Ammoniemia: Interpretazione degli Esami del Sangue

L’ammoniemia è un valore che indica la concentrazione ematica di ammoniaca, un prodotto azotato che deriva principalmente dal metabolismo delle proteine alimentari e dalle fermentazioni batteriche intestinali.

Cos'è l'Ammoniaca e Come Viene Prodotta

L'ammonio presente nel sangue deriva dal metabolismo degli amminoacidi, delle ammine e dall'assorbimento, nell’intestino crasso, dell'ammoniaca derivante dalla degradazione degli aminoacidi e dell'urea ad opera della flora batterica locale. La produzione di ammoniaca deriva da una delle fasi fondamentali del metabolismo proteico, la deaminazione. L’ammoniaca, come precedentemente accennato, si forma in modo particolare durante il metabolismo delle proteine e più precisamente nel corso della cosiddetta deaminazione. Una quota importante di ammoniaca si forma inoltre a livello renale; in questa sede vi sono difatti concentrazioni particolarmente elevate di glutaminasi, un enzima mitocondriale che deamina idroliticamente la glutammina ad acido glutammico ed ammoniaca. Quest'ultima passa nel liquido luminale e viene protonata ad ione ammonio (NH4+), poi eliminato con le urine.

Dato che l’ammoniaca è un metabolita tossico per il sistema nervoso centrale, essa deve essere rapidamente trasformata in urea dal fegato, attraverso il cosiddetto ciclo dell’urea, per essere poi eliminata con le urine. L'ammoniaca è un metabolita tossico per il sistema nervoso centrale e dev'essere rapidamente trasformata in urea dal fegato. Questo metabolita è altamente nocivo per l’encefalo e il sistema nervoso e in quanto tale deve essere smaltito nel minore tempo possibile. L’organo epatico detossifica l’ammoniaca e la trasforma in urea; segue l’eliminazione attraverso la minzione. Fortunatamente, un organismo sano è perfettamente in grado di incorporare l'ammoniaca in composti atossici, che ne costituiscono anche la forma di trasporto e di pre-eliminazione. Può essere indirizzata alla sintesi del carbamilfosfato.

Una dieta iperproteica favorisce quindi, senza alcuna ombra di dubbio, l’aumento della concentrazione ematica del metabolita (iperammoniemia); questa condizione può essere però il campanello d'allarme di gravi patologie e gli esami di laboratorio sono di vitale importanza per la salute dell’individuo.

Quando Fare il Prelievo dell'Ammoniemia

Le analisi per stimare la concentrazione di ammoniaca nel sangue vengono prescritte dal medico di base in caso di:

  • evidente alterazione dello stato di coscienza;
  • coma non imputabile ad alcuna causa evidente;
  • encefalopatia epatica;
  • alterazioni del metabolismo all’interno del ciclo dell’urea;
  • emesi;
  • atassia;
  • letargia;
  • disorientamento.

Può essere richiesta anche quando si osservano nel paziente forme di alterato comportamento e degli stati di coscienza fino al coma.

Il dosaggio dell'ammoniemia può essere prescritto in diverse situazioni. Viene spesso richiesto quando si sospetta un'insufficienza epatica o una malattia metabolica. È anche utile nel monitoraggio dei pazienti con encefalopatia epatica, una condizione in cui l'accumulo di ammonio nel sangue può causare danni al sistema nervoso centrale. In alcuni casi, il dosaggio dell'ammoniemia può essere richiesto come parte di uno screening generale per valutare la funzionalità del fegato e dei reni.

Come Prepararsi all'Esame

Il prelievo venoso viene eseguito, a digiuno, nelle prime ore del mattino presso il laboratorio analisi; si consiglia di non assumere alimenti proteici nelle 24 ore che precedono l’esame. Il prelievo deve essere eseguito senza stasi venosa, possibilmente a digiuno, a meno che non ci sia urgenza. Il dosaggio dell'ammoniemia di solito non richiede una particolare preparazione da parte del paziente. Tuttavia, è sempre consigliabile seguire le indicazioni del medico o dell'infermiere prima dell'esame. In alcuni casi, potrebbe essere necessario digiunare per alcune ore prima del prelievo di sangue.

Il dosaggio dell'ammoniemia si esegue su un campione di sangue prelevato da una vena periferica, normalmente del braccio. Il campione viene raccolto in una provetta specifica che contiene un anticoagulante per evitare la coagulazione del sangue. Successivamente, il campione viene inviato al laboratorio per l'analisi.

Valori Normali di Ammoniemia

In un soggetto sano, la concentrazione di ammoniaca nel sangue varia in rapporto al sesso dell’individuo e i valori di riferimento sono i seguenti.

  • Uomo: 5-100 μg/dl.
  • Donna: 5-80 μg/dl.

I valori normali variano a seconda del metodo utilizzato.

In condizioni fisiologiche, la quantità di questa sostanza riscontrabile nel sangue è bassa (<50 µmol/l). 21 - 50 µmol/l (15 - 60 µcg/100ml).

Interpretazione dei Risultati

La lettura dei risultati viene affidata allo specialista e l’interpretazione degli stessi deve essere fatta nel pieno rispetto dello stile di vita condotto dal paziente: i valori possono, difatti, variare in rapporto alla dieta seguita (iperproteica) e all’attività fisica praticata. I risultati del dosaggio dell'ammoniemia forniscono informazioni importanti sulla funzionalità del fegato e dei reni, nonché sul metabolismo delle proteine. È importante sottolineare che l'interpretazione dei risultati del dosaggio dell'ammoniemia richiede una valutazione accurata da parte di un medico o di un professionista sanitario qualificato. Solo un esperto può analizzare i risultati nel contesto della storia clinica del paziente e di altri esami diagnostici per giungere a una diagnosi precisa e ad un appropriato piano di trattamento.

La rilevazione della concentrazione di ammoniaca nel sangue (ammoniemia) è fondamentale, come precedentemente accennato, per diagnosticare gravi affezioni epatiche e possibili alterazioni dello stato di coscienza. Livelli di ammoniaca nel sangue significativamente aumentati indicano che il corpo non sta effettivamente metabolizzando ed eliminando il metabolita, ma non ne indicano la causa.

Ad ogni modo, è bene precisare che l'ammoniemia è solo grossolanamente correlata alla gravità del danno cerebrale. Pertanto, persone con livelli di ammoniemia elevata possono non presentare alcun segno di alterazione della funzionalità cerebrale, e viceversa.

Cause di Iperammoniemia (Ammoniaca Alta)

Un importante aumento della sua concentrazione (iperammoniemia) può essere, difatti, il sintomo di diverse condizioni quali:

  • insufficienza epatica;
  • perdita di sangue a carico di stomaco e intestino;
  • insufficienza cardiaca;
  • scarsa perfusione epatica;
  • leucemia acuta;
  • sindrome di Reye;
  • disturbo emolitico del neonato.

Si registrano alterazioni del livello di ammonio anche in caso di diete iperproteiche, attività fisica intensa ed elevato consumo di sigarette.

Valori elevati di ammonio nel sangue possono indicare problemi come insufficienza epatica, cirrosi, malattie metaboliche ereditarie o insufficienza renale. Un incremento dell'ammoniaca nel sangue è spesso spia di un suo alterato metabolismo a livello epatico. Nella maggior parte dei casi, aumenti dell'ammoniemia dipendono da un'insufficienza epatica di grado severo o da alcuni difetti enzimatici congeniti.

Nei neonati, livelli estremamente alti sono associati a una carenza o un difetto ereditario degli enzimi del ciclo dell'urea, ma possono anche essere osservati nella malattia emolitica. Negli adulti, elevate concentrazioni di ammonio possono anche indicare un danno epatico o renale. Livelli elevati possono anche indicare un difetto enzimatico del ciclo dell'urea non diagnosticato in precedenza. Nel neonato ciò si può verificare in caso di difetto di uno degli enzimi del ciclo dell’urea oltre che in corso di malattia emolitica del neonato. Anche nel bambino si può rilevare un difetto ereditario del ciclo dell’urea, non diagnosticato precedentemente.

I soggetti con alte concentrazioni di ammoniaca nel sangue non possono metabolizzare e smaltire l’ammonio in modo adeguato e tutto ciò è meritevole di approfondite indagini diagnostiche (strumentali e di laboratorio). L’iperammoniemia fornisce, comunque, alcune utili indicazioni allo specialista: nei neonati possono sussistere malattie emolitiche e carenze e/o difetti ereditari degli enzimi coinvolti nel ciclo dell’urea, mentre negli adulti si parla di un danno a carico dell’organo epatico o del rene.

Cause di Ammoniemia Bassa

Basse concentrazioni di ammoniaca nel sangue sono, invece, strettamente correlate a diete ipoproteiche, terapie farmacologiche di diverso tipo (Levodopa, Neomicina, Lattulosio), ipertensione e ipotiroidismo.

Trattamenti per l'Iperammoniemia

I trattamenti, volti a ridurre la sintesi di ammoniaca, in pratica l’ammoniemia alta comprendono:

  • somministrazione di sodio benzoato e sodio fenilacetato per via endovenosa;
  • dialisi;
  • somministrazione di glucosio e lipidi;
  • arginina.

Utile Sapere

Il dosaggio dell'ammoniemia è solo uno degli esami di laboratorio utilizzati per valutare la funzionalità del fegato e dei reni. Altri test, come il dosaggio delle transaminasi epatiche e della creatinina, possono essere eseguiti in combinazione con il dosaggio dell'ammoniemia per ottenere una valutazione completa della salute dei pazienti.

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