Analisi del Sangue per Tumori: Quali Sono e Come Funzionano

Nel percorso che va dal sospetto di un tumore del sangue alla diagnosi definitiva, un paziente si sottopone a diversi esami di laboratorio. Comprendere questi test aiuta ad affrontare meglio questo percorso.

Anamnesi ed Esame Obiettivo

Il primo passo è la visita medica, dove il medico raccoglie la storia clinica del paziente, ponendo domande sui sintomi, abitudini, farmaci assunti, allergie ed esami precedenti. Successivamente, si esegue un esame fisico per individuare lividi, gonfiori e aree doloranti.

Esami del Sangue

Emocromo Completo

L’emocromo completo è spesso il primo esame richiesto e può far nascere il sospetto di una patologia ematologica. Viene eseguito prelevando sangue da una vena a digiuno. Questo test fornisce informazioni sui valori delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine), proteine ed altri elementi utili, come l’emoglobina.

Un numero anomalo di cellule del sangue può essere indicativo di tumore. Ad esempio, in caso di leucemia mieloide acuta (AML), si riscontrano troppi globuli bianchi immaturi e una quantità insufficiente di globuli rossi o piastrine. Anche i trattamenti antitumorali influenzano l'emocromo, ma i livelli cellulari tendono a normalizzarsi tra i cicli di trattamento o al termine della terapia.

Esame del Sangue Periferico

L’esame del sangue periferico, noto come "striscio di sangue", viene eseguito come follow-up a risultati anomali dell’emocromo. Una goccia di sangue viene spalmata su un vetrino, colorata ed esaminata al microscopio da un patologo. Si valuta l'aspetto delle cellule del sangue (dimensioni, forma, tipo, livello di maturazione) per individuare anomalie. La presenza di anomalie richiede ulteriori indagini, spesso più invasive.

Pannello Metabolico Completo

Il pannello metabolico completo è un gruppo di 14 esami del sangue che misurano i livelli di diversi componenti chimici. A volte, il medico può richiedere un pannello di base (meno test) o un singolo test specifico. Questo test evidenzia livelli anormali di elettroliti e proteine, che possono indicare un tumore. Livelli elevati di proteine come albumina, beta2-microglobulina (B2M), immunoglobuline o lattato deidrogenasi possono indicare la gravità della malattia.

Test di Coagulazione

Questo esame valuta se il sangue coagula normalmente, verificando la presenza e l'efficienza di piastrine e fattori coagulanti. Alcuni tumori del sangue possono ridurre il numero e l’efficienza delle piastrine. Questo test aiuta a capire se lividi ed emorragie frequenti sono dovuti a un tumore o ad altre cause.

Analisi delle Urine

L’analisi delle urine misura la presenza di elettroliti e proteine per individuare infezioni del tratto urinario e valutare la salute dei reni, sia alla diagnosi sia durante il trattamento antitumorale. Le urine vengono raccolte in un contenitore specifico, preferibilmente le prime del mattino, o nelle 24 ore. Il laboratorio valuta colore, aspetto e odore delle urine, per poi procedere con un esame chimico tramite strisce reattive, che cambiano colore in presenza di specifiche sostanze o livelli superiori al normale. Infine, se necessario, si esegue un esame al microscopio per individuare globuli bianchi, globuli rossi, batteri, funghi, cristalli e proteine.

Biopsia dei Linfonodi

Per confermare la diagnosi di alcuni tumori del sangue (come i linfomi), può essere necessaria una biopsia dei linfonodi. Durante la biopsia, una parte di tessuto viene prelevata chirurgicamente o tramite un ago ed esaminata. Un chirurgo preleva una parte o un intero linfonodo (biopsia escissionale). Se il linfonodo è superficiale, basta un'anestesia locale; se è in zone toraciche o addominali, si usa l'anestesia totale. Questo esame conferma la presenza di cellule tumorali, determina la diffusione del tumore e, in alcuni casi, rimuove il linfonodo interessato per prevenire la diffusione. I risultati sono disponibili in alcuni giorni.

Biopsia del Midollo Osseo

I tumori ematologici colpiscono sia il sangue sia il midollo osseo, rendendo il prelievo e l’analisi di questo tessuto necessari per una diagnosi definitiva e per valutare la risposta al trattamento. Il midollo viene prelevato attraverso l’aspirazione con un ago dall’osso pelvico o dallo sterno, con anestesia locale. Si aspira una piccola quantità di midollo (aspirazione) e talvolta un pezzetto di osso (biopsia vera e propria). È un esame invasivo, spesso doloroso. Entrambi i campioni vengono esaminati al microscopio per valutare la presenza di cellule anormali. Questo test conferma la presenza del tumore, ne determina lo stadio e l’estensione, osserva anomalie cromosomiche e valuta l’efficacia delle terapie.

Puntura Lombare / Prelievo Spinale / Rachicentesi

La puntura lombare raccoglie un campione di liquido cerebrospinale per verificare se il tumore ha raggiunto questo tessuto. Il paziente è in posizione fetale o seduto con il peso in avanti. Si anestetizza la parte inferiore della spina dorsale e si preleva il liquido inserendo un ago tra le vertebre lombari. È importante che il paziente sia fermo durante il prelievo.

Marcatori Tumorali

La presenza di un tumore può essere rivelata attraverso il dosaggio di particolari sostanze presenti nel sangue. Queste analisi sono prescritte dal medico (generalmente oncologo) per diagnosticare o monitorare la malattia. Alterazioni nei livelli di queste sostanze indicano la necessità di modificare la cura. Esempi di marcatori tumorali includono:

  • CEA (Antigene Carcino-Embrionario): Associato a tumori dell'intestino, mammella, polmone, ovaio, utero e pancreas. Alterazioni possono essere causate anche da malattie non tumorali come bronchite cronica, tubercolosi, cirrosi epatica, colite ulcerosa e pancreatite.
  • CA125: Marcatore del tumore dell'ovaio.
  • CA19-9: Legato al tumore all'intestino e al pancreas.
  • CA 15-3: Aumenta nei tumori della mammella.
  • AFP (Alfa-Feto Proteina): Utilizzata per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza e può indicare tumori del fegato o delle cellule germinali in adulti.
  • CYFRA-21: Utilizzato per la sorveglianza post-operatoria delle recidive di tumori della mammella, del polmone e della testa e del collo.
  • HE4 (Human Epididymis Protein 4): Utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti ovariche benigne e carcinoma endometriale.
  • Enolasi: Livelli elevati si trovano nei tumori maligni con differenziazione neuroendocrina.
  • PSA (Antigene Prostatico Specifico): Utilizzato per individuare precocemente il carcinoma della prostata.

Esami del Sangue e Diagnosi Precoce

Molti si chiedono se alterazioni nei valori del sangue, come globuli bianchi alti o bassi, livelli di piastrine, eritrociti o emoglobina alterati, possano favorire la diagnosi precoce dei tumori. Attualmente, non esiste un test affidabile ed efficace utilizzabile come screening nelle persone sane. La raccomandazione è di non trascurare eventuali sintomi o segnali del corpo, ma anche di evitare di sottoporsi a esami senza una reale motivazione.

È importante fare gli esami consigliati dai medici ed evitare esami spontanei. È giusto indagare segnali come perdite di peso improvvise, stanchezza cronica, dolori senza causa apparente e alterazioni sospette dei nei. Inoltre, è fondamentale condurre uno stile di vita salutare e sottoporsi agli screening offerti dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

Emocromo: Quali Valori Sono Spia di un Tumore?

L'emocromo è un esame di laboratorio che fornisce informazioni dettagliate su globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Un’alterazione dei valori può essere una spia d’allarme. Cominciamo dai globuli rossi (eritrociti), che trasportano l’ossigeno ai tessuti grazie all’emoglobina. Normalmente, sono presenti 4,5-5,8 milioni di eritrociti per microlitro (μl) di sangue, con una quantità di emoglobina pari a 12,5-16 grammi per decilitro.

Una diminuzione dei globuli rossi può indicare un danneggiamento del midollo osseo causato da cellule malate, suggerendo leucemia cronica, mieloma, linfoma e mielodisplasie. Un aumento dei globuli rossi e dell'emoglobina può indicare una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.

I globuli bianchi (leucociti), destinati alla difesa immunitaria, si distinguono in neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili. I valori normali variano tra 4.000 e 10.000 per microlitro. Una diminuzione significativa può indicare complicazioni al midollo osseo. Valori molto elevati possono suggerire un tumore, come la leucemia acuta o cronica.

Le piastrine, che regolano la coagulazione del sangue, hanno un valore normale tra 150.000 e 400.000 per mm3. Livelli nettamente bassi, accompagnati da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.

Limitazioni dei Marcatori Tumorali

È importante considerare le limitazioni dei marcatori tumorali:

  • Mancanza di Specificità: Nessun marcatore è specifico al 100% per il cancro. Molti possono aumentare anche in presenza di condizioni benigne.
  • Falsi Negativi: Un valore normale non esclude la presenza della malattia.
  • Utilità Limitata nello Screening di Massa: Non sono raccomandati per lo screening nella popolazione generale in assenza di sintomi.
  • Interpretazione Complessa: La lettura dei valori può essere complessa e deve essere effettuata da un medico specialista.

I marcatori tumorali sono sostanze prodotte direttamente dai tumori o rilasciate in risposta a una neoplasia in sviluppo. Queste sostanze sono rilevabili nel sangue attraverso analisi di routine eseguite a digiuno. Livelli elevati possono suggerire un accrescimento tumorale, ma da soli non sono sufficienti per una diagnosi. Livelli leggermente alterati possono essere giustificati da condizioni benigne.

Tabella dei Principali Marcatori Tumorali e Patologie Associate

Marcatore Tumorale Patologie Associate Utilizzo Principale
AFP (Alfa-fetoproteina) Tumore del fegato, tumori a cellule germinali Diagnosi e monitoraggio
CA 15-3 Carcinoma della mammella Monitoraggio della terapia e recidive
CA 19-9 Tumore del pancreas e delle vie biliari Monitoraggio della risposta alla terapia e recidive
CA 125 Tumore dell’ovaio Monitoraggio della risposta al trattamento e recidive
CEA (Antigene carcinoembrionario) Tumore del colon-retto Valutazione prognosi, monitoraggio efficacia cure e recidive
PSA (Antigene prostatico specifico) Carcinoma della prostata Screening, diagnosi e monitoraggio
CgA (Cromogranina A) Tumori neuroendocrini (NET) Diagnosi, valutazione del carico tumorale e monitoraggio
Cyfra 21-1 (Cytokeratin 19 fragment) Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) Marcatore per il carcinoma polmonare
LDH (Lattato deidrogenasi) Linfomi, leucemie e tumori del testicolo (seminoma) Marcatore tumorale aspecifico
NSE (Enolasi neurone specifica) Cancro del polmone a piccole cellule e il neuroblastoma Tumori maligni con differenziazione neuroendocrina

Ricorda che l'interpretazione dei risultati deve essere sempre effettuata da un medico specialista nell'ambito di un processo diagnostico più ampio.

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