La leucemia è una neoplasia del sangue caratterizzata dalla proliferazione e dall'accumulo di cloni tumorali a livello del midollo osseo, del sangue periferico e degli organi linfoidi. La malattia, sospettata sulla base della sintomatologia e dell'esame obiettivo, è confermata attraverso indagini di laboratorio ed esami strumentali.
In particolare, l'analisi del sangue periferico (emocromo) e del midollo osseo (prelevato attraverso un agoaspirato) consente di identificare le cellule tumorali e definirne le caratteristiche. L'analisi di un campione di midollo osseo stabilisce la diagnosi di leucemia.
Cos'è il Midollo Osseo?
Il midollo osseo è un tessuto molle e spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del corpo, come il bacino, lo sterno e il femore. È la “fabbrica” delle cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. È importante distinguere il midollo osseo dal midollo spinale, spesso confusi, perché non sono la stessa cosa.
Come detto, il midollo osseo è contenuto all’interno delle ossa e produce le cellule del sangue. La funzione principale del midollo osseo consiste nella produzione di globuli rossi (RBC), piastrine e globuli bianchi (leucociti). Le cellule staminali presenti nel midollo osseo maturano e si differenziano in varie cellule presenti nel sangue.
Le cellule staminali presenti nel midollo osseo si sviluppano e differenziano in uno dei differenti tipi di cellule. Le cellule che si differenziano in cellule linfoidi si trasformeranno in linfociti. Non appena le cellule raggiungono la completa maturazione vengono rilasciate all’interno del circolo sanguigno.
Perché è Importante Esaminare il Midollo Osseo?
L'esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi.
Esame del Midollo Osseo: Aspirato Midollare e Biopsia
Cosa sono l’aspirato midollare e la biopsia osteomidollare (BOM)? Sono esami per verificare la presenza di malattie del midollo osseo. Permettono di studiare le cellule, la loro quantità, maturazione, disposizione e la struttura del tessuto. Molto spesso vengono eseguiti insieme, perché forniscono informazioni diverse ma complementari. In alcuni casi, il medico può decidere di fare solo l’aspirato midollare.
Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.
1. L’Aspirato Midollare
L’aspirato midollare preleva la parte liquida (sangue midollare). L’aspirato midollare consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. Per il prelievo si utilizza un ago sottile e robusto con un fermo regolabile. Nello specifico, mostra quali cellule, sia normali che anomale, sono presenti nel midollo osseo e fornisce informazioni sulle loro dimensioni, il loro volume e altre caratteristiche.
Le sedi utilizzate per il prelievo, che usualmente è eseguito dopo anestesia locale, sono: la cresta iliaca posteriore (parte posteriore del bacino); la parte superiore dello sterno (torace anteriore); cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l’obesità severa.
L’aspirazione è in genere di breve durata, necessaria a prelevare una piccola quantità di sangue midollare; la manovra, anche se fastidiosa, non è generalmente particolarmente dolorosa. La prima parte del materiale aspirato viene posta su vetrini ed esaminata al microscopio per una valutazione morfologica, utile per un rapido orientamento diagnostico e la classificazione. Successivamente, con un maggiore ingrandimento, si ricercano anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, cellule mieloidi, megacariociti).
Inoltre, viene effettuato il mielogramma, cioè la conta dei diversi sottotipi di precursori, molto importante ad esempio per porre la diagnosi delle leucemie acute e delle sindromi mielodisplastiche. La restante parte dell’aspirato midollare viene invece utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, che possono essere la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e/o la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.
Un aspirato midollare raccoglie un campione della porzione fluida del midollo contenente le sole cellule che possono essere analizzate morfologicamente tramite un microscopio e/o utilizzate per altri test. Uno specialista esamina al microscopio dei vetrini contenenti degli strisci del fluido aspirato, colorati in maniera appropriata.
2. La Biopsia Ossea
La BOM preleva un piccolo frammento solido di tessuto osseo contenente midollo. Per questo esame si utilizza un ago apposito, di diametro più largo rispetto a quello impiegato per l’aspirato. La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee.
Il prelievo si esegue quasi esclusivamente sulla cresta iliaca posteriore, dopo aver anestetizzato la cute e il tessuto osseo sottostante. Si inserisce un ago di maggior calibro nella profondità dell’osso per un paio di centimetri e si ritira lo strumento all’interno del quale rimane un piccolo frammento cilindrico di tessuto.
Il frammento può essere fissato in formalina, per essere poi sezionato e valutato da un patologo particolarmente esperto nelle malattie ematologiche. La valutazione delle sezioni della biopsia è innanzitutto morfologica dopo appropriata colorazione, come per l’aspirato midollare. Vengono però spesso affiancate metodiche di immunoistochimica, che consentono di caratterizzare meglio le cellule midollari e facilitarne il conteggio ed effettuare la diagnosi.
L’aspirato midollare mostra quali cellule sono presenti e fornisce informazioni sulle loro caratteristiche, ma l’aspirazione può alterare la fragile struttura del midollo, rendendo difficile valutarne la disposizione originale. La biopsia, invece, preleva una porzione intatta, mostrando la disposizione anatomica delle cellule e la struttura del tessuto.
Come Vengono Eseguiti gli Esami?
Vengono eseguiti in regime ambulatoriale o Day-Hospital. La sede più comune è la cresta iliaca (osso del bacino). Ci si sdraia su un fianco o a pancia in giù. Viene fatta anestesia locale o sedazione.
Il paziente viene invitato a sdraiarsi su un lettino, in genere posizionandosi sul fianco, con le ginocchia piegate verso la pancia, quasi come in posizione fetale, o a pancia in giù. La sede scelta per il prelievo è quasi sempre sull’osso del bacino (la cresta iliaca), una parte che si trova nella zona alta del gluteo. È un punto sicuro, lontano dalla colonna vertebrale e dal midollo spinale. Una volta individuato il punto esatto, l’area viene pulita e disinfettata con cura. Poi, il medico farà un’iniezione per l’anestesia locale.
La procedura in sé dura pochi minuti. In totale, considerando preparazione e anestesia, sono necessari circa 20 minuti (o 10-20 minuti). La procedura non è di solito eccessivamente dolorosa: si può eseguire in regime ambulatoriale o di day-hospital, così che il paziente può tornare a casa dopo l’esecuzione. Dopo la fuoriuscita dell’ago, viene applicato un bendaggio sterile e una pressione in corrispondenza del sito di prelievo.
Preparazione agli Esami
No, in generale non sono richieste preparazioni particolari o digiuno prima degli esami. È consentita una colazione leggera, specialmente con anestesia locale. Il digiuno è prescritto per bambini con sedo-analgesia.
È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si assumono. Farmaci antiaggreganti o anticoagulanti potrebbero richiedere sospensione temporanea per ridurre rischi di sanguinamento. Altri farmaci (es. per cuore/pressione) di solito non si sospendono. Seguire sempre le precise indicazioni del medico.
Non ci sono particolari controindicazioni generali. È cruciale riferire allergie, specialmente ad anestetici locali, e altre malattie. Possono essere eseguiti anche in pazienti con rischio di sanguinamento, con opportuni accorgimenti.
È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si stanno assumendo abitualmente. Ad esempio, se si prendono farmaci antiaggreganti, potrebbe essere necessario sospenderli almeno 3-4 giorni prima degli esami. Se si prendono farmaci anticoagulanti, la sospensione potrebbe essere richiesta almeno 7 giorni prima. La sospensione di questi farmaci serve a ridurre il rischio di sanguinamento eccessivo durante le procedure.
Altri farmaci, come quelli per il cuore o la pressione, di solito non devono essere sospesi. è necessario riferire sempre al medico se si soffre di allergie, in particolare ad anestetici locali (come quelli usati dal dentista), o di altre malattie. In caso di allergia agli anestetici, il medico concorderà un diverso tipo di anestesia con l’anestesista. nel caso di bambini sottoposti a sedazione, verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti l’esame.
Cosa Aspettarsi Dopo gli Esami
Si rimane seduti o in osservazione per qualche minuto/mezzora per controllare eventuali capogiri o sanguinamenti. È consigliato riposare per qualche ora ed evitare sforzi fisici nella giornata. La medicazione va tenuta asciutta per almeno 24 ore.
È consigliato farsi accompagnare. L’anestetico locale può causare giramenti di testa e non è consigliata la guida.
Una volta terminato, l’infermiere comprimerà la zona del prelievo e applicherà una medicazione. Per la biopsia, si userà anche del ghiaccio sintetico per aiutare a ridurre eventuali sanguinamenti. Il paziente viene poi fatto sedere per qualche minuto sul lettino, perché a volte l’anestetico può causare capogiri. È una buona idea farsi accompagnare a casa, specialmente la prima volta, proprio per via dei possibili capogiri.
Una volta a casa, è consigliato rimanere a riposo per qualche ora ed evitare sforzi fisici per il resto della giornata, e mantenere la medicazione pulita e asciutta per almeno 24 ore prima di toglierla e bagnare la zona.
Rischi
Sono procedure sicure con rarissime complicanze. La più frequente è una sensazione di “scossa” o cedimento della gamba (meno di 1 paziente su 10). Complicanze più rare includono sanguinamento prolungato ed infezione nella sede del prelievo.
Una complicanza frequente, seppur in meno di un paziente su 10, è una sensazione di “scossa” lungo la gamba dovuta al contatto dell’ago con una piccola terminazione nervosa. Questo richiede che il medico cambi la posizione dell’ago. Eccetto una moderata dolenzia della sede del prelievo, le complicanze della procedura sono molto rare.
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