Scopri i Marker Tumorali Chiave per la Diagnosi Precoce del Tumore al Colon!

I marker tumorali, classificati come marcatori biologici, sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue.

Si tratta generalmente di ormoni e proteine che sono normalmente assenti o presenti nel plasma in basse concentrazioni in una persona non affetta da tumore.

Possono comparire o aumentare nell'organismo in presenza di una neoplasia, prodotte dalle cellule tumorali che, moltiplicandosi rapidamente, ne rilasciano grandi quantità maggiori rispetto alla norma.

Le evidenze scientifiche dimostrano che la cellula neoplastica, che subisce profonde alterazioni morfologiche e biochimiche, produce e libera nel sangue determinate molecole rilevabili a distanza che possono essere associate alla presenza di particolari forme di neoplasie.

Tali sostanze possono essere prodotte sia dal tessuto canceroso sia dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.

Cosa sono i Marker Tumorali?

I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso.

Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma.

Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

A cosa servono i marcatori tumorali?

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici.

Nella fase diagnostica i marcatori tumorali possono a volte indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono mai sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore.

Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali.

Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.

Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.

È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.

Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo).

Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).

Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Esempi di Marker Tumorali

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore.

Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.

Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore.

Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio.

Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco.

L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

Principali Marker Tumorali e le loro associazioni:

AFP (Alfa-fetoproteina): Tumori del fegato (epatocarcinoma) o tumori a cellule germinali (testicolo e ovaio).
CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3): Carcinoma della mammella.
CA 19.9 (GICA) Antigene carboidratico 19.9: Tumore del pancreas e delle vie biliari.
CA 125 (Antigene carboidratico 125): Tumore dell’ovaio.
CA 72.4 (TAG 72): Tumori dello stomaco e dell’ovaio.
CEA (Antigene carcinoembrionario): Tumore del colon-retto.
CgA (Cromogranina A): Tumori neuroendocrini (NET).
Cyfra 21-1 (Cytokeratin 19 fragment): Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).
PSA (Antigene prostatico specifico): Tumore della prostata.

Come si svolge l'esame?

È possibile rilevare e determinare l'andamento dei marcatori tumorali tramite il dosaggio in un campione di sangue periferico ottenuto da un semplice prelievo ematochimico dal braccio.

Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori.

Il Ca19.9 può essere alterato nelle malattie infiammatorie dell'intestino (malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa) e nella bronchite cronica.

Il CEA è normalmente alto nei fumatori senza che questo segnali la presenza di una neoplasia.

Limitazioni dei Marker Tumorali

Da soli, infatti, essi non bastano ad identificare una malattia neoplastica, servono altre evidenze cliniche poiché hanno una sensibilità ed una specificità troppo bassa.

I marcatori tumorali non sono pertanto adatti come strumento di screening sulla popolazione generale per la diagnosi precoce della malattia, specialmente se i soggetti sono asintomatici o con sintomi aspecifici come un calo ponderale e un'astenia sospetti.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

L’analisi di specifici biomarcatori tumorali viene eseguita partendo da un semplice prelievo di sangue e pertanto non occorre essere accompagnati.

L'esame può provocare solo il lieve disagio legato al prelievo di sangue.

La durata di un prelievo: pochi secondi se non si incontrano difficoltà a trovare la vena.

L'analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni.

Perché i marcatori tumorali non sono raccomandati per lo screening di massa?

Mancanza di specificità: nessun marcatore tumorale è specifico al 100% per il cancro.
Falsi negativi: un valore normale non esclude completamente la presenza della malattia.
Utilità limitata nello screening di massa: per la maggior parte dei tumori, i marcatori non sono raccomandati come test di screening per la popolazione generale, soprattutto in assenza di sintomi.
Interpretazione complessa: la lettura dei valori può essere complessa, poiché un marcatore ha un valore “soglia” che può variare leggermente tra laboratori.

Marker Tumorali e Tumore al Colon-Retto

La diagnosi di tumore del colon-retto potrà essere effettuata anche grazie ad un prelievo di sangue.

Ad affermarlo è uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.

Attenzione però alle facili interpretazioni: il test in questione è in grado di rilevare la presenza della malattia con una sensibilità del 100% solo nei tumori in stadio II o successivo.

Al contrario, lesioni precancerose e forme precoci non riescono ad essere identificate con altrettanto successo.

Nello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine i ricercatori hanno sottoposto al test 8 mila persone.

Queste, dopo il prelievo, sono state valutate tramite una colonscopia per incrociare il dato proveniente dall'analisi del sangue.

Dalle analisi è emersa una sensibilità del test -ovvero la capacità dell'esame di identificare i soggetti che presentano la malattia- pari al 100% nei casi di tumore del colon-retto in fase II e superiori.

Nelle fase I invece la sensibilità è stata del 65%.

C'è un però: la scarsa capacità nell'individuare le lesioni precancerose preoccupa e non poco la comunità scientifica.

Il test infatti, allo stato attuale, non raggiunge affatto le performance del classico screening.

Ecco perché lo screening per la ricerca del sangue occulto nelle feci e la colonscopia rimangono ancora gli esami più affidabili per ridurre la mortalità nel tumore del colon-retto.

Altri Esami Diagnostici

Oltre ai marker tumorali, la diagnosi del tumore al colon-retto può includere:

Esame obiettivo e anamnesi: domande relative alla storia familiare.
TAC del torace e dell'addome: per valutare la diffusione del tumore.
PET: per identificare eventuali metastasi.
Ecografia endoscopica trans-rettale: per una valutazione più precisa del tumore.
Colonscopia: è l'esame diagnostico, che consente l'esplorazione visiva dall'interno di cieco, colon ascendente, colon trasverso, colon discendente, sigma e retto. Dal punto di vista esecutivo, la colonscopia prevede l'impiego di uno strumento particolare, chiamato colonscopio, che il medico introduce delicatamente nel lume dell'intestino crasso, tramite l'apertura dell'ano.
Clistere al solfato di bario: Sebbene il clistere al solfato di bario non possa sostituirsi, per efficacia, alla colonscopia, è comunque un test strumentale dalle buone potenzialità diagnostiche. Il solfato di bario è una sostanza che appare bianca alle immagini radiologiche; pertanto, trascorso il tempo necessario alla sua deposizione sulla parete intestinale, permette al radiologo di ottenere delle immagini del colon, del sigma e del retto dalla buona definizione e sufficientemente chiare e dettagliate.

Le informazioni presenti in questo articolo hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Consultare sempre il proprio medico perqualsiasi dubbio o necessità.