Biopsia Ossea: Scopri Quando Farla e Come si Svolge la Procedura Passo dopo Passo!

L'aspirato midollare e la biopsia osteomidollare sono procedure diagnostiche fondamentali per valutare la salute del midollo osseo. Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.

Cos'è il Midollo Osseo?

Il midollo osseo è un tessuto molle e spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del corpo, come il bacino, lo sterno e il femore. È la "fabbrica" delle cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nel midollo osseo sono contenuti infatti i progenitori o precursori dei globuli rossi (eritroblasti, con diverso grado di maturazione), dei globuli bianchi (mieloblasti e le altre cellule mieloidi nelle diverse fasi maturative) e delle piastrine (megacariociti).

È importante distinguere il midollo osseo dal midollo spinale, spesso confusi, perché non sono la stessa cosa. Come detto, il midollo osseo è contenuto all’interno delle ossa e produce le cellule del sangue.

Funzioni del Midollo Osseo

Produzione di globuli rossi (RBC): trasportano l’ossigeno in tutto l’organismo.
Produzione di globuli bianchi (leucociti): linfociti, neutrofili, eosinofili, basofili e monociti.
Produzione di piastrine (trombociti): frammenti citoplasmatici originatisi a partire da cellule molto grosse presenti nel midollo osseo dette megacariociti.

Perché è Importante Esaminare il Midollo Osseo?

L'esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi.

La biopsia del midollo osseo è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno. Inoltre, consente di analizzare anche il microambiente del midollo (la cosiddetta nicchia emopoietica), cruciale per la progressione della malattia. La biopsia è inoltre essenziale per valutare l'efficacia delle terapie a bersaglio molecolare o delle immunoterapie a cui vengono sottoposti i pazienti, prevedere il rischio di recidiva e ottimizzare il trattamento. Infine, consente di individuare altre malattie del sangue, come l’anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).

Esame del Midollo Osseo: Aspirato Midollare e Biopsia Osteomidollare

Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.

1. Aspirato Midollare

L’aspirato midollare consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. L’aspirato midollare mostra quali cellule sono presenti e fornisce informazioni sulle loro caratteristiche, ma l’aspirazione può alterare la fragile struttura del midollo, rendendo difficile valutarne la disposizione originale. Per il prelievo si utilizza un ago sottile e robusto che possiede a una estremità un fermo regolabile ed è attraversato da un mandrino. Le sedi utilizzate per il prelievo, che usualmente è eseguito dopo anestesia locale, sono:

cresta iliaca posteriore (parte posteriore del bacino);
la parte superiore dello sterno (torace anteriore);
cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l’obesità severa.

L’aspirazione è in genere di breve durata, necessaria a prelevare una piccola quantità di sangue midollare; la manovra, anche se fastidiosa, non è generalmente particolarmente dolorosa. La prima parte del materiale aspirato viene posto su dei vetrini e strisciato, per effettuare la valutazione morfologica attraverso l’esame microscopico, indispensabile per avere un rapido orientamento diagnostico e per la classificazione di alcune condizioni. Dopo la colorazione in May Grunwald Giemsa, si può osservare il preparato su vetrino prima valutandolo a piccolo ingrandimento e poi utilizzandone uno maggiore. A piccolo ingrandimento si apprezzerà la cellularità (che riflette la ricchezza del midollo); la presenza e il numero dei megacariociti; la presenza di eventuali raggruppamenti di cellule estranee al midollo (come cellule di tumori originati in altri organi); l’eventuale presenza di monomorfismo cellulare (cioè di una popolazione di cellule tutta della stessa forma, come nelle leucemie acute). Successivamente si effettua una valutazione a maggiore ingrandimento, in cui si ricercano le eventuali anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, mieloblasti/mielociti e megacariociti). Inoltre, viene effettuato il mielogramma, cioè la conta dei diversi sottotipi di precursori, molto importante ad esempio per porre la diagnosi delle leucemie acute e delle sindromi mielodisplastiche.

La restante parte dell’aspirato midollare viene invece utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, che possono essere la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e/o la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.

Striscio preparato da un aspirato midollare. Sono visibili molte cellule normalmente presenti, inclusi i vari stadi maturativi. La freccia indica un megacariocita. Le aree vuote corrispondono alle cellule lipidiche.

2. Biopsia Osteomidollare

La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee. La biopsia, invece, preleva una porzione intatta, mostrando la disposizione anatomica delle cellule e la struttura del tessuto.

Il prelievo si esegue quasi esclusivamente sulla cresta iliaca posteriore, dopo aver anestetizzato la cute e il tessuto osseo sottostante. Si inserisce un ago di maggior calibro nella profondità dell’osso per un paio di centimetri e si ritira lo strumento all’interno del quale rimane un piccolo frammento cilindrico di tessuto. Il frammento può essere fissato in formalina, per essere poi sezionato e valutato da un patologo particolarmente esperto nelle malattie ematologiche. La valutazione delle sezioni della biopsia è innanzitutto morfologica dopo appropriata colorazione, come per l’aspirato midollare. Vengono però spesso affiancate metodiche di immunoistochimica, che consentono di caratterizzare meglio le cellule midollari e facilitarne il conteggio ed effettuare la diagnosi.

Sezione midollare. Visibili struttura e vari componenti midollari. A sinistra un midollo normale. A destra la biopsia di un paziente leucemico (cellule leucemiche scure per la presenza di grossi nuclei).

Preparazione all'Esame

La biopsia del midollo osseo non richiede alcuna preparazione. Nel caso sia prevista l’anestesia locale è consentita una colazione leggera; nei bambini sottoposti a sedo-analgesia verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti. È sempre necessario riferire al medico se si stanno assumendo farmaci o se si soffre di malattie o allergie.

È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si assumono. Farmaci antiaggreganti o anticoagulanti potrebbero richiedere sospensione temporanea per ridurre rischi di sanguinamento. Altri farmaci (es. per cuore/pressione) di solito non si sospendono. Seguire sempre le precise indicazioni del medico.
È cruciale riferire allergie, specialmente ad anestetici locali, e altre malattie.

È meglio farsi accompagnare da qualcuno. L'esame, infatti, per quanto sicuro, è invasivo e non è consigliata la guida di autoveicoli per tornare a casa.

Come Viene Eseguita la Procedura?

Di solito il paziente viene posto su un lettino sdraiato in posizione prona o su un fianco. Il paziente viene invitato a sdraiarsi su un lettino, in genere posizionandosi sul fianco, con le ginocchia piegate verso la pancia, quasi come in posizione fetale, o a pancia in giù. La sede scelta per il prelievo è quasi sempre sull’osso del bacino (la cresta iliaca), una parte che si trova nella zona alta del gluteo. È un punto sicuro, lontano dalla colonna vertebrale e dal midollo spinale.

Dopo aver effettuato l'anestesia locale o una sedazione, il medico inserisce un apposito ago (per esempio l’ago di Jashmidi) per pochi centimetri all'interno dell'osso. Una volta individuato il punto esatto, l’area viene pulita e disinfettata con cura. Poi, il medico farà un’iniezione per l’anestesia locale. Questo ago preleva un frammento cilindrico di alcuni centimetri di tessuto osseo che verrà successivamente analizzato al microscopio per verificare se sono presenti anomalie nella struttura del midollo osseo.

Con lo stesso ago e dalla stessa sede (o in alternativa con aghi più piccoli e sottili dallo sterno) è possibile anche aspirare alcuni millilitri di sangue midollare per analizzare, sempre al microscopio, le cellule del midollo osseo.

Le procedure in sé sono molto veloci. Una volta terminato, l’infermiere comprimerà la zona del prelievo e applicherà una medicazione. Per la biopsia, si userà anche del ghiaccio sintetico per aiutare a ridurre eventuali sanguinamenti. Il paziente viene poi fatto sedere per qualche minuto sul lettino, perché a volte l’anestetico può causare capogiri.

Cosa Aspettarsi Dopo l'Esame

Dopo avere eseguito la biopsia del midollo osseo è necessario un breve periodo di osservazione per valutare l'eventuale comparsa di complicazioni (fastidio o dolore all’arto inferiore dal lato della puntura). Una volta tornati a casa è necessario rimanere a riposo per qualche ora. È una buona idea farsi accompagnare a casa, specialmente la prima volta, proprio per via dei possibili capogiri. Una volta a casa, è consigliato rimanere a riposo per qualche ora ed evitare sforzi fisici per il resto della giornata, e mantenere la medicazione pulita e asciutta per almeno 24 ore prima di toglierla e bagnare la zona.

L'Esame è Doloroso?

L’esame non è molto doloroso. Se eseguito in anestesia locale può provocare un lieve dolore, di solito ben tollerato. In genere non si manifesta altro disagio. I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo. Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio. Dopo l'esame l'area in cui è stata effettuata la biopsia può restare indolenzita per qualche ora.

Rischi e Complicanze

La biopsia del midollo, se eseguita da professionisti esperti, è una procedura sicura con rarissime complicazioni. È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo. La biopsia non comporta l'impiego di radiazioni né rischi a lungo termine.

Una complicanza frequente, seppur in meno di un paziente su 10, è una sensazione di “scossa” lungo la gamba dovuta al contatto dell’ago con una piccola terminazione nervosa. Questo richiede che il medico cambi la posizione dell’ago.

Domande Frequenti

Domanda	Risposta
Cosa sono l’aspirato midollare e la biopsia osteomidollare (BOM)?	Sono esami per verificare la presenza di malattie del midollo osseo. L’aspirato midollare preleva la parte liquida (sangue midollare). La BOM preleva un piccolo frammento solido di tessuto osseo contenente midollo.
Perché vengono fatti questi esami?	Servono per indagare anomalie nell’emocromo, sospettare una patologia ematologica o completare la stadiazione di tumori del sangue. Permettono di studiare le cellule, la loro quantità, maturazione, disposizione e la struttura del tessuto.
Vengono sempre eseguiti insieme?	Molto spesso sì, perché forniscono informazioni diverse ma complementari. In alcuni casi, il medico può decidere di fare solo l’aspirato midollare.
È necessaria una preparazione specifica (come il digiuno)?	No, in generale non sono richieste preparazioni particolari o digiuno prima degli esami. È consentita una colazione leggera, specialmente con anestesia locale. Il digiuno è prescritto per bambini con sedo-analgesia.
Dove e come vengono eseguiti gli esami?	Vengono eseguiti in regime ambulatoriale o Day-Hospital. La sede più comune è la cresta iliaca (osso del bacino). Ci si sdraia su un fianco o a pancia in giù. Viene fatta anestesia locale o sedazione.
Quanto durano gli esami?	La procedura in sé dura pochi minuti. In totale, considerando preparazione e anestesia, sono necessari circa 20 minuti (o 10-20 minuti).
Gli esami sono dolorosi?	Sono descritti come non molto dolorosi, ma fastidiosi. Si può sentire bruciore per l’anestesia, pizzicore all’inserimento dell’ago e una sensazione di “strappo” durante l’aspirazione. La BOM può essere leggermente più fastidiosa.
Quali sono i possibili rischi?	Sono procedure sicure con rarissime complicanze. La più frequente è una sensazione di “scossa” o cedimento della gamba (meno di 1 paziente su 10). Complicanze più rare includono sanguinamento prolungato ed infezione nella sede del prelievo.
Cosa devo fare dopo gli esami?	Si rimane seduti o in osservazione per qualche minuto/mezzora per controllare eventuali capogiri o sanguinamenti. È consigliato riposare per qualche ora ed evitare sforzi fisici nella giornata. La medicazione va tenuta asciutta per almeno 24 ore.
È necessario farsi accompagnare a casa?	È consigliato farsi accompagnare. L’anestetico locale può causare giramenti di testa e non è consigliata la guida.