Analisi del Sangue per Rilevare Cellule Tumorali: Tecniche e Approcci

L'analisi del sangue rappresenta un'importante risorsa nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali, sostanze presenti nel sangue, forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo. Esistono diverse tecniche e approcci per individuare le cellule tumorali nel sangue, ognuna con i suoi vantaggi e limiti.

Che cos'è l'ISET?

«Lo dice lo stesso acronimo: Iset, isolamento delle cellule tumorali in base alla loro dimensione», spiega l’immunologa Antonella Viola, ordinario di patologia generale all’Università di Padova. L’obiettivo è arrivare alla diagnosi in anticipo rispetto a quanto non si riesca a fare ricorrendo alle tecniche di diagnostica per immagine: come Tac, Pet e risonanza magnetica. Quando si ritrova una cellula più grande, che normalmente non dovrebbe esserci, è fondato il sospetto che segnali la presenza di un tumore già sviluppatosi.

Come funziona l'ISET?

Si tratta di una tecnica che, attraverso un esame del sangue, individua le cellule cancerose circolanti nell’organismo. Nel sangue delle persone sane, si ritrovano soltanto tre tipologie cellulari: i leucociti, gli eritrociti e le piastrine.

Ricerca di Cellule Tumorali nel Sangue: Quali Risultati?

Molti laboratori stanno lavorando da anni sulla ricerca di cellule tumorali circolanti ed esistono almeno una quarantina di metodi diversi per l’identificazione di queste cellule. La maggior parte degli studi che lo supportano sono stati condotti in vitro o su modello animale, ma ci sono anche ricerche in cui è stato possibile scoprire le cellule tumorali nei pazienti. I dati, nello specifico, riguardano cellule neoplastiche polmonari, del colon-retto, della prostata, del seno, del pancreas, del fegato e del melanoma.

I risultati, in linea teorica, in futuro potrebbero essere estesi a tutti i tumori. Ma al momento non esiste alcun trial clinico randomizzato che confronti la ricerca delle cellule tumorali nel sangue con gli iter diagnostici al momento in uso per le diverse neoplasie. Per questo motivo il sistema di isolamento di Iset non è considerato migliore dalla comunità scientifica rispetto agli altri disponibili. Il giudizio, dunque, è rimandato.

ISET: Limiti e Potenzialità

Iset è in grado di dare indicazioni sull’organo colpito da un tumore? No, se utilizzato per diagnosi precoce in soggetti sani. E questo rappresenta il suo più grande limite. Una volta scoperta la positività di una persona a un test, occorre sottoporla a indagini non specifiche: Tac, Pet e risonanze magnetiche.

Differenze tra ISET e Marcatori Tumorali

La ricerca di cellule tumorali è meno precisa rispetto alla diagnostica molecolare. Per andare alla ricerca del Dna o dei microRna in circolo occorre invece sapere che cosa si sta cercando. A causa della grande variabilità individuale e della natura eterogenea del cancro, l’analisi dei microRna a scopo diagnostico in soggetti sani è ancora una sfida.

A Chi Potrebbe Essere Utile Sottoporsi a un Test Come l'ISET?

Non ci sono dati che indichino che Iset sia migliore di altri test per identificare le cellule tumorali circolanti. Detto questo, un primo livello di indagine chiama in causa i malati oncologici, al fine di cogliere quanto prima l’inizio di un processo di diffusione metastatica. Forse, data la sua mancanza di selezione, potrebbe essere più utile per la diagnosi precoce in persone sane.

Un rischio simile esiste, soprattutto nei confronti di quei tumori su cui è già vivo il dibattito in questo senso: mi riferisco a quelli della prostata e della tiroide.

I Marcatori Tumorali: Cosa Sono e Come Funzionano

I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma.

Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia. I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici.

Utilizzo dei Marcatori Tumorali

Nella fase diagnostica i marcatori tumorali possono a volte indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono mai sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali. Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.

Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione. Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.

È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.

Esempi di Marcatori Tumorali

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore.

  • PSA: prodotto dalla ghiandola prostatica, può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.
  • CA 125: si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio.
  • CEA: è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco.
  • Alfafetoproteina (AFP): può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

Interpretazione dei Risultati

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

Principali Marcatori Tumorali e Loro Utilizzo

Di seguito, una tabella riassuntiva dei principali marcatori tumorali e dei tumori a cui sono associati:

Marcatore Tumorale Tumore Associato Utilizzo
AFP (Alfafetoproteina) Tumore del fegato, tumore del testicolo e dell’ovaio Diagnosi e monitoraggio
CA 125 Tumore dell'ovaio Monitoraggio delle cure e rilevamento di recidive
CA 15-3 Tumore della mammella Monitoraggio delle terapie e insorgenza di recidive
CA 19-9 Tumore del pancreas e delle vie biliari Monitoraggio della risposta alla terapia e individuazione di recidive
CEA (Antigene carcinoembrionario) Tumore del colon-retto Valutazione della prognosi e monitoraggio delle cure
PSA (Antigene prostatico specifico) Tumore della prostata Diagnosi precoce e monitoraggio

Esami del Sangue: Globuli Rossi, Bianchi e Piastrine

Un esame molto utile per avere un quadro generale della salute di una persona è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori. In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.

Globuli Rossi

Una prima spia di tumore può accendersi quando i globuli rossi diminuiscono bruscamente nel giro di poco tempo, fino ad arrivare a un valore inferiore agli 8 grammi per decilitro. Questo succede quando il midollo osseo inizia a danneggiarsi a causa delle cellule malate presenti nel sangue; si tratta di un segnale che potrebbe rivelare la presenza di malattie come la leucemia cronica, il mieloma, il linfoma e le mielodisplasie. Se, al contrario, i valori dei globuli rossi aumentano superando i 5,8 milioni per millimetro cubo e l’emoglobina oltrepassa 16,5 grammi per decilitro, è possibile parlare di una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.

Globuli Bianchi

I valori normali dei globuli bianchi si aggirano tra i 4.000 e i 10.000 per microlitro, quando questi diminuiscono (meno di 1.000-500) è possibile riscontrare complicazioni al midollo osseo anche gravi.

Piastrine

Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.

Conclusioni

Come ribadito anche dall’Associazione Italiana di Oncologia Medica, la partita si gioca ogni giorno e potrà essere vinta soltanto attraverso una perfetta sinergia tra le diverse parti in causa: la prevenzione, la ricerca scientifica, la diagnosi precoce e le nuove terapie. Non sarà dunque un singolo test diagnostico a farci fare la differenza. La ricerca ha i suoi tempi che vanno rispettati, per garantire ai pazienti approcci diagnostici e terapeutici validati.

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