La biopsia del midollo osseo è un esame fondamentale per diagnosticare diverse patologie, in particolare quelle ematologiche. La biopsia è un esame medico diagnostico che consiste nel prelievo di un campione biologico (parte di un tessuto o un solo frammento) per poterlo analizzare in laboratorio.
Cos'è la Biopsia del Midollo Osseo?
Il midollo osseo è il tessuto che produce le cellule del sangue e si trova nella cavità delle ossa, soprattutto di quelle lunghe e piatte come il femore, il bacino e lo sterno.
La biopsia del midollo osseo è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno. Oltre a questo, consente di analizzare anche il microambiente del midollo (la cosiddetta nicchia emopoietica), cruciale per la progressione della malattia.
Infine, consente di individuare altre malattie del sangue, come l’anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).
Tipi di Procedure
Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.
- Aspirato midollare: Consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. L’aspirato midollare e la biopsia osteomidollare sono importanti per la diagnosi. Per il prelievo si utilizza un ago sottile e robusto che possiede a una estremità un fermo regolabile ed è attraversato da un mandrino. Le sedi utilizzate per il prelievo, che usualmente è eseguito dopo anestesia locale, sono:
- cresta iliaca posteriore (parte posteriore del bacino);
- la parte superiore dello sterno (torace anteriore);
- cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l’obesità severa.
- Biopsia ossea: Consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee. Il prelievo si esegue quasi esclusivamente sulla cresta iliaca posteriore, dopo aver anestetizzato la cute e il tessuto osseo sottostante.
La biopsia del midollo osseo è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno.
Come si Svolge l'Esame
L'esame consiste in un prelievo, effettuato in genere nel bacino a livello della cresta iliaca. Si esegue ambulatorialmente o in day hospital, e il paziente può tornare a casa dopo l’esecuzione.
Di solito il paziente viene posto su un lettino sdraiato in posizione prona o su un fianco. Dopo aver effettuato l'anestesia locale o una sedazione, il medico inserisce un apposito ago (per esempio l’ago di Jashmidi) per pochi centimetri all'interno dell'osso.
Questo ago preleva un frammento cilindrico di alcuni centimetri di tessuto osseo che verrà successivamente analizzato al microscopio per verificare se sono presenti anomalie nella struttura del midollo osseo. Con lo stesso ago e dalla stessa sede (o in alternativa con aghi più piccoli e sottili dallo sterno) è possibile anche aspirare alcuni millilitri di sangue midollare per analizzare, sempre al microscopio, le cellule del midollo osseo.
L’intera procedura ha durata breve, circa 15-20 minuti.
Preparazione all'Esame
La biopsia del midollo osseo non richiede alcuna preparazione. Nel caso sia prevista l’anestesia locale è consentita una colazione leggera; nei bambini sottoposti a sedo-analgesia verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti.
È sempre necessario riferire al medico se si stanno assumendo farmaci o se si soffre di malattie o allergie.
Chi può fare l'esame?
Sì, può essere eseguito in tutti i pazienti e, se necessario, previ opportuni accorgimenti, anche in quelli che soffrono di rare malattie del sangue o che assumono farmaci che possano determinare un aumentato rischio di sanguinamento. Tuttavia, i pazienti in terapia anticoagulante devono interrompere questo trattamento almeno 24 ore prima della procedura.
L'Esame è Doloroso?
L’esame non è molto doloroso. Se eseguito in anestesia locale può provocare un lieve dolore, di solito ben tollerato. In genere non si manifesta altro disagio.
I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo. Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio. Dopo l'esame l'area in cui è stata effettuata la biopsia può restare indolenzita per qualche ora.
Grazie all’anestesia locale, il dolore che si può provare durante l’esecuzione dell’esame è di solito ben tollerato e si limita a una breve fitta nel momento dell’aspirazione del midollo. Nei bambini e adolescenti la procedura viene fatta in sedazione.
Cosa aspettarsi dopo l'esame
Dopo avere eseguito la biopsia del midollo osseo è necessario un breve periodo di osservazione per valutare l'eventuale comparsa di complicazioni (fastidio o dolore all’arto inferiore dal lato della puntura).
Una volta tornati a casa è necessario rimanere a riposo per qualche ora.
Rischi e Complicazioni
La biopsia del midollo, se eseguita da professionisti esperti, è una procedura sicura con rarissime complicazioni. È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo.
L’ago aspirato del midollo è una procedura sicura. Soltanto in rari casi si possono registrare complicanze come infezioni, emorragie esterne o ematomi.
In genere no. I rischi a lungo termine sono legati soltanto a eccezionali casi di danneggiamento degli organi vicini all’osso e questo ha maggiori probabilità di verificarsi con la puntura dello sterno.
La biopsia non comporta l'impiego di radiazioni né rischi a lungo termine.
Mieloma Multiplo e Diagnosi
Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce il midollo osseo, la sede principale dell’organismo in cui vengono prodotte le cellule del sistema immunitario e del sangue. In particolare, questo tipo di neoplasia ha come bersaglio le plasmacellule, cellule immunitarie che hanno la funzione di produrre anticorpi e difenderci dalle infezioni.
La diagnosi di mieloma multiplo è difficile per la presenza di sintomi aspecifici o, in alcuni casi, di una forma silente della malattia. A una prima analisi, il sospetto di questo tumore emerge principalmente dall’individuazione di elevati livelli di immunoglobuline nel sangue attraverso un esame di laboratorio chiamato elettroforesi delle proteine sieriche.
La biopsia del midollo osseo è un esame fondamentale per diagnosticare la malattia e consiste nel prelievo di un campione di osso tramite una siringa (aspirato midollare). Il campione viene esaminato per stabilire la percentuale di plasmacellule presenti nel midollo osseo e identificare il tumore: nel soggetto sano le plasmacellule sono inferiori al 5%, valori del 5-10% identificano una gammapatia monoclonale di significato incerto (MGUS) che raramente progredisce nel tumore ma è bene tenere sotto controllo, e valori maggiori al 10% sono associati al mieloma. Nei casi di mieloma silente o asintomatico la percentuale di cellule mielomatose è, in genere, compresa tra il 10-30%.
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