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Anemia Mediterranea: Esami del Sangue, Cause e Trattamenti

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La beta-talassemia, meglio conosciuta come anemia mediterranea o anemia eritroblastica, è una malattia che colpisce soprattutto i paesi dell’area mediterranea. L'anemia mediterranea (o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue.

I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico.

Nei casi più gravi, l'anemia mediterranea è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; in altre forme, è pressoché asintomatica. Esiste anche la possibilità di essere portatore sano, con il rischio di generare figli che svilupperanno la malattia.

In Italia, si stima che circa 2,5 milioni di persone siano affette da anemia mediterranea, anche se la maggior parte sono portatori sani. Sul nostro territorio nazionale, tra i luoghi più colpiti rientrano anche la zona del delta del Po e la Ciociaria. L'anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è stata inizialmente osservata tra le popolazioni del Mediterraneo.

Tipi di Anemia Mediterranea

Quali sono i tipi di anemia mediterranea? Sono due le forme principali di talassemia: le alfa e le beta. Non tutte le forme di talassemia sono uguali.

  • La talassemia minor è la forma meno grave tra le tre ed è la più diffusa.
  • La talassemia major è nota anche come Morbo di Cooley ed è la forma più grave.
  • La talassemia intermedia può provocare sintomi più marcati rispetto alla forma minor.

Sono stati descritti tre tipi di BT (beta talassemia):

  1. La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica.
  2. La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi. È presente anche splenomegalia. L’esordio avviene tra i 6-24 mesi di vita. L’anemia grave richiede trasfusioni sistematiche.
  3. La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. L’anemia nella BTI è variabile, ma è meno grave e viene diagnosticata più tardi, rispetto alla BT-maggiore. I pazienti affetti da BTI possono necessitare occasionalmente di trasfusioni.

Cause dell'Anemia Mediterranea

Quali sono le cause di anemia mediterranea? L’anemia mediterranea è una patologia ereditaria, per cui la trasmissione è esclusivamente genetica.

Perché un soggetto si ammali di questa forma di talassemia, è necessario che erediti il gene difettoso da entrambi i genitori. Questa eventualità è possibile solo nel caso in cui sia la madre sia il padre siano portatori sani della malattia. C’è comunque una possibilità su quattro che il figlio non erediti la malattia né sia in grado di trasmetterla.

La trasmissione ereditaria delle talassemie alfa, invece, è più complessa, in quanto sono quattro i geni potenzialmente difettosi che vengono coinvolti. Perché nasca un figlio malato di questa forma di talassemia è necessario che questi erediti tre o quattro copie del gene difettoso.

Si conoscono più di 200 difetti molecolari responsabili di beta-talassemia. Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell’espressione genica.

Sintomi dell'Anemia Mediterranea

I sintomi dell’anemia mediterranea possono variare molto da persona a persona e in base alla gravità della malattia. Le talassemie, nelle forme gravi, possono manifestarsi con i loro sintomi già a pochi mesi di distanza dalla nascita. Sin dalla nascita il neonato può soffrire di ittero e di scarso accrescimento.

Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure.

La talassemia intermedia può manifestarsi con sintomi molto variabili, che possono essere blandi o gravi.

Diagnosi dell'Anemia Mediterranea: Esami del Sangue

Nel punto prelievi di Domus Medica è possibile effettuare gli esami del sangue per la diagnosi della talassemia.

Il Ministero della Salute ormai da parecchi anni garantisce in forma totalmente gratuita lo screening per la talassemia per tutti gli individui di sesso femminile in età fertile (13-50 anni) e per gli individui di sesso maschile solo se partner di donna portatrice, con una semplice ricetta del medico di base che abbia come esenzione il codice D01, la diagnosi “screening per la talassemia” e presenti i seguenti codici:

  • Emocromo 90.62.2
  • HB emoglobina A2 90.66.3
  • HB emoglobina fetale dosaggio 90.66.4
  • HB emoglobine anomale 90.66.5

Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l’HPLC, High Performance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere.

La peculiarità dell’HPLC è quella di avere una migrazione in alta pressione in una colonna con separazione cromatografica delle varie frazioni emoglobiniche.

Il sospetto dell'anemia mediterranea può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di una sintomatologia suggestiva (come ittero e scarso accrescimento). La diagnosi è confermata, poi, da test genetici.

Inoltre, sono riscontrabili segni emolitici associati all'eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia.

Durante la gravidanza, è possibile verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea, mediante la diagnosi prenatale sui villi coriali o l'amniocentesi. Lo screening prenatale è importante soprattutto nelle aree di maggior diffusione.

Trattamento dell'Anemia Mediterranea

Come curare l’anemia mediterranea? Il trattamento dell’anemia mediterranea avviene su più fronti. Nei casi di anemia mediterranea major sono necessarie trasfusioni di sangue periodiche per mantenere un livello adeguato di emoglobina.

Come abbiamo visto, per i casi più severi, sono necessarie regolari trasfusioni di sangue. Le trasfusioni frequenti, tuttavia, comportano un accumulo eccessivo di ferro che va, quindi, contenuto. Ad oggi, la sola cura definitiva per l’anemia mediterranea è rappresentata dal trapianto di midollo osseo.

In genere, l'anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa.

Le trasfusioni provocano, però, un accumulo di ferro nell'organismo, che può causare problemi soprattutto al cuore e al fegato. Per evitare questi danni, occorre instaurare una terapia continuativa con farmaci ferrochelanti, cioè capaci di intrappolare ed eliminare dal corpo il ferro in eccesso.

In alcuni casi, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, l'unica terapia “definitiva” per l'anemia mediterranea. Tuttavia, le probabilità di trovare un donatore compatibile sono limitate (pari a circa il 25%), senza considerare le controindicazioni ed i rischi di questo tipo di intervento, tra cui il rigetto da parte dell'organismo.

Per tali motivi, questa procedura è riservata solitamente a casi rari, in presenza di persone affette da una forma molto grave di anemia mediterranea e con donatori familiari HLA-identici disponibili (fratelli o sorelle del paziente).

Assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi). La giusta attenzione all'attività fisica e all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità di vita delle persone che sono affette da anemia mediterranea.

È consigliato, soprattutto nelle zone più a rischio, che i genitori si sottopongano prima della gravidanza a degli esami specifici per verificare la possibilità di essere portatori sani. Pensi di essere portatore sano di anemia mediterranea? Vuoi sapere se sei portatore sano di anemia mediterranea?

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