Scopri Come la Biopsia Liquida Sta Rivoluzionando la Diagnosi Oncologica nei Centri Specializzati in Italia!

La biopsia liquida rappresenta una tecnica diagnostica innovativa che consente di personalizzare le terapie oncologiche verificando in tempo reale l’efficacia di alcuni farmaci su base individuale. In Italia, questa tecnologia sta guadagnando sempre più importanza grazie alla sua capacità di offrire una visione dinamica delle evoluzioni della malattia, con la minima invasività di un semplice prelievo di sangue.

Cos'è la Biopsia Liquida?

La biopsia liquida (LBx) si riferisce alla possibilità di identificare biomarcatori nei liquidi biologici di pazienti oncologici. Le tecnologie utilizzate attualmente nella pratica clinica prevedono il sequenziamento del DNA tumorale circolante (ctDNA) che può essere isolato dal sangue periferico.

Next Generation Sequencing (NGS) e Biopsia Liquida

Per sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) si intende l’insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. In oncologia, grazie alla tecnologia NGS, si possono individuare specifiche alterazioni genomiche nella neoplasia di ogni paziente, così da trovare la terapia oncologica più appropriata con farmaci già disponibili in Italia o in sperimentazione clinica. L’incremento dei biomarcatori che devono essere analizzati nella pratica e nella ricerca clinica, ha determinato una progressiva evoluzione delle tecnologie utilizzate dai laboratori per l’analisi del ctDNA, con il passaggio da tecnologie in grado di analizzare singole mutazioni all’utilizzo dell’NGS.

Vantaggi della Biopsia Liquida

Minima invasività: Si tratta di un normale prelievo di sangue.
Ripetibilità: Può essere ripetuta nelle fasi di passaggio da una linea di trattamento all’altra.
Visione dinamica: Permette di osservare le evoluzioni delle varianti della malattia.

Applicazioni Cliniche

Ogni anno in Campania circa 720 donne con carcinoma mammario metastatico potrebbero beneficiare della biopsia liquida. "La biopsia liquida è indispensabile per identificare mutazioni come ESR1, da cui dipende l’accesso a nuove terapie mirate," spiega Michelino De Laurentiis, direttore dell’Oncologia Clinica Sperimentale di Senologia dell’Istituto Nazionale dei Tumori Irccs Fondazione Pascale di Napoli. "Questa analisi consente di utilizzare il farmaco elacestrant nelle pazienti con carcinoma mammario metastatico Er+/Her2-, un’opzione terapeutica efficace e ben tollerata.

Presso l’ Unità di Chirurgia Cervico Facciale IRE è attivo uno studio relativo alla biopsia liquida applicata ai carcinomi orofaringei HPV correlati.

Esempio di Applicazione: Carcinoma Mammario Metastatico

La biopsia liquida deve far parte del percorso diagnostico-terapeutico di ogni carcinoma mammario metastatico.

Accessibilità e Tariffario LEA

La Manovra Finanziaria 2024 ha rifinanziato il fondo per i test di Next Generation Sequencing (NGS) per i pazienti oncologici, con uno stanziamento di 1 milione di euro. Nonostante l’utilizzo della tecnologia NGS sia prioritario in alcuni tumori, il tariffario LEA 2017 (nel quale non erano previste codifiche per test NGS oncologici, poiché la tecnologia non era ancora sufficientemente matura) deve ancora essere recepito dalle Regioni, che hanno tempo fino a quest’anno. Il tariffario 2023, nel quale dovrebbero essere inseriti gli NGS, entrerà in vigore (auspicabilmente) nel 2025.

È fondamentale garantire a tutte le donne l’accesso tempestivo a queste tecnologie validate. In Campania esiste già una Rete Oncologica Regionale efficiente, che ha contribuito a migliorare l’assistenza. De Laurentiis auspica inoltre che “in tempi brevi, tutti gli oncologi della Regione Campania possano essere abilitati alla prescrizione del test sulla piattaforma regionale, per tutte le pazienti eleggibili. Grazie al supporto della tecnologia, possiamo rendere più appropriate e tempestive le richieste”.

Il Ruolo dei Laboratori Specializzati

Sull’importanza strategica dei laboratori specializzati interviene anche Umberto Malapelle, del Dipartimento di Sanità Pubblica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II: “La domanda di profilazione genomica è in forte crescita, perché è un pilastro dell’oncologia moderna e della medicina di precisione. In Campania l’esame è già prescrivibile, ma servono laboratori accreditati, dotati di tecnologie diagnostiche adeguate e personale sanitario preparato.

Da tutti gli stakeholder coinvolti è stato evidenziato come elemento prioritario l’omogeneità di accesso ai test per le persone che ne hanno bisogno, oltre alla possibilità di avvalersi dell’esperienza e della competenza dei laboratori specializzati nel settore della patologia molecolare e della profilazione genomica.

L’innovazione terapeutica nel trattamento dei tumori linfoidi refrattari - linfomi e mieloma multiplo - si è arricchita negli ultimi anni di una nuova classe di farmaci, gli anticorpi bispecifici, che attivano i linfociti T contro le cellule di linfoma o di mieloma refrattario. Con l’analisi del DNA individuiamo le diverse classi di rischio di ogni persona con linfoma in base alle mutazioni presenti. Questo consente di predire l’andamento della malattia di ogni paziente, modificare la strategia terapeutica e misurare come cambia la malattia durante la chemioterapia.

Sostenibilità Economica

L’urgenza di disporre dei test di nuova generazione per una efficace azione di prevenzione e cura del tumore al seno, come è emerso a più voci, dev’essere raccordata a una adeguata disponibilità di fondi. Nel corso dell’evento, nello specifico, è stata avanzata una richiesta di ampiamento della copertura finanziaria del fondo di 20 milioni di euro istituito con la Legge del 30 dicembre 2020 n. 178 per il rimborso diretto, anche parziale, delle spese sostenute per l’acquisto da parte di ospedali pubblici e privati convenzionati, di test genomici. Questo fondo oggi è destinato solamente alle pazienti con carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce, mentre la proposta di estensione coinvolgerebbe le pazienti metastatiche che entrano in seconda e terza linea di trattamento dopo avere sviluppato una progressione della malattia.

Provvedendo all’incremento della dotazione finanziaria, secondo il gruppo di lavoro, si potrebbero raggiungere le pazienti eleggibili in tutti le fasi della malattia: in totale, oltre 21.300 pazienti che necessitano con urgenza di accedere ai test genomici nell’ambito del tumore della mammella.

Humanitas Cancer Center

Humanitas Cancer Center è diventato un centro deputato alla terapia con CAR-T a seguito degli accreditamenti JACIE-FACT, CNT (procedure internazionali necessarie per svolgere il servizio), e dopo aver superato le qualifiche previste dalle Company che si occupano della parte di ingegnerizzazione delle cellule. «Possiamo vincere questa sfida solo sviluppando approcci personalizzati - osserva il prof. Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas Cancer Center -. In questo contesto, Humanitas è stato il primo ospedale a dotarsi di un centro per lo studio della predisposizione genetica alle leucemie acute e croniche.

Come Accedere al Servizio (Esempio IEO)

Di seguito un esempio di come accedere al servizio di biopsia liquida presso un centro specializzato (in questo caso, basato sulle informazioni fornite dall'Istituto Europeo di Oncologia - IEO):

STEP 2 - Materiale: Inoltrare tutto il materiale richiesto.
STEP 3 - Materiale: Il materiale per la consulenza può essere inviato per posta/corriere o consegnato di persona presso la segreteria della Divisione di Anatomia Patologica IEO (IEO 1 - 3° Piano - dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 16.30).
STEP 3 - Consegna dei Vetrini: La consegna può essere effettuata presso la Divisione di Anatomia Patologica IEO (IEO 1 - 3° Piano - dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 16.30) o tramite invio con corriere/posta. L’indirizzo a cui spedire la documentazione è Ufficio di Anatomia Patologica - IEO 1 - Via G.
STEP 3 - Prelievo Ematico per Biopsia Liquida: Il servizio offre la possibilità di effettuare il prelievo presso il domicilio del paziente, senza costi aggiuntivi.
STEP 4 - Pagamento: In caso di consegna di persona l’importo va saldato il giorno stesso, presso l’Accettazione, dopo aver consegnato i vetrini.