Il mieloma multiplo (MM) è un tumore che colpisce le plasmacellule, cellule del sistema immunitario situate nel midollo osseo. La moltiplicazione incontrollata di queste cellule tumorali porta all'accumulo di un anticorpo monoclonale nel sangue e nei tessuti, causando lesioni ossee e compromettendo la produzione di altre cellule del sangue.
Diagnosi del Mieloma Multiplo
La diagnosi precoce del mieloma multiplo può essere difficile, poiché molti pazienti non hanno alcun sintomo fino agli stadi avanzati oppure presentano sintomi generici, come stanchezza e mal di schiena.
La valutazione diagnostica iniziale in tutti i pazienti comprende l’anamnesi, l’esame fisico e gli esami di laboratorio. I pazienti, in cui gli esiti di questi esami indicano il sospetto di mieloma multiplo (MM), devono essere sottoposti a ulteriori esami, quali l’ago aspirato del midollo osseo, la biopsia osteo-midollare e le indagini scheletriche, per confermare la diagnosi e valutare l’eventuale estensione di malattia.
Esami di Laboratorio
Gli esami del sangue sono fondamentali per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma multiplo. Ecco alcuni dei principali test:
- Elettroforesi delle proteine: permette di separare, identificare e quantificare le proteine del siero.
- Emocromo completo: misura i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue.
- Beta-2 microglobulina: misura il livello di questa proteina prodotta dalle cellule di mieloma.
- Test Freelite®: consente di determinare le catene leggere libere presenti nel sangue o nelle urine.
- Velocità di eritrosedimentazione (VES): è indice della velocità con cui i globuli rossi sedimentano.
La proteina M o proteina monoclonale è presente nel siero e/o nelle urine del 98% dei pazienti con MM. La sua individuazione e il suo dosaggio sono elementi essenziali per la diagnosi e la valutazione del successo del trattamento.
I principali test di laboratorio che vengono utilizzati per valutare la proteina M nel sangue e nelle urine sono:
- Elettroforesi proteica del siero e delle urine (SPEP o UPEP)
- Immunoelettroforesi (IEP) o immunofissazione sierica (IFE)
- Proteinuria delle 24 ore
- Immunofissazione urinaria o della proteina di Bence Jones
- Saggio delle catene leggere libere nel siero
Indagini Radiologiche
Sono disponibili diverse procedure radiologiche, ciascuna con un ruolo diverso:
- Esame radiologico piano dello scheletro
- Risonanza magnetica (MRI)
- Tomografia computerizzata (CT)
- Tomografia a emissione di positroni (PET/TC)
Aspirato e Biopsia Midollare
Se le analisi del sangue o delle urine rivelano la presenza di una paraproteina, si procede a una biopsia di midollo osseo, di solito dalla parte posteriore del bacino (osso iliaco), talvolta dallo sterno, per verificare la presenza di cellule anormali.
L’analisi del midollo osseo viene utilizzata per diagnosticare e stadiare le neoplasie ematologiche come il MM. L’aspirato è un piccolo campione liquido di midollo osseo ottenuto mediante una siringa dotata di un ago per aspirazione del midollo osseo. Dalle plasmacellule aspirate si effettuano l’analisi citologica e l’analisi citogenetico-molecolare.
In particolare, la biopsia si esegue con un ago speciale per midollo osseo, chiamato ago Jamshidi, che rimuove una porzione solida di midollo osseo di circa 2 cm di lunghezza e 15 mm di diametro.
Come si esegue la Biopsia del Midollo Osseo
La biopsia del midollo osseo si esegue in ospedale oppure in ambulatorio e richiede complessivamente circa 15-20 minuti. Il prelievo vero e proprio richiede solo pochi minuti. Prima del prelievo, si somministra un anestetico locale per sedare l’area.
Il medico introduce un ago attraverso la cute fino all’osso, quindi con una siringa preleva un piccolo campione di liquido dal midollo osseo (aspirato midollare). Questa parte della procedura può essere fastidiosa soprattutto nel momento in cui il midollo è aspirato nella siringa, ma questa spiacevole sensazione dovrebbe durare solo pochi secondi.
Il campione viene quindi inviato in laboratorio per essere analizzato al microscopio. Nei giorni successivi, può comparire un ematoma nel sito di puntura e l’intera area può essere un po’ dolente.
L’ago viene quindi inserito nella parte bassa della schiena e fatto penetrare all’interno delle ossa del bacino. Tale dispositivo permette di prelevare un piccolo cilindro di tessuto, che viene poi inviato in laboratorio per le analisi del caso.
L’intera procedura richiede dai 10 ai 20 minuti e in genere non è dolorosa, anche perché l’esame viene eseguito in anestesia locale o in sedazione accompagnata da antidolorifici.
Una volta ultimato l’esame, il paziente viene invitato a rimanere sul lettino per circa una mezzora. Trascorso questo lasso di tempo, e comunque su indicazione del personale medico, può quindi lasciare il Policlinico e fare ritorno a domicilio, se possibile in compagnia di una persona adulta.
Trattamento del Mieloma Multiplo
Non tutti i pazienti con diagnosi di mieloma multiplo devono essere trattati. In caso di malattia indolente, priva di sintomi, infatti, si può proseguire con controlli frequenti e visite ambulatoriali, riservando il trattamento al momento della comparsa dei sintomi CRAB.
Nel paziente di nuova diagnosi la terapia prevede l’utilizzo di combinazioni di farmaci chemioterapici e biologici includenti il melphalan, il bortezomib, la thalidomide, la lenalidomide e il desametasone.
Nei pazienti in buone condizioni e solitamente di età inferiore a 65 anni (in casi particolari, secondo giudizio del medico, anche 70 anni) il trattamento permette di consolidare il risultato ottenuto con il trapianto autologo di midollo, seguito poi da una terapia di mantenimento con Lenalidomide.
Nei pazienti che presentano lesioni ossee, alla chemioterapia si associa l’utilizzo di bisfosfonati ed eventualmente della radioterapia, per ridurre il dolore o come unico trattamento del plasmocitoma solitario.
Queste terapie sono generalmente ben tollerate dal paziente e gli eventuali effetti collaterali possono essere tenuti sotto controllo attraverso un’adeguata profilassi, motivo per cui il paziente è sottoposto a uno stretto monitoraggio da parte del medico.
Prevenzione
Non è possibile stabilire strategie di prevenzione specifiche per il mieloma multiplo, dal momento che non esistono fattori di rischio conosciuti come sicuramente responsabili dell’insorgenza della malattia.
Nemmeno le persone affette da MGUS possono attuare misure di prevenzione per evitare che progredisca e degeneri in mieloma; possono solo anticipare un’eventuale diagnosi di malignità attenendosi scrupolosamente al calendario dei controlli.
Tabella riassuntiva esami diagnostici
| Esame | Scopo |
|---|---|
| Elettroforesi delle proteine | Identificare e quantificare le proteine del siero |
| Emocromo completo | Misurare i livelli di cellule del sangue |
| Beta-2 microglobulina | Misurare il livello di proteina prodotta dalle cellule di mieloma |
| Biopsia del midollo osseo | Verificare la presenza di cellule anormali |
| Esame radiologico | Rilevare lesioni ossee |
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