Scopri le Migliori Alternative all'Amniocentesi: Guida Completa e Sicura

La decisione di avere un figlio comporta sempre una certa dose di rischio. Indipendentemente dalla causa, ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita più o meno grave.

Oggi, alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza attraverso la diagnosi prenatale. Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi (amniocentesi e villocentesi) orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”.

Cos'è l'Amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago.

Quando si fa l’amniocentesi? In quali casi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio:

I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.
I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Viene eseguita per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Rischi dell’amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

È importante sapere che non tutti i difetti congeniti sono diagnosticabili, né con metodi ecografici né con indagini su sangue o liquido amniotico, e che non esiste un unico esame in grado di dirci se il bambino sarà sano o meno.

Alternative Non Invasive: Test del DNA Fetale

Lo screening prenatale non invasivo, attualmente, prevede l’analisi del DNA libero fetale circolante nel sangue materno. Basta, quindi, un semplice prelievo per effettuare un primo screening genetico, in quanto il DNA fetale viene rilasciato nel flusso sanguigno della madre attraverso la placenta.

Tuttavia, questa analisi permette di identificare soltanto un numero limitato di condizioni causate da anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, come ad esempio la presenza di un cromosoma soprannumerario (come avviene nel caso della trisomia 21, o Sindrome di Down), l'acquisizione o la perdita di copie intere di cromosomi, la presenza e il numero dei cromosomi sessuali X e Y (che indicano il sesso del feto).

Panorama Test Prenatale Molecolare

Panorama test prenatale molecolare analizza direttamente il DNA fetale tramite la tecnologia SNPs Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA fetale. Durante la gravidanza, infatti, alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA libero materno.

Questo Test analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno tramite l’esclusiva tecnologia SNPs Assay e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21 (sindr. Down), 18 (sindr. Edwards), 13 (sindr. Patau), anomalie cromosoma x, Monosomia X (sindrome di Turner), Trisomie dell’X (XXX); anomalie cromosoma y; le triploidie , su richiesta viene indicato il sesso del feto e vengono analizzate anche 5 microdelezioni cromosomiche (assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindr. DiGeorge, Sindr. Angelman, Sindr. Di Prader-Willi, Sindr. Di Cri-du-chat e Sindr. Precoce.

È eseguibile già dalla 9° settimana di gestazione e permette una tempestiva pianificazione della gravidanza. Nella versione “Plus” di test Panorama è possibile ampliare ulteriormente l’analisi includendo un pannello di microdelezioni. Test Panorama riporta la frazione fetale nel referto.

Come si effettua il Test Panorama

Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo ematico con 2 provette idonee marcate CE-IVD fornite in un apposito kit. Il prelievo può essere eseguito già dalla 9° +0 settimana di gestazione.

Harmony Test

L’Harmony Test è un test che rappresenta una validissima alternativa all’amniocentesi, assolutamente non invasivo. Permette di identificare il sesso del nascituro e di capire se il feto è affetto da una forma di trisomia, come la sindrome di Down, quella di Edwards o quella di Patau.Lo screening si basa sul principio scientifico per cui, durante la gravidanza, all’interno del sangue materno sono presenti tracce di DNA del bambino. Una volta effettuato il prelievo, quindi, questo DNA viene identificato, distinto da quello della mamma e analizzato.

Amniocentesi vs DNA Fetale: Quale Scegliere?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

Tutti gli esami di screening non invasivi si valutano in relazione alla loro capacità di scoprire una certa patologia (che non sarà mai del 100%) e sono gravati da percentuali di falsi positivi e falsi negativi, proprio in relazione alla loro natura statistica. La percentuale di falsi negativi è ancora più bassa, ma la negatività del test non può comunque dare la certezza che tale risultato corrisponda alla realtà.

Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Tabella Comparativa Test Prenatali

Test	Tipo	Invasività	Accuratezza	Periodo di Esecuzione
Amniocentesi	Diagnostico	Invasivo	Alta	15^-20^ settimana
DNA Fetale	Screening	Non Invasivo	Alta	Dalla 9^ settimana
Harmony Test	Screening	Non Invasivo	Alta (trisomie)	Dalla 10^ settimana

Nuove Frontiere: Analisi dell'Esoma Fetale

Infatti, per molte diagnosi genetiche prenatali è necessario determinare i cambiamenti dei singoli nucleotidi nella sequenza di DNA che codifica per le proteine, nota come "esoma". I due studi indipendenti hanno sviluppato tecniche che prevedono l’analisi dell’esoma fetale, sempre attraverso un prelievo di sangue materno, che però è in grado di identificare un grande numero di varianti genetiche patogeniche, anche molto piccole, tramite una tecnica di biologia molecolare molto avanzata, detta sequenziamento ad alto rendimento.

Le implicazioni cliniche di questa ricerca sono potenzialmente profonde, in particolare per le gravidanze in cui si sospetta un'anomalia fetale dall'ecografia ed è presente l’indicazione ad un test invasivo, oppure per le anomalie che non è possibile identificare solo attraverso l’ecografia.

Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.