La biopsia prostatica è un esame diagnostico fondamentale per la conferma o l’identificazione di un tumore alla prostata. Questa procedura consiste nel prelievo di piccoli campioni di tessuto prostatico, che vengono poi analizzati al microscopio per verificare la presenza di cellule tumorali. La biopsia prostatica standard è una procedura poco invasiva, comunemente utilizzata in urologia per la diagnosi del tumore alla prostata.
È in genere prescritta in base ai risultati di esami precedenti, come la risonanza magnetica, un valore elevato di PSA nel sangue (la sigla PSA sta per antigene prostatico specifico), o dopo che il medico ha rilevato la presenza di noduli all’esplorazione rettale. La biopsia è attualmente l’unico esame che consente di stabilire una diagnosi definitiva di tumore della prostata e consiste nel prelievo di piccoli frammenti (frustoli) della ghiandola prostatica da sottoporre ad analisi di laboratorio.
Tuttavia, una nuova tecnica, la biopsia liquida, sta emergendo come un approccio meno invasivo e potenzialmente più preciso per la diagnosi e il monitoraggio del tumore alla prostata.
Cos'è la Biopsia Liquida?
La biopsia liquida è un test ematologico che permette di analizzare alcune caratteristiche delle cellule tumorali (ad esempio la presenza nel loro DNA di mutazioni). É noto che i tumori rilasciano cellule e DNA o RNA nei liquidi corporei, compreso il sangue; di recente è stato possibile ottenere informazioni sui tumori analizzando questi elementi circolanti. In termini tecnici, questo test non invasivo viene definito biopsia liquida e mira a individuare e analizzare i piccoli frammenti di Dna tumorale circolante nel sangue del paziente (ctDNA).
Questo tipo di analisi può essere eseguita per diversi scopi:
- Rilevazione del DNA tumorale circolante (ctDNA): questo test ricerca il DNA tumorale rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue.
- Conta delle cellule tumorali circolanti (CTC): analizza le cellule tumorali intere nel sangue per contribuire a determinare la prognosi del tumore al seno, al colon o alla prostata che si è diffuso agli organi vicini o lontani (metastasi).
- Test del DNA tumorale circolante (ctDNA): può rilevare la presenza di specifiche mutazioni nel tumore, informative della potenziale risposta o resistenza a determinate terapie.
Vantaggi della Biopsia Liquida
La biopsia liquida offre diversi vantaggi rispetto alla biopsia tradizionale:
- Meno invasiva: La biopsia liquida è più tollerabile della biopsia tradizionale per il paziente.
- Campionamento frequente: Oltre ad essere più indicata per il campionamento frequente eseguito nel corso del monitoraggio dei tumori.
- Informazioni genetiche: Le informazioni genetiche contenute nelle cellule tumorali e nel DNA o RNA delle stesse, presenti in circolo, possono fornire importanti indicazioni sul tumore, come la probabilità di risposta o di ricaduta dopo il trattamento o sulla risposta alla terapia.
SelectMDx: Un Esempio di Biopsia Liquida per il Tumore Prostatico
Il SelectMDx è un test diagnostico basato su due biomarcatori specifici in grado di determinare il rischio di una neoplasia prostatica aggressiva. Il SelctMDx è un test diagnostico basato su due biomarcatori specifici in grado di determinare il rischio di una neoplasia prostatica aggressiva. è in grado di misurare i livelli di RNA messaggero (mRNA) per i biomarcatori DLX1 (distal-less homeo-box 1) e HOXC6 (homeo-box C6).
DLX1 e HOCX6 sono infatti due geni iper-espressi nelle cellule del tumore prostatico aggressivo, cosa che invece non accade nelle cellule benigne e in quelle del tumore indolente. In presenza di un paziente con sospetto tumore prostatico, tipicamente a causa di un PSA elevato, può essere eseguito in prima battuta il SelectMDx. Grazie a questo test potremo identificare da una parte i pazienti ad alto rischio - che andranno poi sottoposti a biopsia prostatica eventualmente preceduta dalla risonanza magnetica - e dall’altra quelli a rischio molto basso - che potranno evitare senza rischi la biopsia ed essere avviati al follow up.
E’ sufficiente raccogliere un campione di urine di circa 30 cc subito dopo la visita urologica con palpazione prostatica. Viene fornito un apposito raccoglitore che permette di prelevare solo la prima porzione del mitto urinario. Deve essere compilato un modulo in cui devono essere riportati - oltre ai dati anagrafici del paziente - anche tutte quelle informazioni cliniche fondamentali per il calcolo del SelectMDx (come il valore del PSA totale, il volume della prostata e l’esito della visita rettale).
Limitazioni e Considerazioni
Nonostante i promettenti sviluppi, è importante considerare alcune limitazioni della biopsia liquida. Uno studio condotto in USA ha evidenziato che, nei casi di tumore alla prostata, la biopsia liquida può ingannare il medico che deve istituire una terapia, perché spesso confonde le varianti genetiche dell’emopoiesi clonale con le cellule tumorali.
Pritchard e colleghi hanno esaminato 69 uomini con tumore alla prostata in stadio avanzato sottoposti a test delle varianti nel cfDNA. 20 pazienti hanno mostrato varianti patogene nelle varianti genetiche di riparazione del DNA pertinenti. Varianti nella CHIP al 2% o una frazione superiore nel cfDNA sono state osservate in 13 soggetti.
“Fortunatamente - precisa Pritchard - vi è una soluzione semplice per migliorare le prestazioni dei test del cfDNA. Abbiamo scoperto che inserendo nel test un campione di sangue intero di controllo riuscivamo con facilità a distinguere le mutazioni del tumore prostatico nel cfDNA plasmatico dall’emopoiesi clonale.
Inoltre, nel marzo 2018, una revisione pubblicata congiuntamente dall’American Society of Clinical Oncology e dal College of American Pathologists ha concluso che, attualmente, il test sul DNA delle cellule tumorali circolanti non ha impiego al di fuori degli studi clinici. I due gruppi affermano che, per valutare il grado di efficacia delle biopsie liquide nella diagnosi del cancro, sono necessari studi prospettici che finora non sono stati condotti. Per diagnosticare i tumori è attualmente necessaria la biopsia tissutale tradizionale.
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