L'Alzheimer è una malattia che in Italia colpisce circa 600 mila individui, rappresentando il 5% della popolazione anziana. La demenza di Alzheimer (DA) rappresenta il 54% di tutte le demenze con una prevalenza nella popolazione ultra sessantacinquenne del 4,4%.
Per contrastare e sconfiggere l'Alzheimer non esistono al momento terapie risolutive. Le possibilità sono in realtà molte, alcune più comuni e frequenti, altre decisamente più rare.
La Diagnosi di Alzheimer: Un Approccio Multidimensionale
La diagnosi di una forma degenerativa di demenza si pone assemblando molti dati diversi, componendo una specie di puzzle. Fra le varie caselle da considerare ci sono quelle riguardanti l’anamnesi, ovvero il colloquio con il paziente ed i parenti per valutare la tipologia dei disturbi, la loro evoluzione nel tempo, la loro influenza sulle attività di vita quotidiana e così via. Saranno poi importanti la visita medica, gli esami di laboratorio ma soprattutto l’esecuzione di test neuropsicologici specifici.
Un test cognitivo particolarmente indicato alla diagnosi di Alzheimer è il Mini-Mental Test, anche noto come Mini-Mental State Examination o Test di Folstein. Il Mini-Mental Test è un questionario composto da 30 domande, che permettono di analizzare le capacità di calcolo, memoria, ragionamento, linguaggio, attenzione ecc.
Il Ruolo del Neuroimaging: TAC e Risonanza Magnetica
Oltre a tutto ciò, come detto, sarà opportuno eseguire un esame di neuroimmagine. La prima è di più facile esecuzione sia perchè facilmente disponibile, sia perchè è di esecuzione più veloce e quindi meglio tollerata anche da pazienti poco collaboranti. E’ da segnalare che se condotta con alcuni accorgimenti particolari può anche dare informazioni aggiuntive sulle demenze degenerative: l’integrazione dell’esame standard con immagini ulteriori prescritte con modalità specifiche possono permettere al neuroradiologo l’esecuzione di alcune misurazioni.
Si tratta di eseguire in sostanza una valutazione delle dimensioni della testa dell’ippocampo per confrontarla tramite opportune tabelle con le dimensioni attese negli individui sani di pari età. E’ fondamentale che tali misurazioni siano eseguite nel modo corretto, secondo precisi dettami, da un neuroradiologo esperto.
La Risonanza Magnetica fornisce delle opportunità ulteriori, per quanto sia un po’ più complessa da eseguire. Potranno con essa essere visualizzati con accuratezza tutta una serie di possibili danni parenchimali cerebrali che denunciano possibili demenze causate da disturbi metabolici. Inoltre permette di ottenere alcune misurazioni cosiddette morfometriche: si potrà valutare ancora una volta il grado di trofismo delle teste ippocampali attraverso opportune scale di valutazione ma anche il grado di atrofia corticale globale.
L’imaging con risonanza magnetica (MRI) permette di distinguere le lesioni cerebrali dovute alla Malattia di Alzheimer dalle lesioni cerebrali traumatiche che provocano perdita di memoria. Per ogni paziente è stata eseguita una risonanza magnetica, la sequenza volumetrica in 3D è stata analizzata con il software di valutazione cerebrale volumetrica Neuroreader.
I risultati hanno mostrato che le lesioni traumatiche provocavano un danno maggiore al livello del diencefalo ventrale, una regione del cervello associata all’apprendimento e alle emozioni.
Diagnosi Precoce: Vantaggi e Sviluppi Recenti
Recenti studi sembrano avvicinarci sempre di più verso una diagnosi precoce delle demenze e della malattia di Alzheimer, prima della comparsa dei sintomi. «La diagnosi di Alzheimer è un processo complesso -afferma Praticò-. Tuttavia il progresso che si è osservato negli anni è sorprendente.
Oggi abbiamo strumenti a disposizione con cui riusciamo nel 95% dei casi ad avere una diagnosi di Alzheimer accurata grazie allo sviluppo delle tecnologie. Dieci anni fa, invece, la diagnosi avveniva solo post-mortem su reperti autoptici.
Ad oggi, purtroppo, non abbiamo a disposizione test che permettano di identificarle in anticipo. Tuttavia una diagnosi precoce come per tutte le malattie avrebbe un impatto drammatico sul decorso delle demenze. Avere a disposizione dei biomarcatori che indichino in modo preciso il rischio di sviluppare la malattia sarebbe, quindi, molto utile e potrebbe aiutare a cambiare la storia clinica dei pazienti.
Secondo un recente studio, pubblicato sulla rivista Nature Aging, la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer sarà presto possibile grazie a un esame del sangue in grado di rilevare la patologia e altre forme di demenza in uno stadio molto precoce, prima della comparsa dei sintomi.
Un altro studio molto recente, condotto in Cina e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha invece analizzato il liquido cerebrospinale (CSF) di più di 600 pazienti con malattia di Alzheimer, comparandolo con quello di altrettanti individui sani in un periodo di 20 anni, per identificare dei biomarcatori in grado di predire lo sviluppo della malattia.
L'Importanza della Prevenzione e dello Stile di Vita
Il professor Praticò si occupa da anni del ruolo dei fattori di rischio modificabili per la malattia e spiega che delle piccole accortezze possono aiutarci a mantenere in salute il nostro cervello: «È un argomento a me molto caro. Solo il 3-4% dei casi di Alzheimer sono di natura genetica, in cui i pazienti hanno una familiarità e nascono con specifiche mutazioni che li predispongono a sviluppare la malattia.
Da più di dieci anni sappiamo che i fattori di rischio modificabili riguardano in gran parte le malattie metaboliche. Ad esempio, l’obesità, il diabete o l’ipertensione non controllati, rappresentano dei fattori di rischio per le demenze, se presenti durante la mezza età. Gli studi indicano che quasi il 35% dei casi di Alzheimer potrebbero essere eliminati correggendo la glicemia, il peso corporeo e l’ipertensione.
Quindi, stili di vita salutari, come seguire una dieta sana, non fumare e fare anche solo una leggera attività fisica (come una camminata di venti minuti al giorno) possono aiutarci a prevenire queste condizioni. Non è mai troppo presto per iniziare ad avere dei comportamenti virtuosi e non è mai troppo tardi per prenderne atto. Cervello e corpo sono strettamente connessi, quindi mangiare bene e avere cura di sé sono aspetti fondamentali per la prevenzione.
Mild Cognitive Impairment (MCI)
Negli ultimi decenni, al concetto di demenza si è affiancato quelli di 'deterioramento cognitivo lieve' (Mild Cognitive Impairment, MCI), che in oltre il 50% dei casi rappresenta una fase di pre-demenza: tali pazienti presentano inizialmente deficit cognitivi lievi, singoli (es. solo compromissione della memoria) o multipli, che non limitano la loro indipendenza funzionale, ma possono poi progredire a demenza vera e propria.
Sintomi
I segni ed i sintomi di tali condizioni sono molto vari ma sommariamente si può considerare che vengano compromesse, in varia misura e combinazione: - la memoria, - la comunicazione e il linguaggio, - la capacità di concentrarsi e di prestare attenzione, - il ragionamento e il giudizio, - la percezione visiva.
Atrofia Cerebrale Regionale
Le persone con storia di trauma mostrano atrofia cerebrale regionale. Molte di queste aree, come il talamo e i lobi temporali, sono anche correlate alla funzione cognitiva. L’atrofia del morbo di Alzheimer era meno probabile data la relativa riduzione e la minore atrofia nelle aree dell’ippocampo.
Tabella riassuntiva dei biomarcatori e fattori di rischio per l'Alzheimer
| Biomarcatori/Fattori di Rischio | Descrizione | Implicazioni |
|---|---|---|
| Amiloide-β | Accumulo di proteina amiloide nel cervello | Identificato anche 18 anni prima della diagnosi |
| Proteina tau | Grovigli neurofibrillari di proteina tau nel cervello | Identificata anche 10 anni prima della diagnosi |
| GFAP, NEFL, GDF15 e LTBP2 | Alti livelli ematici di queste proteine | Fortemente associati alla comparsa di demenza |
| Età avanzata | Fattore di rischio non modificabile | L'incidenza aumenta esponenzialmente con l'età |
| Obesità, Diabete, Ipertensione | Fattori di rischio modificabili | Correzione può ridurre il rischio di Alzheimer |
| Stile di vita poco salutare | Fattori di rischio modificabili | Scarsa attività fisica e mentale, alimentazione squilibrata, abuso di alcool |
E’ abbastanza intuitivo che il riscontro ad un esame neuroradiologico di una patologia specifica alla base del deterioramento cognitivo cambia completamente l’iter terapeutico successivo.
Il dott. [Nome del Dottore] spiega: “La mia ricerca ha permesso di identificare, tra tutti i solchi cerebrali, quello che maggiormente distingue le due forme di demenza, che è il solco parieto-occipitale, facilmente riconoscibile e molto più ampliato nell’atrofia corticale posteriore”.
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