L’esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi. La biopsia osteo-midollare (BOM) e una procedura diagnostica indispensabile qualora vi siano all’esame emocromocitometrico alterazioni delle cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) che fanno sospettare una malattia onco-ematologica.
La procedura serve a valutare il quadro morfologico del midollo osseo ove le cellule ematiche vengono prodotte e quindi origine delle suddette malattie ematologiche. La manovra serve anche a monitorare l’evoluzione della malattia e l’efficacia dei trattamenti per cui può essere necessario ripeterla più volte nel corso del tempo.
Cos'è il Midollo Osseo?
Il midollo osseo è il tessuto che produce le cellule del sangue e si trova nella cavità delle ossa, soprattutto di quelle lunghe e piatte come il femore, il bacino e lo sterno. Nel midollo osseo sono contenuti infatti i progenitori o precursori dei globuli rossi (eritroblasti, con diverso grado di maturazione), dei globuli bianchi (mieloblasti e le altre cellule mieloidi nelle diverse fasi maturative) e delle piastrine (megacariociti).
L’agoaspirato del midollo osseo è una procedura che permette di prelevare e quindi di studiare le cellule contenute nella parte più fluida del midollo osseo, il cosiddetto sangue midollare. Si utilizza per diagnosticare malattie ematologiche, tra cui tumori del sangue come le leucemie e i mielomi.
Viene effettuato quando c’è il sospetto di una malattia ematologica, in genere dopo un esame del sangue periferico che mostra un’alterazione dell’emocromo o quando altri esami (per esempio l’elettroforesi proteica) evidenziano specifiche anomalie.
Aspirato Midollare e Biopsia Osteomidollare: Quali Sono le Differenze?
Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto fornisco informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.
- Aspirato Midollare: Consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. L'aspirazione è in genere di breve durata, necessaria a prelevare una piccola quantità di sangue midollare; la manovra, anche se fastidiosa, non è generalmente particolarmente dolorosa.
- Biopsia Osteomidollare: Consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee.
Come Viene Eseguita la Biopsia Midollare?
La biopsia midollare consiste nel prelievo di un frammento di midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Prevede l’utilizzo di un apposito ago, di diametro più largo rispetto a quelli impiegati per l’aspirato midollare. L’esame viene solitamente eseguito in regime ambulatoriale e, in questo caso, non prevede il ricovero in Policlinico del paziente.
Generalmente la biopsia osteo-midollare viene effettuata sulla cresta iliaca e in particolare sulla spina iliaca postero-superiore sede in cui l’osso ha uno spessore tale da evitare complicazioni legate a una eventuale eccessiva penetrazione dell’ago.
Di solito il paziente viene posto su un lettino sdraiato in posizione prona o su un fianco. Dopo aver effettuato l'anestesia locale o una sedazione, il medico inserisce un apposito ago (per esempio l’ago di Jashmidi) per pochi centimetri all'interno dell'osso. Questo ago preleva un frammento cilindrico di alcuni centimetri di tessuto osseo che verrà successivamente analizzato al microscopio per verificare se sono presenti anomalie nella struttura del midollo osseo.
Con lo stesso ago e dalla stessa sede (o in alternativa con aghi più piccoli e sottili dallo sterno) è possibile anche aspirare alcuni millilitri di sangue midollare per analizzare, sempre al microscopio, le cellule del midollo osseo.
Dopo le necessarie procedure di preparazione, che consistono solitamente nel controllo della pressione e del battito cardiaco, il paziente viene fatto sdraiare su un fianco in posizione fetale. L’ago viene quindi inserito nella parte bassa della schiena e fatto penetrare all’interno delle ossa del bacino. Tale dispositivo permette di prelevare un piccolo cilindro di tessuto, che viene poi inviato in laboratorio per le analisi del caso.
Le sedi utilizzate per il prelievo sono: la cresta iliaca posteriore (parte posteriore del bacino); la parte superiore dello sterno (torace anteriore); la cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l’obesità severa.
Analisi del Materiale Prelievo
La prima parte del materiale aspirato viene posto su dei vetrini e strisciato, per effettuare la valutazione morfologica attraverso l’esame microscopico, indispensabile per avere un rapido orientamento diagnostico e per la classificazione di alcune condizioni. Dopo la colorazione in May Grunwald Giemsa, si può osservare il preparato su vetrino prima valutandolo a piccolo ingrandimento e poi utilizzandone uno maggiore.
A piccolo ingrandimento si apprezzerà la cellularità (che riflette la ricchezza del midollo); la presenza e il numero dei megacariociti; la presenza di eventuali raggruppamenti di cellule estranee al midollo (come cellule di tumori originati in altri organi); l’eventuale presenza di monomorfismo cellulare (cioè di una popolazione di cellule tutta della stessa forma, come nelle leucemie acute). Successivamente si effettua una valutazione a maggiore ingrandimento, in cui si ricercano le eventuali anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, mieloblasti/mielociti e megacariociti).
Inoltre, viene effettuato il mielogramma, cioè la conta dei diversi sottotipi di precursori, molto importante ad esempio per porre la diagnosi delle leucemie acute e delle sindromi mielodisplastiche. La restante parte dell’aspirato midollare viene invece utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, che possono essere la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e/o la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.
Quando è Necessaria la Biopsia del Midollo Osseo?
La biopsia del midollo osseo è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno. Inoltre, consente di analizzare anche il microambiente del midollo (la cosiddetta nicchia emopoietica), cruciale per la progressione della malattia.
La biopsia è inoltre essenziale per valutare l'efficacia delle terapie a bersaglio molecolare o delle immunoterapie a cui vengono sottoposti i pazienti, prevedere il rischio di recidiva e ottimizzare il trattamento. Infine, consente di individuare altre malattie del sangue, come l’anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).
Preparazione all'Esame
La biopsia del midollo osseo non richiede alcuna preparazione. Nel caso sia prevista l’anestesia locale è consentita una colazione leggera; nei bambini sottoposti a sedo-analgesia verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti.
È sempre necessario riferire al medico se si stanno assumendo farmaci o se si soffre di malattie o allergie. Tuttavia, i pazienti in terapia anticoagulante devono interrompere questo trattamento almeno 24 ore prima della procedura.
È meglio farsi accompagnare da qualcuno. L'esame, infatti, per quanto sicuro, è invasivo e non è consigliata la guida di autoveicoli per tornare a casa.
La Biopsia del Midollo Osseo è Dolorosa?
L’esame non è molto doloroso. Se eseguito in anestesia locale può provocare un lieve dolore, di solito ben tollerato. In genere non si manifesta altro disagio. I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo.
Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio. Dopo l'esame l'area in cui è stata effettuata la biopsia può restare indolenzita per qualche ora.
Uno standard procedurale e l’anestesia locale pre-procedurale che viene effettuata sul periostio con anestetici locali. Tuttavia l’anestesia locale non e in grado di abolire completamente il dolore percepito durante la biopsia. Il dolore si ha generalmente durante la fase finale della penetrazione dell’ago da biopsia e, nel caso dell’aspirato midollare, durante l’aspirazione, nella siringa che viene raccordata all’ago, dei frustoli di midollo osseo. Anche l’anestesia locale puo essere inizialmente dolorosa.
Rischi e Complicazioni
La biopsia del midollo, se eseguita da professionisti esperti, è una procedura sicura con rarissime complicazioni. È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo.
L’ago aspirato del midollo è una procedura sicura. Soltanto in rari casi si possono registrare complicanze come infezioni, emorragie esterne o ematomi.
La biopsia non comporta l'impiego di radiazioni né rischi a lungo termine. I rischi a lungo termine sono legati soltanto a eccezionali casi di danneggiamento degli organi vicini all’osso e questo ha maggiori probabilità di verificarsi con la puntura dello sterno.
Cosa Aspettarsi Dopo l'Esame
L’intera procedura ha durata breve, circa 15-20 minuti. Una volta ultimato l’esame, il paziente viene invitato a rimanere sul lettino per circa una mezzora.
Dopo avere eseguito la biopsia del midollo osseo è necessario un breve periodo di osservazione per valutare l'eventuale comparsa di complicazioni (fastidio o dolore all’arto inferiore dal lato della puntura). Al termine del periodo di osservazione sarà possibile tornare a casa previa valutazione positiva del personale sanitario.
Una volta tornati a casa è necessario rimanere a riposo per qualche ora. Una volta tornati a casa, è necessario rimanere a riposo per circa 3 ore. Se si manifestasse sanguinamento o se il dolore dovesse persistere, è opportuno contattare il medico.
Chi Può Sottoporsi all'Esame?
Sì, può essere eseguito in tutti i pazienti e, se necessario, previ opportuni accorgimenti, anche in quelli che soffrono di rare malattie del sangue o che assumono farmaci che possano determinare un aumentato rischio di sanguinamento.
Tutti possono sottoporsi all’esame senza particolari problemi, tranne i portatori di alcune malattie come l’emofilia, poiché l’ago inserito nell’osso potrebbe provocare un sanguinamento eccessivo. Se questi soggetti devono per necessità eseguire l’aspirato midollare occorre che siano sottoposti preventivamente a una preparazione specifica per prevenire il sanguinamento.
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