La vista delle immagini delle ecografie, siano esse 2D o tridimensionali, è per i genitori motivo di stupore e commozione, mentre per i medici e i ginecologici è fonte di preziose informazioni. Dalle ecografie svolte in gravidanza è possibile visualizzare il profilo del feto.
Osso Nasale del Feto: Sviluppo e Esame Ecografico
Dopo il concepimento inizia lo sviluppo embrionale prima e quello fetale dopo. Inizialmente il naso è unito alla bocca e solo con il passare del tempo si separano e distinguono, con la formazione dei muscoli, delle ossa e della cartilagine a partire dalla decima settimana di gestazione. Tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, tramite una sonda a ultrasuoni, viene verificata l’assenza o la presenza dell’osso nasale nel feto. Questo permette di ottenere importanti misurazioni. Tra queste quelle della translucenza nucale, ovvero lo spessore della plica nucale, e la presenza e la lunghezza dell’osso nasale.
Questo è possibile anche grazie alle nuove tecnologie applicate all’identificazione sempre più precoce dei segni ecografici, in modo da individuare le anomalie cromosomiche, dette aneuploidie. La valutazione dell’osso nasale non è l’unica a essere svolta né la sola dalla quale trarre determinate conclusioni. Può succedere che l’osso nasale sia assente, ma che gli altri marker ecografici siano normali. In questi casi è consigliato ripetere il controllo nelle settimane successive e verificare la situazione, con la consapevolezza che se l’assenza dell’osso nasale rimane è sempre più alto il rischio della presenza di trisomie nel feto.
Osso Nasale e Sindrome di Down
L’importanza della valutazione e misurazione dell’osso nasale del feto deriva dal legame con la presenza della Sindrome di Down. È stato riscontrato come l’osso nasale è ipoplasico, ovvero con uno sviluppo incompleto o ridotto, o non visibile nei feti con Trisomia 21. La lunghezza dell’osso nasale aumenta in modo significativo con l’età gestazionale, qualora questo non avvenisse ci sono elevate possibilità di anomalie. La maggior parte dei feti sono sani, ma tutte le donne indipendemente dall’età hanno un rischio di avere un feto affetto da anomalie.
L’unico modo per sapere con certezza se il feto è affetto da sindrome di Down è con la villocentesi o l’amniocentesi, ma queste procedure invasive hanno un rischio di aborto dell’1% circa, mentre un metodo molto accurato per stimare il rischio di anomalia cromosomica (sindrome di Down o altre) si ottiene mediante il test combinato, eseguito tra la 11^ e 13^ settimana e 6 giorni, che considera: età materna, misurazione della translucenza nucale, presenza o assenza di soft markers o anomalie strutturali, livelli di 2 ormoni (β-HCG e PAPP-A) nel sangue materno.
La translucenza nucale è la manifestazione ecografica del fluido che si accumula dietro al collo del feto e che si misura a quest’epoca gestazionale per calcolare il rischio del feto stesso di essere affetto dalla sindrome di Down. Questo fluido infatti, è presente in tutti i feti, ma nei feti affetti da cromosomopatie (quali la trisomia 21,18, 13 o la sindrome di Turner) tende ad essere aumentato.
Da un campione di sangue prelevato il giorno dell’ecografia si valutano 2 ormoni prodotti dalla placenta PAPP-A e β-HCG. Questi ormoni risultano alterati nelle gravidanze di feti affetti da cromosomopatia perché se il feto ha un problema cromosomico anche la placenta lo ha e pertanto produce gli ormoni in quantità diversa rispetto ad una placenta normale.
Test Combinato e Traslucenza Nucale: Ulteriori Dettagli
Lo scopo del test combinato (prelievo ematochimico associato ad ecografia della traslucenza nucale) è quello di stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero dei cromosomi, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 o 13 e di identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o placentari. La translucenza nucale risulta aumentata in circa il 75-80% dei feti con Sindrome di Down e in una alta percentuale di feti con Trisomia 18, Trisomia 13, malformazioni cardiache o sindromi genetiche rare.
Il test combinato del primo trimestre non è un test diagnostico di certezza. Esso è in grado di identificare circa il 90% dei feti affetti da Sindrome di Down (9/10 bambini affetti). Essendo un test con risultati di tipo probabilistico, si verificano cosiddetti casi “falsi positivi”: casi in cui la donna viene erroneamente identificata come ad alto rischio mentre, a seguito di esame invasivo, il feto presenta poi un cariotipo normale. La percentuale di tali casi si aggira intorno al 5%.
Il referto del test combinato verrà consegnato dalla ginecologa, che esegue l’ecografia per la misura della traslucenza nucale e che spiegherà alla donna il risultato dell’esame.
Translucenza Nucale: Significato Clinico e Procedura
La translucenza nucale, in sigla NT, è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale, con una percentuale di falsi positivi del 5-8%. In pratica, quindi, su cento feti malati se ne individueranno 75-80 (a seconda delle fonti), mentre da cinque ad otto feti su 100 risulteranno falsamente soggetti ad un'anomalia genetica. Come chiariremo meglio in seguito, fortunatamente, ancor più elevato sarà il numero di feti che - attraverso ulteriori indagini - si riveleranno perfettamente sani nonostante la translucenza nucale abbia rilevato un alto rischio di anomalie cromosomiche.
L'esame sfrutta la capacità di alcune onde sonore, percepibili dall'orecchio umano (ultrasuoni). Queste onde, assolutamente innocue sia per la madre che per il feto, vengono variamente riflesse dai tessuti in relazione alla loro densità, quindi captate dalla stessa sonda che le ha generate, convertite in un segnale elettrico ed elaborate da un calcolatore per fornire immagini dei tessuti esaminati. Nella regione posteriore del collo fetale esiste un'area che non riflette gli ultrasuoni, quindi anecogena e translucente; in questa zona troviamo un piccolo accumulo fisiologico di liquido fra la cute ed i tessuti paravertebrali sottostanti.
Nonostante ciò, l'incremento della translucenza nucale non è sempre correlato a patologie, ma può essere un evento momentaneo; inoltre, quando ha significato patologico può anche essere presente in assenza di difetti cromosomici, ad esempio a causa di cardiopatie, alterazioni metaboliche con ipoprotidemia, anemie congenite o acquisite (infezioni), displasie scheletriche ecc.
Il risultato dell'esame, quindi, non ci dice se il feto è sano o malato, ma solamente le probabilità che lo sia, espresse in termini di percentuali (ad esempio 1 caso patologico possibile su 1000 o un caso patologico possibile su 100). Se dallo studio emerge un profilo di rischio positivo, quindi, il referto non dev'essere confuso con la capacità del test di individuare feti interessati dalla sindrome di Down. Piuttosto, significa che tra tutti quei casi per cui l'esame referta "attenzione, esiste un certo rischio che impone ulteriori accertamenti", rientra anche una determinata percentuale di feti effettivamente interessati da sindrome di down (in questo caso il 75-80%).
L'esame della translucenza nucale può essere associato anche all'esame ecografico dell'osso nasale. Talvolta l'esame può durare più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite.
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