Con l’arrivo di una gravidanza il corpo della donna viene investito da numerosi cambiamenti fisici e non. Il grembo materno accoglie una nuova vita che accompagnerà la futura mamma per nove mesi e nel corso di questo periodo sono tante le attenzioni da riservare verso se stesse e il proprio piccolo. La gravidanza è infatti anche associata a evidenti modificazioni a carico dell’equilibrio emostatico con incremento della concentrazione di molti fattori della coagulazione (fibrinogeno, fattori VII, VIII, X e del fattore di von Willebrand), ridotta concentrazione di anticoagulanti naturali (soprattutto riduzione dei livelli di Proteina S ed incremento della resistenza alla Proteina C attivata), nonché una riduzione dell’attività fibrinolitica.
La presenza di una trombofilia, condizione acquisita o ereditaria di alterazione del meccanismo della coagulazione predisponente ad eventi tromboembolici, può incrementare la possibilità di patologie a genesi trombotica. Le principali forme di trombofilia ereditaria includono le anomalie dei fattori pro-coagulanti, in particolare la mutazione A506G sul gene del fattore V (mutazione di Leiden) e la mutazione G20210A del gene della protrombina, il deficit di fattori anticoagulanti quali l’antitrombina III (ATIII), la proteina C e la proteina S, e l’omozigosi per la mutazione C677T della metilentetraidrofolato-reduttasi (MTHFR), che può essere associata con iperomocisteinemia, a sua volta potenzialmente responsabile di eventi trombotici.
Trombofilia e Gravidanza
La gravidanza di per sé è un fattore di rischio trombotico e la presenza di trombofilia aumenta il rischio. Il deficit di ATIII, sebbene rara, è quella a maggior potere trombogenico. Il deficit di proteina C o di proteina S comporta un rischio trombotico in gravidanza inferiore al 10% e nel puerperio inferiore al 20%. Bisogna sottolineare che la diagnosi di deficit di proteina S deve essere effettuata fuori gravidanza.
La gravidanza e l’assunzione routinaria di acido folico che viene suggerita a tutte le gestanti, riducono i livelli plasmatici dell’omocisteina.
Rischi Associati alla Trombofilia in Gravidanza
Come accennato, la trombofilia in gravidanza può comportare alcuni rischi. Non ci si riferisce solo a eventuali eventi tromboembolici, ma anche a complicanze di natura ostretica. Per la sindrome da aborto ripetuto, gli aborti del secondo trimestre e della morte endouterina del feto risultano implicati l’eterozigosi del fattore V Leiden e del fattore II.
Per l’iposviluppo fetale grave il fattore di rischio più importante sembra essere il fattore V di Leiden. Per il distacco intempestivo di placenta invece, le mutazioni più importanti risultano essere quelle del fattore V di Leiden e del fattore II.
Iperomocisteinemia: Cause e Conseguenze
Livelli elevati di omocisteina sono collegati a varie patologie sia negli adulti che nella popolazione infantile, anche se ancora oggi non ci sono prove sufficienti per considerarlo un fattore di rischio maggiore protrombotico indipendente. Le cause di iperomocisteinemia nella metioninasintasi includono mutazioni genetiche e carenze enzimatiche della 5, 10-metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e cistationina beta-sintasi.
L’iperomocisteinemia può inoltre essere causata da carenze di folato, vitamina B12 e, in misura minore, da carenza di vitamina B6 che influenza il metabolismo della metionina. La riduzione dell’attività enzimatica dell’MTHFR è quindi un fattore di rischio genetico per iperomocisteinemia, specialmente se è associata ad un basso livello di folati sierici.
L’iperomocisteinemia è associata ad un aumentato rischio di TEV in donne non gravide. Tuttavia, non sembra che l’omozigosità per MTHFR C667T porti ad un aumentato rischio di TEV nelle donne in gravidanza.
Tabella: Fattori di Rischio e Complicanze in Gravidanza
| Fattore di Rischio | Complicanze Possibili |
|---|---|
| Eterozigosi Fattore V Leiden e Fattore II | Sindrome da aborto ripetuto, aborti del secondo trimestre, morte endouterina del feto |
| Fattore V di Leiden | Iposviluppo fetale grave, distacco intempestivo di placenta |
| Mutazioni Fattore V Leiden e Fattore II | Distacco intempestivo di placenta |
| Iperomocisteinemia | Aumentato rischio di TEV (in donne non gravide) |
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