Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti, scambiandoli per estranei. Il segno distintivo delle malattie autoimmuni è la presenza di cellule T autoreattive, autoanticorpi e infiammazione.
Tipologie di Malattie Autoimmuni
Le malattie autoimmuni si distinguono in sistemiche e organo-specifiche.
- Malattie autoimmuni sistemiche: Gli autoantigeni si trovano in quasi tutti i tipi di cellule del corpo, ad esempio i complessi DNA - proteine. Di conseguenza, il danno patologico coinvolge molti organi e tessuti diversi. Le malattie autoimmuni sistemiche tipiche sono l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia e la dermatomiosite.
- Malattie autoimmuni organo-specifiche: Un particolare organo o tessuto è preferibilmente preso di mira dal sistema immunitario del paziente.
Diagnosi delle Malattie Autoimmuni
Diagnosticare una malattia autoimmune presenta spesso rilevanti difficoltà perché nessun test di laboratorio stabilisce una tale diagnosi. In genere, sono necessari più test di laboratorio che includono studi di base come un esame emocromocitometrico completo, un pannello metabolico completo, proteine della fase acuta (in particolare la Proteina C Reattiva), studi immunologici, sierologici, analisi delle citochine e tipizzazione HLA.
Sebbene alcuni test possano essere non specifici, come la velocità di eritrosedimentazione (VES), sono molto utili per valutare l'attività della malattia.
Test degli Anticorpi Anti-Nucleo (ANA)
Il test degli anticorpi anti-nucleo (ANA) identifica la presenza di questi autoanticorpi nel sangue. Gli anticorpi anti-nucleo (ANA) sono un gruppo di anticorpi prodotti dal sistema immunitario, il quale, a causa di un’alterata attività, non riesce più a riconoscere il “self” (parti dell’organismo di appartenenza) dal “non self” (sostanze estranee al corpo). Questi autoanticorpi attaccano erroneamente le cellule sane dell’organismo, causando segni e sintomi come: infiammazione di organi e tessuti, affaticamento e dolore articolare e muscolare. Nello specifico, gli ANA riconoscono alcune sostanze che si trovano nel nucleo della cellula, da cui il nome “anti-nucleo”.
La presenza degli ANA può essere considerata un marcatore di un processo autoimmune e permette di escludere altre condizioni con segni e sintomi simili.
Qualora l’esame si ritenga necessario, in una prima fase si effettua un dosaggio del titolo complessivo degli anticorpi antinucleo nel sangue, senza addentrarsi nello specifico delle singole immunoglobuline. L’esame consiste in un semplice prelievo di sangue venoso.
Metodo dell’immunofluorescenza indiretta (IFI): è il metodo di riferimento per la determinazione del titolo, ossia della quantità di ANA. Il sangue del paziente viene posto sopra un vetrino contenente delle cellule. Se nel sangue sono presenti gli autoanticorpi anti-nucleo, questi si legano al nucleo delle cellule. Successivamente, viene aggiunto un secondo anticorpo legato a una sostanza fluorescente, ossia una sostanza in grado di emettere una luce fluorescente verde se illuminata con un raggio ultravioletto. Il risultato è riportato come titolo, sotto forma di un rapporto (esempio 1:160), cioè la diluizione del sangue alla quale gli anticorpi sono ancora visibili. Maggiore sarà la diluizione, maggiore sarà la quantità di autoanticorpi presenti nel campione.
ELISA (enzyme linked immunosorbent assay): è una metodica di più facile esecuzione ma non offre, al momento, la garanzia di poter individuare tutte le specificità autoanticorpali possibili.
Se gli autoanticorpi anti-nucleo sono presenti nel sangue, il test ANA sarà positivo. La positività al test, associata ai sintomi che indicano la presenza di una malattia autoimmune, suggerisce al medico di prescrivere ulteriori accertamenti.
Altri Test di Laboratorio Utili
Oltre all'ANA, altri test possono essere utilizzati per identificare specifici autoanticorpi associati a diverse malattie autoimmuni:
- Anticorpi anti-DNA a doppio filamento (anti-dsDNA): Sono presenti nell'80-90% dei pazienti colpiti da LES (Lupus Eritematoso Sistemico).
- Anticorpi anti-cellule parietali gastriche (APCA): Una positività aspecifica si riscontra nelle malattie tiroidee, nel diabete mellito e nelle anemie da carenza di ferro.
- Anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA): Sono presenti in più dell'85% delle persone con epatite cronica attiva ed in circa il 50% degli individui con cirrosi biliare primaria.
Tabella Riassuntiva dei Test Comuni
| Test | Scopo | Malattie Associate |
|---|---|---|
| ANA (Anticorpi Anti-Nucleo) | Rileva autoanticorpi che attaccano il nucleo delle cellule | LES, Sclerodermia, Artrite Reumatoide |
| VES (Velocità di Eritrosedimentazione) | Misura l'infiammazione nel corpo | Varie malattie autoimmuni sistemiche |
| PCR (Proteina C Reattiva) | Valuta l'infiammazione nel corpo | Varie malattie autoimmuni sistemiche |
| Anticorpi anti-dsDNA | Rileva anticorpi specifici per LES | LES |
| Anticorpi anti-cellule parietali gastriche (APCA) | Rileva autoanticorpi associati a malattie gastriche e autoimmuni | Malattie tiroidee, Diabete Mellito, Anemie |
| Anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA) | Rileva autoanticorpi associati a malattie del fegato | Epatite Cronica Attiva, Cirrosi Biliare Primaria |
Considerazioni Importanti
- La presenza di autoanticorpi non implica necessariamente la diagnosi di un disturbo autoimmune: tali proteine possono essere presenti anche indipendentemente da una patologia.
- Data la complessità, i risultati dei test degli autoanticorpi devono essere interpretati con attenzione. Non tutti gli individui con una malattia autoimmune, infatti, hanno autoanticorpi rilevabili e alcuni, invece, possono averne più di uno.
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