Biopsia del Midollo Osseo: Scopri Quando Farla e Cosa Aspettarti Davvero!

La biopsia osteo-midollare (BOM) è una procedura diagnostica indispensabile qualora vi siano all’esame emocromocitometrico alterazioni delle cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) che fanno sospettare una malattia onco-ematologica. L'esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi.

La procedura serve a valutare il quadro morfologico del midollo osseo ove le cellule ematiche vengono prodotte e quindi origine delle suddette malattie ematologiche. La manovra serve anche a monitorare l’evoluzione della malattia e l’efficacia dei trattamenti per cui può essere necessario ripeterla più volte nel corso del tempo.

Cos'è il Midollo Osseo?

Il midollo osseo è un tessuto molle e spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del corpo, come il bacino, lo sterno e il femore. È la “fabbrica” delle cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nel midollo osseo sono contenuti infatti i progenitori o precursori dei globuli rossi (eritroblasti, con diverso grado di maturazione), dei globuli bianchi (mieloblasti e le altre cellule mieloidi nelle diverse fasi maturative) e delle piastrine (megacariociti).

È importante distinguere il midollo osseo dal midollo spinale, spesso confusi, perché non sono la stessa cosa. Come detto, il midollo osseo è contenuto all’interno delle ossa e produce le cellule del sangue.

Aspirato Midollare e Biopsia Osteomidollare: Quali Sono?

Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.

1. Aspirato Midollare

L’aspirato midollare consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. L’aspirato midollare mostra quali cellule sono presenti e fornisce informazioni sulle loro caratteristiche, ma l’aspirazione può alterare la fragile struttura del midollo, rendendo difficile valutarne la disposizione originale. La prima parte del materiale aspirato viene posto su dei vetrini e strisciato, per effettuare la valutazione morfologica attraverso l’esame microscopico, indispensabile per avere un rapido orientamento diagnostico e per la classificazione di alcune condizioni. Successivamente si effettua una valutazione a maggiore ingrandimento, in cui si ricercano le eventuali anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, mieloblasti/mielociti e megacariociti).

La restante parte dell’aspirato midollare viene invece utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, che possono essere la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e/o la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.

2. Biopsia Osteomidollare

La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee. La biopsia, invece, preleva una porzione intatta, mostrando la disposizione anatomica delle cellule e la struttura del tessuto.

Vengono però spesso affiancate metodiche di immunoistochimica, che consentono di caratterizzare meglio le cellule midollari e facilitarne il conteggio ed effettuare la diagnosi.

Quando Sono Necessari Questi Esami?

Servono per indagare anomalie nell’emocromo, sospettare una patologia ematologica o completare la stadiazione di tumori del sangue. Permettono di studiare le cellule, la loro quantità, maturazione, disposizione e la struttura del tessuto.

La biopsia del midollo osseo è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno. Inoltre, consente di individuare altre malattie del sangue, come l’anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).

Oltre a questo, consente di analizzare anche il microambiente del midollo (la cosiddetta nicchia emopoietica), cruciale per la progressione della malattia. La biopsia è inoltre essenziale per valutare l'efficacia delle terapie a bersaglio molecolare o delle immunoterapie a cui vengono sottoposti i pazienti, prevedere il rischio di recidiva e ottimizzare il trattamento.

Come Prepararsi all'Esame?

No, in generale non sono richieste preparazioni particolari o digiuno prima degli esami. È consentita una colazione leggera, specialmente con anestesia locale. Il digiuno è prescritto per bambini con sedo-analgesia. È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si assumono. Farmaci antiaggreganti o anticoagulanti potrebbero richiedere sospensione temporanea per ridurre rischi di sanguinamento. Altri farmaci (es. per cuore/pressione) di solito non si sospendono. Seguire sempre le precise indicazioni del medico.

È sempre necessario riferire al medico se si stanno assumendo farmaci o se si soffre di malattie o allergie. In caso di allergia agli anestetici, il medico concorderà un diverso tipo di anestesia con l’anestesista. Inoltre, nel caso di bambini sottoposti a sedazione, verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti l’esame.

Come Si Svolge la Procedura?

Vengono eseguiti in regime ambulatoriale o Day-Hospital. La sede più comune è la cresta iliaca (osso del bacino). Ci si sdraia su un fianco o a pancia in giù. Viene fatta anestesia locale o sedazione.

Generalmente la biopsia osteo-midollare viene effettuata sulla cresta iliaca e in particolare sulla spina iliaca postero-superiore sede in cui l’osso ha uno spessore tale da evitare complicazioni legate a una eventuale eccessiva penetrazione dell’ago. I moderni aghi da biopsia permettono oggi di evitare una delle parti della manovra che risultava in passato più dolorosa e cioè la lussazione dell’osso per prelevarne la “carota” da analizzare.

Uno standard procedurale e l’anestesia locale pre-procedurale che viene effettuata sul periostio con anestetici locali. Tuttavia l’anestesia locale non e in grado di abolire completamente il dolore percepito durante la biopsia. Il dolore si ha generalmente durante la fase finale della penetrazione dell’ago da biopsia e, nel caso dell’aspirato midollare, durante l’aspirazione, nella siringa che viene raccordata all’ago, dei frustoli di midollo osseo. Anche l’anestesia locale puo essere inizialmente dolorosa.

Dopo aver effettuato l'anestesia locale o una sedazione, il medico inserisce un apposito ago (per esempio l’ago di Jashmidi) per pochi centimetri all'interno dell'osso. Questo ago preleva un frammento cilindrico di alcuni centimetri di tessuto osseo che verrà successivamente analizzato al microscopio per verificare se sono presenti anomalie nella struttura del midollo osseo. Con lo stesso ago e dalla stessa sede (o in alternativa con aghi più piccoli e sottili dallo sterno) è possibile anche aspirare alcuni millilitri di sangue midollare per analizzare, sempre al microscopio, le cellule del midollo osseo.

Quanto Tempo Richiede l'Esame?

La procedura in sé dura pochi minuti. In totale, considerando preparazione e anestesia, sono necessari circa 20 minuti (o 10-20 minuti).

È un Esame Doloroso?

Sono descritti come non molto dolorosi, ma fastidiosi. Si può sentire bruciore per l’anestesia, pizzicore all’inserimento dell’ago e una sensazione di “strappo” durante l’aspirazione. La BOM può essere leggermente più fastidiosa.

I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo. Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio. Dopo l'esame l'area in cui è stata effettuata la biopsia può restare indolenzita per qualche ora.

Quali Sono i Rischi?

Sono procedure sicure con rarissime complicanze. La più frequente è una sensazione di “scossa” o cedimento della gamba (meno di 1 paziente su 10). Complicanze più rare includono sanguinamento prolungato ed infezione nella sede del prelievo.

È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo.

Cosa Fare Dopo l'Esame?

Si rimane seduti o in osservazione per qualche minuto/mezzora per controllare eventuali capogiri o sanguinamenti. È consigliato riposare per qualche ora ed evitare sforzi fisici nella giornata. La medicazione va tenuta asciutta per almeno 24 ore.

È Necessario Farsi Accompagnare?

È consigliato farsi accompagnare. L’anestetico locale può causare giramenti di testa e non è consigliata la guida.

L'Esame è Adatto a Tutti?

Sì, può essere eseguito in tutti i pazienti e, se necessario, previ opportuni accorgimenti, anche in quelli che soffrono di rare malattie del sangue o che assumono farmaci che possano determinare un aumentato rischio di sanguinamento.

Tuttavia, i pazienti in terapia anticoagulante devono interrompere questo trattamento almeno 24 ore prima della procedura.