Analisi del Sangue ENA: Cosa Sono e Perché Sono Importanti

“ENA” è un acronimo che sta per antigeni nucleari estraibili. Con il termine “ENA” si identificano una serie di componenti nucleari che possono interagire con degli auto-anticorpi. Gli Antigeni Nucleari Estraibili (ENA) sono un gruppo di antigeni citoplasmatici e nucleari solubili (se ne conoscono oltre 100) che possono legare autoanticorpi, cioè anticorpi prodotti dal sistema immunitario che, a causa di un'alterata attività, non riescono più a riconoscere il "self" (parti dell'organismo di appartenenza) dal "non self" (sostanze estranee al corpo). Gli anticorpi anti- ENA sono degli anticorpi che sono diretti contro questi antigeni che sono all’interno del nucleo e che possono trovarsi in molte patologie reumatiche auto-immunitarie.

Tale interazione può determinare una risposta immunitaria caratteristica, che può dar luogo all’insorgenza di alcune malattie reumatologiche autoimmunitarie. Gli autoanticorpi vengono prodotti nel caso in cui il sistema immunitario di una persona riconosca erroneamente ed attacchi i tessuti appartenenti al suo stesso organismo.

Cosa Sono gli Autoanticorpi Anti-ENA?

Esistono numerosi autoanticorpi anti-ENA e sono classificati sulla base dell’antigene contro cui sono diretti. Ognuno di questi anticorpi presenta particolari specificità per alcune patologie autoimmuni; ciò significa che l'innalzamento dei suoi valori ematici è una spia che segnala la possibile presenza di una malattia ben specifica. Ogni antigene presenta una specificità verso una malattia reumatologica autoimmunitaria, per cui la positività a un determinato anticorpo anti-ENA può indirizzare non solo alla diagnosi di una malattia reumatologica, ma anche all’identificazione della specifica patologia reumatologica auto-immunitaria.

Quando Viene Richiesto il Pannello ENA?

Il pannello ENA è richiesto dal medico specialista, generalmente dal reumatologo, quando ha forte sospetto di malattia reumatologica auto-immunitaria. Solitamente, quest'esame viene eseguito in presenza di una sintomatologia suggestiva, come follow-up del test degli anticorpi anti-nucleo (ANA) positivo. Un’altra indicazione per l’esecuzione del pannello ENA è la positività degli anticorpi anti-nucleo. In pratica, l'analisi degli ANA verifica la presenza o l'assenza di autoanticorpi, mentre il pannello ENA valuta quali proteine nel nucleo cellulare riconoscono e creano legami con gli autoanticorpi.

Il pannello ENA viene prescritto dal medico soltanto di fronte ad un sospetto clinico per malattie autoimmuni sistemiche. Il pannello degli antigeni nucleari estraibili permette di accertare il sospetto diagnostico e/o escludere altre condizioni con segni e sintomi simili.

Come si Esegue l'Analisi degli Anticorpi Anti-ENA?

Per la determinazione degli anticorpi anti-ENA è sufficiente un prelievo ematico. Per la determinazione degli anticorpi anti-ENA è sufficiente un prelievo ematico, su cui si possono eseguire due tipi di test: il test di immunofluorescenza indiretta e il test immunoenzimatico (ELISA), che però ha una minore specificità. In caso di risultato dubbio o positività vengono eseguite le specificità anti-ENA.

Metodo IFA (dosaggio ad immunofluorescenza indiretta): è considerato il metodo "gold standard" (di riferimento) per stabilire una diagnosi. Il campione di sangue del paziente è mescolato con le cellule che sono fissate al vetrino. Gli autoanticorpi che potrebbero essere presenti nel sangue reagiscono con le cellule. Il vetrino è trattato con un reagente contenente anticorpi fluorescenti ed esaminato al microscopio. Ciò che si osserva è la presenza (o l'assenza) della fluorescenza.

Test immunometrico (enzyme linked immunosorbent assay-ELISA o test immunoenzimatico-EIA): viene eseguito con strumenti automatizzati, ma risulta meno sensibile del dosaggio ad immunofluorescenza indiretta nella determinazione degli ENA. Pertanto, questa metodica può essere utilizzata per lo screening degli ENA; un risultato positivo o equivoco viene sottoposto, poi, all'IFA.

Prima di sottoporsi all'esame, il paziente deve osservare un digiuno di almeno 8-10 ore, durante le quali è ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua. Nell'interpretazione del pannello ENA va ricordato che l'intervallo di riferimento dell'esame può variare leggermente in funzione di età, sesso e strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare i range riportati direttamente sul referto che viene consegnato.

Perché Fare il Test per gli Anticorpi Anti-ENA?

Si richiede di fare questo test come sostegno alla diagnosi di differenti patologie autoimmuni, ma anche nel monitoraggio e nella rilevazione di una possibile progressione di queste patologie. Questo tipo di analisi serve per identificare uno o più anticorpi, che si trovano nel sangue, che reagiscono con le proteine presenti nel nucleo della cellula, si definiscono quindi autoanticorpi e prendendo il nome di antigeni nucleari estraibili, ENA. La formazione di questi autoanticorpi porta ad un attacco da parte del sistema immunitario contro cellule e tessuti dello stesso organismo. Questa risposta porta a un danneggiamento del tessuto e quindi a un infiammazione.

Quali Malattie Sono Associate Agli Anticorpi Anti-ENA?

Più nel dettaglio, gli antigeni nucleari estraibili possono essere coinvolti nella patogenesi di malattie autoimmuni, tra le quali il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide e la sclerodermia. Alcune patologie autoimmuni sono caratteristicamente associate alla presenza di uno o più anticorpi anti-ENA.

Il pannello a 4 esami viene utilizzato come sostegno alla diagnosi di connettivite mista (MCTD), lupus eritematoso sistemico (LES) e Sindrome di Sjögren.

Interpretazione dei Risultati

In caso di test negativo ma con sintomi fortemente suggestivi per una malattia auto-immunitaria è bene ripetere l’esame o effettuare altri esami di approfondimento. Questi risultati vanno interpretati dallo specialista reumatologo perché vanno integrati con la storia clinica del paziente e con il risultato degli esami strumentali. Lo schema dei risultati positivi o negativi ottenuti con il pannello ENA deve essere valutato insieme alle evidenze cliniche del paziente. Un risultato negativo al test ENA fa pensare che sia improbabile la presenza di un disordine autoimmune. Il pannello ENA o uno o più dei test contenuti al suo interno, possono essere ripetuti nel caso in cui risultino negativi in presenza di sintomi persistenti. Il test può essere ripetuto anche nel caso in cui una persona con una malattia autoimmune diagnosticata, presenti improvvisamente nuovi sintomi che potrebbero essere correlati alla presenza di un’ulteriore patologia autoimmune. La diagnosi di patologie autoimmuni si basa essenzialmente sulla valutazione dei risultati dei test anticorpali in accordo con le evidenze cliniche e la presenza di segni e sintomi caratteristici. Il pannello ENA può essere un utile supporto alla diagnosi differenziale di diverse patologie autoimmuni.

Pannello ENA: Cosa Include?

Il pannello ENA è costituito tipicamente da un pannello di 4 o 6 esami. Lo screening ENA è costituito tipicamente da 4 o 6 esami di determinazione: le proteine principali ad essere analizzate sono, infatti, sei (Ro, La, Sm, RNP, Scl-70 e Jo1). Il numero di test eseguiti dipende dal laboratorio e dalle necessità del clinico.

Nota bene Il termine "antinucleo" è legato al fatto che i primi anticorpi scoperti erano diretti contro antigeni nucleari.

C’è altro da sapere? Il termine ENA si riferisce al termine “Estraibile” o “estraibile tramite soluzione salina” dal metodo inizialmente utilizzato dal laboratorio per rilevare questi antigeni.

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