Amniocentesi: Scopri Quando Farla e Tutte le Linee Guida Essenziali

Durante la gravidanza, la donna si sottopone a una serie di controlli medici e diagnostici - alcuni obbligatori, altri facoltativi - molto importanti per il monitoraggio delle proprie condizioni di salute e di quelle del nascituro. Rientra in questa categoria anche l’amniocentesi. Il termine amniocentesi genera, di solito, una sensazione di ansia e di paura, in parte giustificata e in parte frutto di una mancata conoscenza approfondita specifica. In effetti, le associazioni di categoria suggeriscono di accompagnare la programmazione di una amniocentesi a un supporto non solo medico, ma anche psicologico, in modo da fornire alla donna incinta e al suo partner una corretta informazione in merito alla procedura. Con questo articolo si intende fare chiarezza rispetto a un tema molto complesso e sentito, spiegando in cosa consiste l’amniocentesi, come viene effettuata, quando va fatta e quali sono le complicanze possibili.

Cos'è l'Amniocentesi?

L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, consistente in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, finalizzata all’individuazione di disfunzioni genetiche del nascituro. Nell’ambito delle tecniche di diagnostica prenatale invasiva l’amniocentesi rappresenta quella più “famosa” ed utilizzata.

La letteratura scientifica identifica nel lontano 1881 il suo primo impiego, ma solo verso gli anni ‘50-‘60 del Novecento questa procedura si è diffusa in tutto il mondo. Inizialmente, si effettuava l’amniocentesi solo in presenza di gravidanze complicate, per poi essere impiegata per diagnosi genetiche, con le prime diagnosi prenatali di sindrome di Down grazie al prelievo e all’analisi di liquido amniotico.

I progressi scientifici hanno permesso, intorno agli anni ‘70, di migliorare la procedura, prima attraverso l’impiego degli ultrasuoni per guidare l’ago con il quale effettuare il prelievo di liquido amniotico - la cosiddetta tecnica ecoguidata - successivamente con l’introduzione del prelievo ecomonitorato, che consente di tenere sotto controllo costante il feto. Infine, con l’introduzione del monitoraggio ecografico continuo si sono fatti enormi passi in avanti in termini di riduzione del rischio e successo della procedura.

A Cosa Serve l'Amniocentesi?

La diagnosi prenatale si divide in tecniche non invasive, come ad esempio l’ecografia, e tecniche invasive, come l’amniocentesi e la villocentesi, e ha come obiettivo quello di individuare i problemi che possono interessare i feti dal punto di vista cromosomico, genetico, metabolico e infettivo. Purtroppo, per quanto importanti e necessarie per il monitoraggio della gravidanza, le tecniche non invasive non consentono una diagnosi certa di tipo genomica. Ecco perché, in alcuni casi, è consigliato procedere con tecniche invasive. L’amniocentesi, infatti, rientra nella diagnosi prenatale invasiva ed è finalizzata all’analisi dell’assetto cromosomico fetale, per valutarne quindi la normalità o la presenza di anomalie. Attraverso questa procedura, è possibile individuare durante la gestazione:

Anomalie cromosomiche
Malattie genetiche
Malformazioni congenite
Infezioni fetali

Amniocentesi e Diagnosi Prenatale: le Linee Guida del Ministero della Salute

Secondo le «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri, e contenute all’interno del decreto Bindi del 1998, la diagnosi prenatale si divide in due grandi categorie:

Presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche;
Presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall’esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei testbiochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.

Quando si Consiglia di Effettuare una Amniocentesi?

Il decreto riporta indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali:

Età materna avanzata, uguale o maggiore ai 35 anni (questo dato varia in altri Paesi);
Presenza di un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica;
Presenza di un genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico;
Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità, ovvero una anomalia nel numero di cromosomi;
Malformazioni del feto evidenziate durante un controllo ecografico;
Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o altre anomalie cromosomiche) sulla base dei parametri valutati su sangue materno o ecografici.

Amniocentesi: a Quante Settimane Farla?

L’amniocentesi si suddivide in tre categorie, a seconda del periodo gestazionale in cui viene effettuata:

Amniocentesi precoce o precocissima, eseguita tra la 10a e 14a settimana;
Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana;
Amniocentesi tardiva, eseguita oltre la 24a settimana;

Il periodo in cui sottoporsi alla procedura è strettamente correlato alle indicazioni fornite dal proprio medico ginecologo. Tradizionalmente, se non sono presenti particolari indicazioni cliniche, si effettua la procedura tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. L’epoca migliore in cui andrebbe eseguito tale esame è tra la 15 settimana (+ 0 giorni) e la 16 settimana + 6 giorni in quanto questo periodo rappresenta il momento in cui la quantità di cellule fetali è proporzionalmente più elevata e quindi risulta maggiore la probabilità di successo dell’esame.

Secondo un importante studio collaborativo randomizzato canadese, infatti, l’amniocentesi precoce risulta più complessa da eseguire ed è associata ad un rischio di perdite fetali più elevata.

Come si Effettua l'Amniocentesi

L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto. L'amniocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede, generalmente, una preparazione particolare. La donna è sdraiata in posizione supina con l’addome scoperto. La tecnica consiste nell’inserire un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l'utero e il sacco amniotico.

Prima di procedere, è necessario effettuare un esame ecografico per:

Verificare che il feto sia vivo;
Verificare in quale posizione si trova;
Valutare l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare;
Confermare l’età gestazionale;
Rilevare la biometria;
Controllare la localizzazione della placenta;
Valutare il volume di liquido amniotico presente.

Dopo avere completato i controlli necessari, e prima di procede all’inserimento dell’ago sotto visione ecografica, si individua un punto che consenta di evitare la placenta. Dal punto di vista descrittivo la procedura prevede, dopo adeguata disinfezione cutanea, l’introduzione di un ago di calibro 20-22 gauge di lunghezza adeguata, sotto costante guida ecografica, cercando di scegliere il punto in cui non si debba attraversare la placenta, tranne nei casi in cui non sia possibile fare altrimenti, a causa della posizione della tasca di liquido amniotico migliore dove eseguire il prelievo.

A questo punto, si inserisce a mano libera un ago spinale di 22-gauge (circa 0,6 mm di spessore), al quale si andrà a connettere una siringa per effettuare il prelievo di circa 20 ml, non prima di averne asportato 0,5 ml da eliminare per evitare contaminazioni con cellule materne. Si aspira quindi 0,5-1 ml di liquido che si elimina, in quanto potrebbe contenere cellule non fetali in grado di alterare l’interpretazione dei risultati, ed infine si prelevano circa 15 ml di liquido amniotico (mai più di 20). In tale caso, per essere maggiormente sicuri della correttezza del prelievo può essere utile introdurre una piccola quantità di indacocarmino nel primo sacco per essere certi che il secondo prelievo sia giusto in quanto non colorato.

In media si procede al prelievo di circa 1 ml per ogni settimana di gestazione. Va fatta ovviamente la iniezione di immunoglobuline anti-D in donne Rh negative. Dopo aver effettuato il prelievo e estratto l’ago, si procede con un controllo ecografico per verificare l’attività cardiaca del feto. La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo 15-20minuti trascorsi in sala d’attesa la paziene asintomatica può recarsi al proprio domicilio. Sebbene questo esame venga oramai effettuato in regime ambulatoriale è comunque fondamentale l’esperienza dell’operatore che deve eseguire un training adeguato con opportuna supervisione.

Complicanze Legate a una Amniocentesi

L'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all’1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. Come abbiamo più volte sottolineato, l’amniocentesi rientra nelle tecniche di diagnosi prenatale invasive, questo vuol dire che porta con sé una piccola percentuale di rischio per il bambino e la madre.

Prima di generare il panico, è giusto sottolineare che, oggi, la percentuale di aborto causato da amniocentesi è di circa l’1%, risultando inferiore in proporzione al numero di aborti spontanei in caso di feto con malformazioni genetiche o anomalie cromosomiche. Sempre secondo i ginecologi della SIDIP il rischio di abortività dell’1% si riferisce al passato, quando non c’era il supporto ecografico, quando gli aghi erano molto più spessi e quando l’esperienza degli operatori era esigua. Ma soprattutto il rischio scende grazie alla profilassi antibiotica.

Rispetto al passato, l’amniocentesi rappresenta una procedura routinaria, molto diffusa, l’importante è assicurarsi che la persona che dovrà effettuarla abbia maturato un certo numero di precedenti diagnosi. Il successo del prelievo è pari al 98% dei casi al primo tentativo, fino al 99,8% nei centri di maggiore esperienza.

Detto questo, vediamo quali sono i possibili rischi legati al feto e alla madre:

Madre: complicanze infettive (solo in presenza di strutture che non rispettano gli standard di sterilità), lesioni di organi interni, shock settico, sanguinamento vaginale. Si tratta di complicanze davvero molto rare o di facile risoluzione;
Feto: traumi oculari, cecità monolaterale, poroencefalia, danni intestinali, lesioni a carico degli arti e delle strutture tendinee, aborto. Si tratta di complicanze rare, in buona parte identificate prima dell’avvento del prelievo ecomonitorato.

Verrà eseguita una consulenza post test per discutere delle implicazioni del risultato e per aiutare la coppia a valutare quale sia la migliore decisione da prendere. Per la maggior parte delle malattie genetiche, purtroppo, non ci sono cure. Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi del supporto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più appropriato per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino.

Il 4 novembre 2014 i ricercatori della SIDIP (Italian College of Fetal Maternal Medicine) hanno presentato a Roma nel corso di una conferenza stampa una importante novità che riguarda sia l'amniocentesi che la villocentesi e il cui studio è stato pubblicato sul Journal of Prenatal Medicine. Si tratta di un nuovo metodo che permette di passare dal 7 all’80% di malattie genetiche finora diagnosticabili, una vera rivoluzione nella diagnosi prenatale. Questa nuova tecnica applica al feto il sequenziamento rapido del Dna finora utilizzato negli adulti. Anche la percentuale del rischio di aborto è scesa dall’1% allo 0,1 %.