La popolazione anziana è in aumento in tutto il mondo, e tra le varie forme di demenza, la malattia di Alzheimer desta particolare preoccupazione, poiché l’età rappresenta un fattore di rischio ben noto.
La Sfida della Diagnosi Precoce
La diagnosi di Alzheimer avviene spesso dopo la comparsa di problemi di memoria o altri sintomi, indicando che la malattia sta progredendo da diversi anni. Tuttavia, i mutamenti nel cervello possono iniziare anche più di dieci anni prima della comparsa dei sintomi. Durante questa fase precoce, nel cervello si verificano cambiamenti come l’accumulo anomalo di proteine, tra cui la proteina tau e l’amiloide-β. Ciò evidenzia l’utilità di sviluppare un metodo non invasivo per ottenere una diagnosi precoce.
Progressi Recenti nella Diagnosi Precoce
Recenti studi sembrano avvicinarci sempre di più verso una diagnosi precoce delle demenze e della malattia di Alzheimer, prima della comparsa dei sintomi. «La diagnosi di Alzheimer è un processo complesso - afferma Praticò -. Tuttavia il progresso che si è osservato negli anni è sorprendente.
In passato, quando si parlava di demenze, nessuno usava il termine Alzheimer, poiché si pensava che fossero parte dell’invecchiamento. La diagnosi, quindi, è stata per molto tempo trascurata e solo negli anni ’90 si è iniziato a capire che le demenze sono delle malattie vere e proprie e che possono essere racchiuse in diverse categorie.
Oggi abbiamo strumenti a disposizione con cui riusciamo nel 95% dei casi ad avere una diagnosi di Alzheimer accurata grazie allo sviluppo delle tecnologie. Dieci anni fa, invece, la diagnosi avveniva solo post-mortem su reperti autoptici.
Le demenze purtroppo non presentano sintomi chiari ma sono il risultato di un processo lento e cronico che, quando si manifesta con chiarezza, è l’espressione di una malattia che è già presente da diversi anni. Ad oggi, purtroppo, non abbiamo a disposizione test che permettano di identificarle in anticipo. Tuttavia una diagnosi precoce come per tutte le malattie avrebbe un impatto drammatico sul decorso delle demenze.
Avere a disposizione dei biomarcatori che indichino in modo preciso il rischio di sviluppare la malattia sarebbe, quindi, molto utile e potrebbe aiutare a cambiare la storia clinica dei pazienti. Gli studi più recenti confermano che amiloide-β e proteina tau sono degli importanti biomarcatori che precedono la manifestazione clinica della malattia.
Secondo un recente studio, pubblicato sulla rivista Nature Aging, la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer sarà presto possibile grazie a un esame del sangue in grado di rilevare la patologia e altre forme di demenza in uno stadio molto precoce, prima della comparsa dei sintomi.
I ricercatori del team di Shanghai hanno analizzato campioni di sangue di oltre 50.000 adulti sani, raccolti nella UK Biobank, 1.417 dei quali avevano sviluppato demenza negli ultimi 14 anni. È stato osservato che alti livelli ematici di quattro proteine -GFAP, NEFL, GDF15 e LTBP2- erano fortemente associati alla comparsa di demenza. Inoltre queste proteine erano più elevate nel sangue già dieci anni prima che i pazienti cominciassero a mostrare i primi sintomi.
In particolare, le persone con alti livelli di GFAP nel sangue, sembrano avere più del doppio delle probabilità di sviluppare demenza rispetto alle persone con livelli nella norma, e hanno quasi tre volte più probabilità di sviluppare l’Alzheimer. La ricerca presentata ha, quindi, identificato biomarcatori molto promettenti da includere in un metodo di screening per la malattia di Alzheimer basato sull’esame del sangue. Questi biomarcatori potrebbero portare a diagnosi più precoci, consentendo così un intervento più tempestivo.
Un altro studio molto recente, condotto in Cina e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha invece analizzato il liquido cerebrospinale (CSF) di più di 600 pazienti con malattia di Alzheimer, comparandolo con quello di altrettanti individui sani in un periodo di 20 anni, per identificare dei biomarcatori in grado di predire lo sviluppo della malattia.
Sono state individuate alcune molecole la cui presenza differiva nelle persone con malattia di Alzheimer, già diversi anni prima della diagnosi. Ad esempio, un tipo specifico di amiloide-β risul-tava alterata già 18 anni prima della diagnosi e la proteina tau 10 anni prima. Questo studio ha confermato che queste proteine iniziano ad accumularsi nel cervello delle persone che svilupperanno l’Alzheimer anche molti anni prima, anche nella popolazione orientale.
Il Ruolo della Risonanza Magnetica (MRI)
«I biomarker di cui parlano gli studi, soprattutto quando identificati nel fluido spinale, possono essere molto utili, ma devono sempre essere combinati con altri esami di conferma, in particolare le tecniche di imaging» afferma Praticò. Tra gli esami utilizzati ci sono la risonanza magnetica (MRI), la tomografia computerizzata (TC) e la tomografia a emissione di positroni (PET). La PET con fluorodesossiglucosio (FDG) può identificare le regioni del cervello con un ridotto metabolismo del glucosio, aiutando a distinguere tra diversi tipi di malattie neurodegenerative.
L’imaging con risonanza magnetica (MRI) permette di distinguere le lesioni cerebrali dovute alla Malattia di Alzheimer dalle lesioni cerebrali traumatiche che provocano perdita di memoria. Per valutare l’efficacia dell’uso dell’imaging con risonanza magnetica nella diagnosi differenziale di Malattia di Alzheimer, Cyrus Raji e colleghi del Mallinckrodt Institute of Radiology, dell’Università di Washington a St. Per ogni paziente è stata eseguita una risonanza magnetica, la sequenza volumetrica in 3D è stata analizzata con il software di valutazione cerebrale volumetrica Neuroreader.
I risultati hanno mostrato che le lesioni traumatiche provocavano un danno maggiore al livello del diencefalo ventrale, una regione del cervello associata all’apprendimento e alle emozioni. “Penso che alle persone anziane con perdita di memoria venga diagnosticata quasi per default la malattia di Alzheimer”, conclude Raji.
Interpretazione dei Dati e Test Disponibili
È importante notare che questi test non predicono una certezza di sviluppare la malattia, ma solo un aumentato rischio. «È un aspetto molto importante. Ad esempio negli USA, dove lavoro, negli ultimi anni si è diffusa l’abitudine di acquistare test online con i quali vengono analizzati fattori di rischio genetici per diverse malattie.
Uno dei fattori genetici di rischio per l’Alzheimer è la variante genica APOE4 e molte persone sono preoccupate di sviluppare l’Alzheimer dopo aver fatto questi test. Si sono diffusi anche test da effettuare sul sangue per dosare l’amiloide-β o la proteina tau, che sappiamo essere utili per lo studio delle demenze, ma per la cui interpretazione è fondamentale rivolgersi a medici specializzati, perché altrimenti si rischia di allarmarsi inutilmente. Infatti, non si tratta di una diagnosi.
La diagnosi corretta è il primo passo verso la scelta del trattamento più adeguato e per progettare il futuro di ogni paziente con malattia di Alzheimer. Oggi abbiamo a disposizione una serie di strumenti che permettono di confermare la diagnosi. In primis è necessario effettuare un test per valutare le funzioni cognitive e la memoria. È importante, inoltre, una diagnosi differenziale per escludere altre patologie in grado di causare demenza o perdite di memoria (come un deficit della vitamina B12, ipotiroidismo, tumori).
Prevenzione e Stili di Vita
Il professor Praticò si occupa da anni del ruolo dei fattori di rischio modificabili per la malattia e spiega che delle piccole accortezze possono aiutarci a mantenere in salute il nostro cervello: «È un argomento a me molto caro. Solo il 3-4% dei casi di Alzheimer sono di natura genetica, in cui i pazienti hanno una familiarità e nascono con specifiche mutazioni che li predispongono a sviluppare la malattia.
Ma, nella stragrande maggioranza dei casi, circa il 95%, si tratta di una malattia sporadica a esordio tardivo, di cui non conosciamo singole cause, ma che è probabilmente di natura multifattoriale. In queste forme sporadiche sono presenti fattori di rischio non modificabili, come l’età o alcuni fattori genetici, e altri che invece sono modificabili.
Da più di dieci anni sappiamo che i fattori di rischio modificabili riguardano in gran parte le malattie metaboliche. Ad esempio, l’obesità, il diabete o l’ipertensione non controllati, rappresentano dei fattori di rischio per le demenze, se presenti durante la mezza età. Gli studi indicano che quasi il 35% dei casi di Alzheimer potrebbero essere eliminati correggendo la glicemia, il peso corporeo e l’ipertensione.
Quindi, stili di vita salutari, come seguire una dieta sana, non fumare e fare anche solo una leggera attività fisica (come una camminata di venti minuti al giorno) possono aiutarci a prevenire queste condizioni. Non è mai troppo presto per iniziare ad avere dei comportamenti virtuosi e non è mai troppo tardi per prenderne atto. Cervello e corpo sono strettamente connessi, quindi mangiare bene e avere cura di sé sono aspetti fondamentali per la prevenzione. Un recente studio ha provato che anche l’attività di lettura rappresenta uno stimolo utile per la salute del cervello.
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