hodgkin è un linfoma raro distinto in due tipi principali: linfoma di Hodgkin classico (95% dei casi) e linfoma di Hodgkin a predominanza linfocitaria (molto raro).
Le cause dei linfomi non sono ancora del tutto chiare. Tuttavia è noto che i linfomi si sviluppano a causa di una serie di mutazioni genetiche dei linfociti che, essendo mutati, crescono e si accumulano in modo non controllato.
La diagnosi di linfoma viene posta a seguito di visita specialistica, esami di laboratorio, indagini radiologiche e biopsie. La valutazione dello specialista, in particolare con l’esame obiettivo (la visita), ha lo scopo di valutare l’interessamento e la sede dei linfonodi ingrossati, del fegato e della milza.
Le procedure diagnostiche includono:
- Biopsia linfonodale: si tratta del prelievo di un campione del linfonodo patologico per l’analisi istologica. La procedura, quando possibile, consiste nell’asportazione chirurgica dell’intero linfonodo; in alternativa, si procede con una biopsia con ago sottile per ottenere un campione di tessuto.
- Indagini radiologiche: la TC del collo, del torace e dell’addome viene utilizzata per identificare e misurare le sedi linfonodali coinvolte, allo scopo di definire lo stadio della malattia. La tomografia ad emissione di positroni (PET) è utile non solo per identificare le localizzazioni di malattia ma anche per valutare lo stato funzionale delle cellule di linfoma.
- Biopsia osteomidollare: viene eseguita in alcuni tipi di linfoma e consiste nel prelievo di un piccolo frammento di osso dal bacino, effettuato in anestesia locale, per ricercare la presenza di cellule linfoma e completare la stadiazione della malattia.
Trattamento del Linfoma
Il trattamento del linfoma si basa sulla combinazione di diverse modalità terapeutiche che vengono utilizzate sulla base delle caratteristiche del paziente (età, condizioni fisiche, comorbidità) e delle caratteristiche della malattia (tipo istologico, caratteristiche biologiche, profilo molecolare).
- Polichemioterapia: è il trattamento utilizzato in tutti i linfomi.
- Radioterapia: prevede la somministrazione di radiazioni ionizzanti per fermare la proliferazione delle cellule malate.
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