La biopsia cerebrale consiste in un breve intervento chirurgico in cui si preleva una ridotta quantità di tessuto patologico, che viene poi valutato in un laboratorio di anatomia patologica. Lo scopo dell’intervento è di arrivare a definire la diagnosi del paziente che presenta una neoplasia o un'alterazione grave del tessuto cerebrale. Per quanto gli esami neuroradiologici, e in particolare la RM encefalo con spettroscopia, consentano oggi di ipotizzare frequentemente una diagnosi corretta, l’accertamento istologico con una biopsia è comunque indispensabile per poter chiarire esattamente la diagnosi e avviare poi il paziente al trattamento terapeutico più corretto.
Quando è Indicata la Biopsia Cerebrale?
Di solito vengono sottoposti a biopsia i pazienti che presentano una neoplasia in un’area del cervello non operabile oppure quando la lesione è molto estesa o le condizioni generali del paziente controindicano l’intervento.
Questa procedura è utilizzata per:
- Diagnosticare tumori cerebrali sospetti: la biopsia stereotassica consente di ottenere, in modo sicuro e poco invasivo campioni di lesioni profonde o in aree eloquenti del cervello (ovvero le aree funzionali che sono coinvolte, per esempio, nella comunicazione, nel movimento, nel linguaggio) migliorando la precisione diagnostica per tumori maligni primitivi, come i glioblastomi, o secondari, soprattutto quando il tumore primitivo non è noto.
- Confermare la presenza di infezioni, malattie infiammatorie o neurodegenerative: è particolarmente utile nei casi di encefalite di origine ignota o di malattie neurodegenerative sospette, garantendo un'analisi dettagliata del tessuto cerebrale per chiarire diagnosi complesse.
- Eseguire analisi molecolari avanzate: i campioni ottenuti vengono analizzati con tecniche innovative come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che permettono di identificare mutazioni genetiche e biomarcatori che possono essere utili per guidare verso terapie sempre più personalizzate, specialmente nei tumori cerebrali primari e secondari.
Tecniche di Biopsia Cerebrale
Esistono diverse tecniche di biopsia cerebrale, tra cui:
- La biopsia stereotassica che consiste in un taglio di piccole dimensioni: viene inserito un sottile ago cavo nel foro e, grazie al nucleo dell'ago, il tessuto patologico viene rimosso e mandato in laboratorio per essere analizzato. Il neurochirurgo è guidato dalle immagini della TAC, o della RM, sulla posizione esatta della massa tumorale e sulle altre strutture del cervello, in modo da stabilire il percorso più indicato per arrivare al tumore e per rimuovere il tessuto. La biopsia cerebrale, in particolare quella stereotassica, viene eseguita spesso in anestesia locale e blanda sedazione senza necessità di una anestesia generale.
- La biopsia stereotassica cerebrale consiste nel prelievo di piccoli frammenti di tessuto patologico dall’encefalo, da sottoporre successivamente all'analisi al microscopio. Lo scopo è diagnosticare il tipo di lesione presente e decidere il trattamento più appropriato. Il raggiungimento della lesione da indagare è guidato principalmente dalla risonanza magnetica (RM). Per fare ciò si fissa alla testa del paziente, in anestesia locale, "un casco stereotassico" che permette di ottenere riferimenti geometrici altamente precisi sul campo operatorio, rispetto all'elaborazione tridimensionale delle immagini ottenute in RM. Negli ultimi decenni è stata inoltre introdotta un'altra tecnica chiamata neuronavigazione "frameless", che permette di registrare le immagini di risonanza magnetica preoperatorie alle coordinate spaziali della testa del paziente fissata al lettino operatorio, usando dei sistemi di tracciamento ottici o magnetici, e senza la necessità di posizionare un casco stereotassico. Entrambi i sistemi utilizzano degli appositi software per la pianificazione della traiettoria più sicura (evitando strutture critiche) ed efficace (scegliendo i punti di prelievo ritenuti più “informativi”) e permettono di guidare con precisione l'ago bioptico, inserendolo in un piccolo foro creato nel cranio in anestesia locale o generale.
Esami Strumentali Utili Prima della Biopsia
- Tomografia computerizzata (TC) cerebrale: tecnica radiologica che, partendo da inquadrature sequenziali dello stesso organo su piani successivi, produce delle immagini che, opportunamente elaborate da un computer, danno il quadro dettagliato delle strutture interne dell’organo esaminato. Prevede talvolta la somministrazione in vena di un mezzo di contrasto. Ai soggetti allergici o asmatici può essere necessario somministrare un farmaco specifico prima che si sottopongano all’esame.
- Risonanza magnetica nucleare (RMN): tecnica radiologica che utilizza i campi magnetici per elaborare immagini dettagliate delle strutture interne dell’organismo. Prevede la somministrazione di un mezzo di contrasto che viene iniettato in vena per migliorare la qualità delle immagini e studiare in modo più specifico le caratteristiche del tumore. I soggetti allergici al mezzo di contrasto possono ricevere un farmaco specifico prima di essere sottoposti alla risonanza. L’esame dura da 20 a 60 minuti; come per la TC, per la migliore riuscita è indispensabile rimanere sdraiati e fermi il più possibile sul lettino che si trova all’interno di un cilindro di metallo. Prima di eseguire l’esame è necessario rimuovere tutti gli oggetti metallici.
Benché la TC e la RMN consentano di ipotizzare spesso una diagnosi corretta, la certezza della diagnosi si ha solo con l’esame istologico eseguito in laboratorio dall’anatomo-patologo. L’esame istologico consiste nello studio al microscopio di un piccolo campione di tessuto cerebrale prelevato per stabilire il tipo di tumore e il tipo di cellule da cui è costituito.
Preparazione, Durata e Recupero
Solitamente, la biopsia si esegue in anestesia locale o generale di brevissima durata. Per questo, nella maggior parte dei casi, richiede una breve degenza in ospedale.
La biopsia stereotassica cerebrale viene eseguita sotto anestesia, è quindi generalmente necessario essere a digiuno dalla mezzanotte precedente. Salvo diversa indicazione del medico, è possibile assumere i farmaci abituali. Particolare attenzione va prestata nel caso si assumano terapie anticoagulanti o antiaggreganti.
Ci si deve fare accompagnare da qualcuno. L'esame, infatti, è invasivo e richiede un periodo di degenza e di recupero che può variare in base alle indicazioni che darà lo specialista esecutore della procedura.
La durata complessiva della procedura è di circa un'ora. La durata dell'intervento dipende anche da come il paziente risponde all'anestesia, dalla posizione della massa da raggiungere e dalla modalità di biopsia (stereotassica o frameless).
Dopo avere eseguito la biopsia è necessario un periodo di osservazione la cui durata è variabile. Spesso si preferisce far passare al paziente una notte in ospedale.
La biopsia stereotassica cerebrale è una procedura limitatamente invasiva, ma estremamente delicata. È quindi opportuno rimanere a riposo per qualche giorno dopo l'intervento, anche per il recupero dall'eventuale anestesia generale. Inoltre, potrebbero essere prescritti dei farmaci da assumere nei giorni successivi all'esame.
Rischi Immediati e a Lungo Termine
Nonostante sia una procedura meno invasiva di un intervento “a cielo aperto”, la biopsia stereotassica cerebrale è un intervento chirurgico a tutti gli effetti: non mancano perciò i rischi, anche se sono poco frequenti. Questi possono includere possibili sanguinamenti o infezioni nella sede della perforazione. Inoltre, esiste la possibilità che non si riesca a fare una diagnosi certa, perché i campioni patologici acquisiti sono insufficienti o perché la zona in cui si è effettuato il prelievo non è abbastanza rappresentativa della lesione.
La biopsia stereotassica cerebrale eseguita con la risonanza magnetica non comporta l'impiego di radiazioni.
Analisi Molecolari Avanzate
Tra le mutazioni chiave che è possibile identificare con la tecnica di NGS ci sono quelle nei geni IDH, CDKN2A/B, K327M o BRAF, cruciali per definire la classificazione molecolare dei tumori cerebrali secondo le linee guida più recenti dell’OMS. Queste informazioni oltre a guidare lo sviluppo di terapie più mirate, possono migliorare la diagnosi. Per esempio, mutazioni nei geni IDH1 e IDH2 sono associate a specifiche prognosi e risposte terapeutiche nei gliomi e possono quindi indirizzare verso la terapia più efficace per il singolo paziente.
Si ipotizza che nell’arco di alcuni anni la biopsia liquida, basata sull’analisi di un campione di liquido cefalo-rachidiano prelevato tramite puntura lombare, possa affiancarsi alla biopsia stereotassica cerebrale come strumento diagnostico e predittivo di rilievo clinico.
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