La biopsia liquida rappresenta una tecnica innovativa in oncologia, spesso paragonata al "Santo Graal" per le sue potenzialità nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro. A differenza della biopsia tradizionale, che richiede l'esportazione di un frammento di tessuto, la biopsia liquida viene eseguita su un campione di sangue, generalmente attraverso un prelievo standard.
Differenze tra Biopsia Liquida e Biopsia Tissutale
Nonostante la somiglianza nella denominazione, la biopsia liquida e quella tissutale sono esami differenti. La biopsia tradizionale, o tissutale, prevede l'asportazione di un frammento di tessuto potenzialmente interessato dal cancro. La biopsia liquida, invece, analizza il sangue, solitamente attraverso un comune prelievo.
Scopo e Utilizzo della Biopsia Liquida
Questo esame è attualmente impiegato a scopo predittivo, in modo simile ai test genomici. La biopsia liquida viene eseguita dopo la diagnosi di un tumore per monitorare l'evoluzione della malattia e fornire informazioni utili per definire un trattamento efficace. Il sangue è una risorsa importante che consente di ottenere informazioni su alterazioni molecolari a fini prognostici e predittivi di risposta ai trattamenti.
Negli anni sono stati condotti studi per isolare le cellule tumorali circolanti o il DNA libero circolante al fine di analizzare la quota di DNA tumorale circolante ed eseguire le analisi molecolari tramite un semplice prelievo di sangue. Si ritiene, infatti, che il DNA tumorale circolante derivi in gran parte da cellule tumorali necrotiche o apoptotiche.
Come si Effettua la Biopsia Liquida
La biopsia liquida si effettua tramite un semplice prelievo di sangue, che viene analizzato per identificare marcatori molecolari specifici. Prima di tutto, è una procedura minimamente invasiva che consiste in un semplice prelievo di sangue, quasi priva di complicanze, quindi altamente accettata dai pazienti e in grado di fornire risultati rapidamente.
A differenza della biopsia tissutale, che rappresenta una fotografia istantanea della neoplasia, la biopsia liquida permette un monitoraggio dinamico e in tempo reale del tumore. Analizzando il DNA tumorale circolante, può anche affrontare il problema dell’eterogeneità tissutale, se interpretata correttamente.
Applicazioni Cliniche della Biopsia Liquida
Nella pratica clinica attuale, la biopsia liquida, più specificatamente l’analisi del DNA tumorale circolante da plasma, è utilizzata principalmente per valutare lo stato mutazionale del gene EGFR nel percorso diagnostico-terapeutico dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio avanzato.
Le applicazioni cliniche emergenti della biopsia liquida riguardano anche i tumori del colon retto e del seno in fase avanzata. Il carcinoma mammario ormono-dipendente HER2-negativo merita sicuramente una menzione a parte, dato che rappresenta un setting in cui numerosi trial hanno dimostrato una possibile utilità clinica della biopsia liquida sia nell’identificazione di biomarcatori predittivi positivi (come nel caso del testing della mutazione a carico di PI3KCA per alpelisib) sia nell’identificazione di varianti del gene ESR1 (estrogen receptor 1) che, poiché acquisite spesso subclonalmente, sono soggette a falsi positivi sulla biopsia tessutale tradizionale.
Emerge come l’analisi sul DNA circolante sia in grado di identificare mutazioni a carico di ESR1 che nel tessuto potrebbero non essere individuate.
Limitazioni della Biopsia Liquida
Tuttavia, la biopsia liquida presenta alcune limitazioni che ne riducono l’utilizzo. In particolare, la quantità insufficiente di DNA tumorale nel plasma e la necessità di scegliere il momento ottimale per il campionamento, in base alle caratteristiche cliniche del paziente, possono portare a risultati “falsi negativi” che compromettono l’accuratezza diagnostica del test. Inoltre, attualmente, la biopsia liquida può essere utilizzata in pratica clinica solo per un numero limitato di geni e non permette di valutare il microambiente tumorale o l’espressione di specifiche proteine.
Biopsia Liquida e Mutazione EGFR
Negli ultimi anni, l'identificazione accurata dei pazienti con mutazione del gene EGFR, anche in presenza di una bassa percentuale di cellule neoplastiche nel materiale biologico, ha portato allo sviluppo di metodiche alternative all'analisi su tessuto. La biopsia liquida, in questi casi, offre un'alternativa valida quando non è possibile ottenere campioni bioptici o citologici adeguati per le analisi molecolari.
Diversi gruppi a livello nazionale e internazionale hanno messo a punto metodiche per la ricerca di mutazione del gene EGFR o traslocazione del gene EML4-ALK su sangue. In questi casi si parla di biopsia liquida, proprio perché l’analisi genetica è condotta sul plasma.
Nel 2014, l’EMA ha approvato il ricorso al plasma per la valutazione dello stato mutazione di EGFR per i pazienti candidati a trattamento con inibitori tirosino chinasici del gene EGFR. Con l’arrivo di osimertinib, la biopsia liquida si utilizza soprattutto per l’identificazione della mutazione T790M del gene EGFR nei pazienti in progressione a inibitori EGFR di prima e seconda generazione.
Tuttavia ci sono differenze in termini di sensibilità e specifiche quando la ricerca delle mutazioni si esegue su plasma rispetto al tessuto e ulteriori affinamenti delle metodiche oggi in uso sono necessari perché la biopsia liquida diventi pratica routinaria.
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