Emocromatosi: Scopri Tutto su Analisi del Sangue, Cause, Sintomi e Trattamenti Efficaci!

L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo. L'eccesso di ferro nell'organismo può arrivare a provocare gravi danni come cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie e osteoporosi.

Che cos'è l'Emocromatosi?

L’emocromatosi è una malattia ereditaria che determina un eccessivo assorbimento del ferro, a causa di disfunzioni nel metabolismo del ferro. Esistono quattro forme di emocromatosi ereditaria (detta anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica), note con i nomi di emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. L’emocromatosi ereditaria si presenta in quattro forme: dal tipo 1 fino al tipo 4.

L'emocromatosi è una malattia, generalmente su base ereditaria, caratterizzata dall'abnorme accumulo di ferro nei tessuti dell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, può quindi arrecare seri danni a organi come fegato, pancreas, cuore, ma anche alle ghiandole della sfera sessuale e alle articolazioni.

Emocromatosi Ereditaria e Secondaria

Il surplus di ferro che caratterizza l'emocromatosi può essere la conseguenza di un aumentato assorbimento a livello intestinale (emocromatosi genetica o ereditaria), oppure di malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia, l'epatopatia alcolica, l'eccessiva assunzione di ferro e vitamina C (in tutti questi casi si parla di emocromatosi secondaria).

La forma ereditaria, di gran lunga più frequente, colpisce all'incirca un individuo su trecento, con una certa prevalenza nel sesso maschile; l'età media di insorgenza si aggira intorno ai 50 anni. La forma ereditaria o primaria, come indicato, è associata a mutazioni nel gene HFE, e le mutazioni più frequenti sono C282Y e H63D. È necessario per la diagnosi di emocromatosi, che il paziente affetto presenti due copie mutate del gene HFE, una da ciascun genitore.

Mentre l'individuo normale assorbe normalmente 1-2 grammi di ferro al giorno, nei pazienti con emocromatosi tale quantità aumenta sino a raddoppiare o addirittura triplicare; di riflesso, aumentano anche i depositi di ferro nell'organismo, che dai canonici 1-3 grammi, passano a 20-30 o più grammi.

Sintomi dell'Emocromatosi

Solitamente i sintomi dell’emocromatosi si presentano in età adulta, intorno ai 40 o ai 50 anni. L'eccesso di ferro nell'organismo può rimanere asintomatico nelle fasi iniziali, manifestandosi clinicamente solo quando il sovraccarico raggiunge livelli significativi e inizia a danneggiare i tessuti. I sintomi emergono gradualmente, spesso in modo subdolo, e possono essere facilmente confusi con quelli di altre condizioni più comuni.

Il sintomo più caratteristico dell'emocromatosi è la colorazione della cute, che acquista tonalità simili al bronzo (un tempo la malattia era nota come diabete bronzino) e al grigio ardesia, con alterazioni cromatiche localizzate prevalentemente nelle parti scoperte. Altri sintomi includono: aumento di volume del fegato (epatomegalia), che può superare i 2kg.

L'accumulo di ferro nel pancreas può causare diabete, mentre il deposito nel cuore può portare a cardiomiopatia e insufficienza cardiaca.

Diagnosi dell'Emocromatosi

Spesso si arriva alla diagnosi di emocromatosi, ad esempio nel corso di accertamenti ematologici di routine. Proprio tramite un semplice esame del sangue è infatti possibile diagnosticare la malattia; si ricercheranno, in particolare, quegli elementi "spia" che riflettono l'entità dei depositi di ferro nell'organismo, come la ferritina e la saturazione della transferrina (sideremia).

La conferma diagnostica potrà essere data anche da una piccola biopsia epatica, che permette di valutare nel contempo la salute dell'organo, o da altri test, compresi quelli genetici, oggi in grado di rilevare le piccole mutazioni implicate nell'insorgenza della patologia (con valenza di screening).

Per diagnosticare l'emocromatosi, si utilizzano i seguenti esami del sangue:

Saturazione della transferrina: misura la percentuale di trasportatore di ferro (transferrina) nel sangue che è saturo di ferro.
Ferritina sierica: indica la quantità totale di ferro immagazzinato nell’organismo.

È importante a questo punto valutare l’emocromo e i reticolociti. importanza a questo punto valutare l’emocromo e i reticolociti. È importante valutare l’emocromo e i reticolociti, transferrina per calcolare la saturazione della transferrina, ferritina). transferrina per calcolare la saturazione della transferrina, ferritina).

Rischi Associati all'Emocromatosi

L'organo che soffre maggiormente l'accumulo di ferro è il fegato, tanto che in presenza di emocromatosi il rischio di sviluppare malattie epatiche, quale cirrosi, fibrosi e carcinomi, è sensibilmente superiore rispetto alla popolazione normale. Rischio che aumenta ancora di più nei bevitori abituali, in chi segue una dieta particolarmente ricca in ferro (lo stesso vino rosso lo contiene in quantità importanti), dopo la menopausa (per la cessazione delle perdite mestruali) o in presenza di un'epatite virale.

In concomitanza, o più frequentemente in seguito, alla cirrosi, il paziente può sviluppare anche il diabete mellito, che riflette le alterazioni a carico del pancreas.

Trattamento dell'Emocromatosi

Il trattamento dell’emocromatosi ha per obiettivo la riduzione dei livelli di ferro nell’organismo per prevenire danni irreversibili agli organi. La cura dell'emocromatosi è volta alla rimozione dell'eccesso di ferro prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione alle complicanze epatiche (fibrosi e cirrosi).

A tal proposito la pratica di periodici salassi (flebotomia) rimane il cardine della terapia. Ogni 500 ml di sangue rimosso vengono infatti eliminati 250 mg di ferro elementare, stimolando, nel contempo, il midollo osseo a richiamare dai depositi analoghe quantità del minerale (necessarie per l'eritropoiesi, cioè per la sintesi di nuovi globuli rossi). La frequenza dei salassi, più elevata in principio (1-2 prelievi settimanali), subisce poi una rarefazione (3-4 all'anno), che consente comunque di prevenire il riaccumulo di ferro.

Per i malati di emocromatosi vi è anche la possibilità di intraprendere la terapia chelante, tramite l'assunzione di farmaci (il più famoso è la desferriossamina) capaci di complessare il ferro e facilitarne l'eliminazione urinaria; la loro efficacia nel promuovere la mobilizzazione di ferro dai depositi è minore rispetto ai salassi, ma sono una delle poche alternative utili in presenza di anemia (che rappresenta un evidente controindicazione alla flebotomia).

I trattamenti principali includono:

Flebotomia, o salasso: è il trattamento di prima linea. Consiste nel prelievo regolare di una quantità di sangue dal paziente. In questo modo si riducono i livelli di ferro accumulato nell’organismo.
Chelazione del ferro: questo trattamento (che consiste nel far legare un atomo metallico ad un reagente che viene chiamato chelante), è di tipo farmacologico viene utilizzato nei casi in cui la flebotomia non è possibile; ad esempio, in pazienti che soffrono di anemia o hanno problemi cardiaci severi, oppure in quelli con accumulo di ferro dovuto a frequenti trasfusioni di sangue.