La celiachia è una malattia autoimmune del sistema digestivo, scatenata dall’assunzione del glutine e predisposta dagli HLA DQ2 e DQ8. La malattia celiaca può essere oggi considerata, a tutti gli effetti, come una malattia auto immune di tipo sistemico.
La celiachia (malattia celiaca o MC) è una patologia immunomediata sistemica causata dal glutine e dalle prolamine correlate contenute in grano, orzo e segale. Si manifesta in individui geneticamente predisposti ed è caratterizzata da una combinazione variabile di manifestazioni cliniche dipendenti dal glutine, presenza di autoanticorpi specifici nel siero, positività per gli aplotipi HLA DQ2 e/o DQ8 ed enteropatia.
La celiachia è una malattia autoimmune cronica in cui l'ingestione di glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell'orzo, provoca danni all'intestino tenue. Il sistema immunitario reagisce al glutine producendo anticorpi che attaccano la mucosa intestinale, causando un'infiammazione e un'appiattimento dei villi intestinali.
Diagnosi della celiachia
La diagnosi di celiachia segue un percorso standard. Nella fase di diagnosi di celiachia esiste una piccola quota di pazienti nei quali gli esami del sangue e la biopsia intestinale sono fra loro discordanti, per cui la diagnosi rimane dubbia. Recentemente sono state publicate specifiche Linee Guida per la diagnosi ed il monitoraggio nel corso degli anni del paziente affetto da celiachia.
Solitamente, la diagnosi di celiachia viene stabilita valutando i segni ed i sintomi contestualmente alla presenza di lesioni dell’intestino tenue e alla difficoltà di assorbire correttamente i nutrienti. Le fasi iniziali per la diagnosi di celiachia riguardano la ricerca degli autoanticorpi responsabili della malattia.
Gli anticorpi utilizzati per la diagnosi di MC sono gli anti-transglutaminasi 2 (anti-TG2) di classe IgA, gli anti-endomisio (EMA) di classe IgA e gli anticorpi contro i peptidi deamidati della gliadina di classe IgA e IgG. Gli anti-TG2 rappresentano gli autoanticorpi dotati di maggiore sensibilità, motivo per il quale, nel sospetto di MC, la loro ricerca costituisce il primo step diagnostico.
Esistono peraltro diversi tipi di situazioni in cui il dubbio diagnostico è difficile da risolvere:
- per l’incompletezza del quadro clinico e di laboratorio
- o semplicemente perchè il paziente si trova in una condizione di aumentato rischio di sviluppare la malattia conclamata in assenza di ogni alterazione clinica o sierologica (co-presenza di familiarità e/o di altra malattie autoimmune come la tiroidite o il diabete di tipo 1 e dei geni predisponenti).
Biopsia duodenale
La conferma diagnostica di celiachia richiede un esame bioptico su una porzione di intestino tenue. Il campione bioptico può essere prelevato in sede di esame endoscopico. Solitamente, la procedura endoscopica con prelievo bioptico viene richiesta in seguito ad un risultato positivo al test anticorpale.
L'esame istopatologico dell'apparato digerente è una procedura diagnostica cruciale per identificare molte condizioni mediche, comprese quelle che colpiscono l'intestino tenue, come la celiachia. In particolare, la biopsia endoscopica è uno degli strumenti più affidabili utilizzati per diagnosticare questa malattia.
Come viene eseguita la biopsia endoscopica?
La biopsia endoscopica è una procedura medica in cui un endoscopio viene utilizzato per visualizzare e prelevare campioni di tessuto dall'intestino tenue.
- Preparazione del paziente: prima della procedura, al paziente è generalmente richiesto di digiunare per almeno 8 ore.
- Visualizzazione e campionamento: L'endoscopio permette al medico di visualizzare l'interno dell'intestino.
- Analisi istopatologica: i campioni di tessuto vengono inviati a un laboratorio per essere esaminati al microscopio.
Per la diagnosi istologica, potendosi trattare di lesioni “patchy” ‒ cioè di severità differente nelle diverse aree del duodeno ‒ è raccomandato l’utilizzo dell’esofago-gastro-duodenoscopia, con conseguente possibilità di raccogliere biopsie multiple, almeno 4 a livello della II o III porzione del duodeno e almeno 1 a livello del bulbo duodenale, che può rappresentare l’unica sede coinvolta dal danno intestinale.
Viene pertanto sconsigliato il ruolo della biopsia mediante “capsula”, la quale sebbene meno invasiva, raccogliendo un solo frammento bioptico, rischia di non identificare lesioni “patchy”.
La biopsia endoscopica è considerata il gold standard per la diagnosi della celiachia. La biopsia permette di valutare la gravità del danno mucosale.
Classificazione di Marsh
La classificazione proposta dalle linee guida ESPGHAN per distinguere l’entità del danno intestinale è quella di Marsh, che va dal grado 1 (presenza di infiltrato infiammatorio con >25 linfociti intraepiteliali/100 cellule epiteliali), al grado 2 (iperplasia delle cripte con incrementato indice mitotico) al grado 3 a/b/c (presenza di atrofia dei villi di grado lieve/moderato/grave). Mentre il riscontro di lesione di grado 2-3, associato a positività anticorpale, è altamente predittivo di MC, lesioni di grado 1 sono scarsamente specifiche e non patognomoniche, potendosi riscontrare anche in una varietà di altre patologie.
In questi casi metodiche diagnostiche aggiuntive per la diagnosi di MC sono la conta dei linfociti γδ intraepiteliali mediante immunoistochimica (la cui ricerca richiede tuttavia un frammento bioptico congelato in OCT) e la ricerca dei depositi di IgA anti-TG2 a livello mucosale in immunofluorescenza.
Quando è consigliata la biopsia endoscopica?
La biopsia endoscopica è consigliata per:
- Pazienti che presentano sintomi classici della celiachia, come diarrea cronica, dolore addominale, perdita di peso e malassorbimento.
- Se i test sierologici indicano la presenza di anticorpi anti-glutine, una biopsia endoscopica è spesso il passo successivo per confermare la diagnosi.
- Le persone con parenti di primo grado affetti da celiachia hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
- Alcuni individui possono essere affetti da celiachia silente, dove non presentano sintomi evidenti ma mostrano danni intestinali rilevabili solo attraverso una biopsia.
Alternative alla Biopsia Intestinale
Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue; non è invece più necessaria la tipizzazione per HLA -DQ2 e/o -DQ8.
Inoltre nel 2022 ESPGHAN ha pubblicato un position paper che aggiorna anche il follow up del bambino e dell’adolescente, che aggiorna quanto già riportato nel Protocollo Ministeriale (pag 154, Sezione FOLLOW UP: tempi ed indagini), in particolare anticipando i tempi di follow up nell’età pediatrica: Secondo le nuove linee guida la prima visita di controllo dovrebbe essere programmata a 3-6 mesi dalla diagnosi, successivamente ogni 6 mesi fino alla normalizzazione dei livelli di anticorpi anti-transglutaminasi e poi ogni 12-24 mesi.
Cosa fare prima della biopsia
Prima della biopsia è essenziale che il paziente non abbia eliminato il glutine dalla dieta.
Rischi della procedura
La biopsia endoscopica è generalmente sicura, ma come ogni procedura medica invasiva, comporta alcuni rischi.
Trattamento
L’unico trattamento efficace per la celiachia è seguire una dieta priva di glutine per tutta la vita. Seguire una dieta senza glutine non è facile, ma è fondamentale per evitare le complicanze della celiachia e migliorare infine la qualità di vita. Chi soffre di celiachia può trovare sostegno a riguardo attraverso un tutoraggio dietetico personalizzato.
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