I dati sul melanoma della maggior parte dei paesi mostrano un rapido aumento dell’incidenza di questo tumore, con un rallentamento del tasso di incidenza nel periodo 1990-2000. Il fattore di rischio ambientale più importante e potenzialmente modificabile per lo sviluppo di melanoma maligno è l’esposizione ai raggi ultravioletti (UV) a causa del loro effetto genotossico.
Il tasso di incidenza del melanoma è maggiore nelle donne rispetto agli uomini fino al raggiungimento dell’età di 40 anni, tuttavia, entro i 75 anni, l’incidenza è quasi 3 volte più alta negli uomini rispetto alle donne. Fatta questa premessa epidemiologica, nei pazienti con melanoma in stadio III, non sono disponibili degli esami del sangue che possano aiutare i medici ad individuare con precisione quali pazienti hanno probabilità di andare incontro a recidiva, e dovrebbero essere sottoposti a terapia, e quali sono a basso rischio e possono essere osservati.
L'Importanza dei Biomarcatori nel Melanoma Stadio III
Pertanto per guidare il processo decisionale clinico, è necessaria l’individuazione di biomarcatori sensibili e riproducibili. Le cellule tumorali circolanti (CTC) possono essere individuate nei pazienti con melanoma; tuttavia, ci sono dati limitati sul loro significato nella malattia in stadio III.
CTC e Recidiva Precoce nel Melanoma
I ricercatori della The University of Texas MD Anderson Cancer Center hanno cercato di determinare se le CTC sono associate a recidiva precoce nel melanoma in stadio III. A tale scopo hanno valutato prospetticamente le CTC alla prima presentazione clinica (basale) in 243 pazienti con melanoma in stadio III. La sopravvivenza libera da recidiva (RFS) è stata confrontata tra i pazienti con una o più CTC in condizioni basali rispetto a quelli senza CTC.
Hanno così potuto dimostrare che almeno una CTC è stata identificata nel campione basale in 90/243 (37%) pazienti. Quarantacinque (19%), 67 (28%), 118 (49%) e 13 (5%) pazienti erano, rispettivamente, in stadio IIIA, IIIB, IIIC o IIID. L’analisi multivariabile ha dimostrato che la rilevazione di un numero di CTC ≥1 nel campione basale era significativamente associata a una riduzione della RFS a 6 mesi.
Anthony Lucci, Carolyn Hall, Sapna P. Le cellule tumorali circolanti (CTC) sono rare cellule tumorali metastatiche liberate dal tumore primitivo nel sistema circolatorio come semi per formare tumori secondari in tessuti distanti. Nel processo metastatico si osserva una forte eterogeneità delle CTC con la transizione delle cellule tumorali tra tipi di cellule epiteliali e mesenchimali. L’analisi della singola cellula delle CTC fornisce utilissime informazioni sulle metastasi del carcinoma.
Biopsia Liquida: Un'Alternativa Promettente
La possibilità di ottenere delle cellule tumorali con un prelievo di sangue, o biopsia liquida, rappresenta un’alternativa promettente alle biopsie del tumore per la caratterizzazione della eterogeneità molecolare tumorale come strumento diagnostico complementare. Lo sviluppo recente del sequenziamento dell’RNA della singola cellula (scRNA-seq) fornisce un potente metodo per risolvere l’eterogeneità cellulare a partire dall’espressione genica e dall’analisi delle vie di regolazione. Tuttavia, la scarsità di CTC e la massiccia contaminazione delle cellule del sangue limitano l’utilità delle tecnologie attualmente disponibili.
Hydro-Seq: Una Nuova Tecnica per l'Analisi delle CTC
In questo lavoro gli Autori presentano la tecnica Hydro-Seq, una tecnica idrodinamica modulabile per la scRNA-seq, che può essere impiegata per l’analisi delle CTC, raggiungendo un elevato rendimento. Questa tecnica costituisce un significativo miglioramento rispetto agli approcci attuali poiché comprende anche la variazione tra le cellule tumorali all’interno di un singolo paziente. L’elevata capacità di cattura delle cellule e la capacità di rimozione della contaminazione di Hydro-Seq consente di eseguire con successo la scRNA-seq di 666 CTC, ottenute da 21 campioni di pazienti con carcinoma mammario, raggiungendo, appunto, un elevato rendimento.
Gli Autori sono stati in grado di identificare i bersagli, per il cancro della mammella, di farmaci per terapie ormonali e terapie mirate e sono stati in grado di tracciare le singole cellule che esprimono i marcatori delle cellule staminali cancerose (CSC) e delle transizioni dello stato epiteliale/mesenchimale.
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