La biopsia muscolare è una procedura diagnostica fondamentale utilizzata nelle distrofie muscolari o nelle malattie infiammatorie del muscolo quando le sole indagini cliniche e genetiche non abbiano definito la diagnosi precisa. Si tratta di una tecnica che prevede la rimozione di una piccola porzione di tessuto dal muscolo per essere esaminato al microscopio.
Indicazioni della Biopsia Muscolare
La biopsia muscolare è indicata per:
- Diagnosticare le distrofie muscolari.
- Valutare le malattie infiammatorie del muscolo.
- Chiarire le cause di disturbi muscolari quando le indagini cliniche e genetiche non sono sufficienti.
- Eseguire studi biochimici, proteici e genetici.
Tipi di Biopsia Muscolare
Esistono vari tipi di biopsia, e il ricorso a un tipo piuttosto che a un altro dipende da dove deve avvenire la raccolta del campione cellulare:
- Agobiopsia: Generalmente si esegue una agobiopsia, ovvero il prelievo viene eseguito con un ago (Bergstrom) in anestesia locale. Con la metodica ad ago possono essere eseguiti anche prelievi multipli.
- Biopsia escissionale: La biopsia escissionale è un tipo di biopsia che prevede la rimozione di un campione cellulare di grande dimensioni. In questa procedura, l'intera lesione o massa sospetta viene rimossa.
- Biopsia eco-guidata: La biopsia ecoguidata è una tecnica in cui un medico utilizza un ecografo, un dispositivo che emette onde sonore ad alta frequenza, per visualizzare strutture interne del corpo. L'ecografo genera immagini in tempo reale dei tessuti, permettendo al medico di inserire un ago di biopsia nella posizione esatta per prelevare un piccolo campione di tessuto.
- Biopsie eco e TC guidate: Le biopsie eco e TC guidate prevedono l’uso di tecniche di imaging (l’ecografia o la TAC) per inserire nel modo più preciso possibile un ago all’interno di un organo. Scopo della manovra è prelevare un campione di tessuto da inviare a successive analisi istologiche per ottenere un’accurata diagnosi e, in alcuni casi, approntare una terapia adeguata al caso.
Procedura di Agobiopsia
Generalmente si esegue una agobiopsia, ovvero il prelievo viene eseguito con un ago (Bergstrom) in anestesia locale. Con la metodica ad ago possono essere eseguiti anche prelievi multipli.
La procedura di agobiopsia, come tutte le procedure mini-invasive, è gravata da scarsi rischi procedurali. Il rischio maggiore è l’ematoma del muscolo esaminato e l’infezione.
Dolore
Solitamente il dolore è minimo o assente o viene percepito come una sensazione di disagio, in alcuni casi viene riferito un dolore maggiore, dipendendo dalla sede bioptica e dal numero di prelievi eseguiti.
Preparazione alla Biopsia Muscolare
La biopsia può essere eseguita in regime ambulatoriale o di ricovero ed è minimamente invasiva. Il paziente deve informare il medico sulla sua storia clinica, su eventuali allergie a farmaci e anestetici locali, e su eventuali trattamenti in corso.
L’esecuzione di biopsie eco e TC guidate prevedono l’astensione da cibo e bevande almeno nelle sei ore precedenti la manovra. L’esame può essere controindicato durante la gravidanza (se è utilizzata la TC).
Analisi del Campione
Il campione prelevato con la biopsia muscolare verrà poi analizzato in microscopia per valutarne le anomalie. I campioni di tessuto raccolti verranno inviati a un laboratorio di patologia, dove verranno esaminati al microscopio.
Biopsia Cutanea
La biopsia cutanea consiste nel prelievo in anestesia locale di una lesione cutanea o talvolta di una sua porzione. Lo scopo ultimo è l’analisi del campione da anatomo-patologi esperti che possono così stabilire di che tipo di alterazione si tratta. A tale scopo il campione viene adeguatamente trattato in laboratorio, osservato al microscopio e sottoposto a esami specifici, per accertarne la natura, con il fine ultimo di stabilire se le cellule siano o meno tumorali e, nel caso, di quale tipo.
Esistono diversi tipi di biopsie cutanee, ciascuno indicato per specifiche situazioni cliniche:
- Biopsia escissionale: consiste nella rimozione completa della lesione, inclusi i margini di pelle circostante.
- Biopsia incisionale: è una procedura semplice che utilizza un bisturi o un piccolo strumento cilindrico (punch) per prelevare un campione cutaneo.
- Biopsia “saucerization” (shave profonda): con questa tecnica si rimuove la lesione con un margine di pelle circostante tramite una tecnica di rasatura.
Rischi e Complicazioni
La procedura non è dolorosa. Il principale rischio è il sanguinamento del tessuto campionato. Nel caso si esegua una biopsia polmonare, un rischio secondario è la formazione di pneumotorace.
Nel caso di rimozioni più estese è in genere previsto un periodo di convalescenza di 24-48 ore.
Distrofie Muscolari
Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili. In età evolutiva la più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Trasmissione delle Distrofie Muscolari
Le Distrofie di Duchenne e Becker, la Distrofia di Emery-Dreifuss da difetto di emerina e la Malattia di Kennedy sono legate al cromosoma X, e trasmesse dalle madri solo ai figli maschi. La Distrofia Miotonica di Steinert, la Facio-Scapolo-Omerale, la Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da un genitore affetto (madre e/o padre). Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”.
Coinvolgimento Cardiaco
Il coinvolgimento cardiaco nelle Distrofie Muscolari si instaura per progressiva sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del cuore) con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore, oppure per interessamento del tessuto di conduzione, con insorgenza di blocchi cardiaci e/o aritmie. Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker. Nel secondo, tipico delle Distrofie di Steinert e di Emery-Dreifuss, c’è un alto rischio di morte improvvisa.
Muscoli Colpiti
I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all’inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici.
Fisioterapia
Nelle Distrofie, le fibre muscolari degenerano con debolezza muscolare, precoce affaticabilità e deformità articolari. Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell’anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l’allungamento ai muscoli ischio crurali. In ogni caso, l’esercizio deve essere selettivo, aerobico, con bassi carichi; l’utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie.
Disturbi dell'Apprendimento
Un disturbo dell’apprendimento o del linguaggio è possibile nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne perché la distrofina, oltre che nel muscolo, può mancare anche in alcune parti del cervello.
Vaccinazioni
Un bambino/a con Distrofia Muscolare deve essere vaccinato così come tutti gli altri bambini, seguendo il Calendario Vaccinale stabilito dal Ministero della Salute e le indicazioni mediche. Le vaccinazioni consentono al bambino di evitare malattie infettive che potrebbero peggiorare il suo quadro respiratorio.
Trattamenti e Trial Clinici
Ad oggi non esistono terapie risolutive per nessuna Distrofia Muscolare. Trials terapeutici sono in corso per varie forme, come la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o anche la Distrofia Congenita di Ullrich; altri trials sono in preparazione sia per queste, sia per altre Distrofie.
I trial clinici consentono ai ricercatori di stabilire il giusto dosaggio e il migliore metodo per somministrare un nuovo farmaco. Sono studi utili a confermare l’efficacia di una nuova terapia e individuarne gli effetti indesiderati. I criteri di arruolamento per partecipare ad un trial sono molto stringenti per rendere lo studio sicuro ed utile atutta la comunità.
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