L'acidosi tubulare renale (ATR) è una condizione patologica caratterizzata dall'incapacità dei reni di eliminare adeguatamente gli acidi attraverso l'urina. Questo determina un accumulo di acidi nel sangue, alterando il normale equilibrio acido-base dell'organismo, essenziale per mantenere il pH del sangue entro livelli compatibili con i processi fisiologici.
Il progressivo accumulo di acidi nel sangue a causa dell'incapacità da parte dei reni di eliminarli con l'urina determina una condizione patologica definita acidosi tubulare renale (ATR) che provoca un'alterazione del normale equilibrio acido-base, ossia il mantenimento del pH del sangue entro livelli compatibili con i principali processi fisiologici dell'organismo.
L'acidosi consiste in un eccesso di acidità del sangue con una diminuzione del pH a valori inferiori a 7.35, mentre l’alcalosi consiste in un’eccessiva basicità del sangue con l’aumento del pH sopra a 7.45. A un aumento dell’acidità del sangue rispondono anche i reni, che cercano di compensare a loro volta questa situazione eliminando più acido con le urine.
Si instaura un quadro clinico caratterizzato da acidosi e alterazioni elettrolitiche dovute ad anomalie nella secrezione renale di idrogenioni, alterato riassorbimento di bicarbonato, anomalie nella produzione di aldosterone. Gravi alterazioni elettrolitiche sono rare ma possono essere potenzialmente letali.
Tipi di Acidosi Tubulare Renale
Esistono diversi tipi di acidosi tubulare renale, ognuno con specifiche caratteristiche e cause:
- Acidosi Tubulare Renale Distale (Tipo 1):
È dovuta ad una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è perciò caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (accumulo di acidi nell'organismo associato ad un aumento dei livelli ematici di cloro) unita ad un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, ad un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).
- Difetto di secrezione di ioni idrogeno da parte delle cellule del tubulo distale.
- Acidosi metabolica ipercloremica con pH urinario elevato.
- Possibile ipopotassiemia ed ipercalciuria con associate osteopatia, nefrocalcinosi e nefrolitiasi.
- Nei bambini: letargia, anoressia e ritardo nell’accrescimento.
La dRTA è dovuta ad una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è perciò caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (accumulo di acidi nell'organismo associato ad un aumento dei livelli ematici di cloro) unita ad un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, ad un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).
L’acidosi tubulare renale distale è causata da mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4, e può trasmettersi per via autosomica dominante (AD) o autosomica recessiva (AR). La malattia può insorgere a tutte le età: le forme AD vengono più frequentemente diagnosticate in adulti e adolescenti, mentre le forme AR in bambini e neonati.
I pazienti con dRTA possono essere asintomatici o mostrare segni di debolezza, poliuria (produzione abbondante di urina associata ad un aumento della frequenza della minzione) e polidipsia (stato di sete intensa che porta ad ingerire notevoli quantità di liquidi) dovuti all'ipokaliemia.
Nei bambini più piccoli si possono osservare episodi di disidratazione, vomito o febbre, e la patologia può essere causa di un ritardo nella crescita o di rachitismo.
Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali e può progredire fino alla malattia renale cronica.
In alcuni pazienti, generalmente positivi a mutazioni nei geni ATP6V1B1 o ATP6V0A4, la dRTA può accompagnarsi anche a sordità.
- Acidosi Tubulare Renale Prossimale (Tipo 2):
È causata da un'alterazione della capacità di riassorbimento dei bicarbonati nei tubuli prossimali. L'acidosi di tipo 2 è causata da un'alterazione della capacità di riassorbimento dei bicarbonati nei tubuli prossimali.
- Ridotto riassorbimento di bicarbonati da parte dei tubuli renali prossimali.
- L’eccesso di bicarbonati causa un’insufficiente acidificazione delle urine.
- Può essere causata da un difetto isolato del tubulo prossimale o dalla sindrome di Fanconi.
Il sodio viene assorbito in misura minore e poi scambiato con il potassio, che viene perduto eccessivamente. I sintomi sono sovrapponibili a quelli del tipo 1. Si osserva generalmente nei bambini.
- Acidosi Tubulare Renale (Tipo 4):
Si verifica quando si ha una profonda alterazione dei livelli di aldosterone, l'ormone necessario per regolare il livello di sodio, di cloruro e di potassio nel sangue.
- Ridotto riassorbimento di bicarbonati e compromessa secrezione degli ioni idrogeno.
- Alterazione dei livelli di aldosterone.
- Elevati livelli di potassio e carenza di bicarbonato nel sangue.
Cause
L'acidosi tubulare renale può essere:
- Ereditaria.
- Secondaria a malattie ereditarie come cistinosi, intolleranza al lattosio, malattia di Wilson.
- Dipendente da condizioni che causano un alto contenuto di calcio nelle urine.
- Causata da un'ostruzione del tratto urinario.
- Dovuta al rigetto di un rene trapiantato.
Sintomi
I sintomi principali dell'acidosi tubulare renale includono:
- Dolore addominale.
- Stanchezza persistente.
- Debolezza muscolare.
- Riduzione dell'appetito.
- Variazioni di peso.
In caso di acidosi metabolica si possono avere sintomi quali, affaticamento, vomito e nausea.
Diagnosi
La mancanza di sintomi specifici rende difficile diagnosticare l'acidosi tubulare renale distale prima della comparsa di problemi evidenti ai reni. La figura del nefrologo pediatra riveste un ruolo di primo piano per l'identificazione della malattia nei bambini.
Esami ematochinici e urinari consentono di formulare una diagnosi, valutando l'acidità (pH) e i livelli di elettroliti (soprattutto potassio e bicarbonato) nel sangue e nell'urina.
La dRTA deve essere sospettata nei pazienti con acidosi metabolica associata a gap anionico urinario positivo. I test di approfondimento prevedono la determinazione del pH serico e urinario (quest’ultimo rimane superiore a 5,5 durante l’acidosi sistemica), l'esame dell’osmolalità e il dosaggio degli elettroliti, della creatinina urinaria e dell’azotemia.
Esami del Sangue
Gli esami del sangue sono fondamentali per la diagnosi e la valutazione dell'acidosi tubulare renale. Alcuni degli esami più importanti includono:
- Emogasanalisi: Valuta il pH ematico, la pressione parziale dell’ossigeno (pO2) e della pressione parziale di anidride carbonica (pCO2). Nella maggior parte delle patologie dell’equilibrio acido-base, i valori di HCO3- e pCO2 sono fuori dell’intervallo di riferimento.
- Elettroliti: Misurazione di sodio (Na+), potassio (K+), cloro (Cl-) e bicarbonato (di solito misurato come CO2 totale).
- Gap anionico: Calcolato a partire dai risultati del pannello degli elettroliti, consente di determinare la patologia responsabile dello squilibrio acido-base. Valuta la differenza tra le particelle elettriche misurabili e non (ioni o elettroliti) nei fluidi corporei.
Trattamento
Il trattamento ha l'obiettivo di correggere il pH e gli squilibri elettrolitici somministrando sostanze alcaline ed elettroliti. I soggetti colpiti dall'acidosi di tipo 4 sono talvolta trattati con farmaci che abbassano i livelli di potassio nel sangue.
La terapia adottata per la dRTA si basa sulla gestione dei sintomi tramite il ricorso a preparati alcalinizzanti per uso orale, che tutti i giorni costringono i piccoli pazienti a ripetute assunzioni di beveroni (spesso dal cattivo gusto). La terapia con sodio bicarbonato e con sodio citrato richiede più somministrazioni al giorno (di solito almeno 4) per la breve emivita dei farmaci.
“Il trattamento del paziente a cui viene diagnosticata l’acidosi tubulare renale distale si basa su due punti”, afferma Taroni. “Il primo è garantire un’adeguata idratazione perché il tubulo renale non è in grado di concentrare in modo corretto le urine e i bambini tendono a produrre tanta urina”.
“Il secondo punto consiste nel correggere l’acidosi fornendo bicarbonati, sotto forma di sodio bicarbonato o sodio citrato”, spiega l’esperta. “Lo scopo è portare il bambino ad avere un equilibrio acido-base che si avvicini il più possibile alla normalità”.
Calcolosi Renale
La calcolosi renale è una condizione caratterizzata dalla formazione di calcoli nelle vie urinarie, in particolare nei reni.
Seguire un’alimentazione ricca di frutta e verdura perché contengono potassio, magnesio e citrato che possono ridurre l’insorgenza di calcolosi renale, cereali integrali, legumi. Assumere un sufficiente apporto di alimenti contenenti calcio e circa 2 litri di acqua, suddivisi nell’arco della giornata, che dovrebbe corrispondere allo stesso volume di urina espulsa in un giorno.
Tabella dei Tipi di Acidosi Tubulare Renale
| Tipo di ATR | Difetto | Caratteristiche |
|---|---|---|
| Distale (Tipo 1) | Ridotta escrezione di acido | Acidosi metabolica ipercloremica, ipercalciuria, possibile ipopotassiemia |
| Prossimale (Tipo 2) | Ridotto riassorbimento di bicarbonati | Eccessiva perdita di bicarbonati nelle urine |
| (Tipo 4) | Alterazione dei livelli di aldosterone | Elevati livelli di potassio, carenza di bicarbonato |
leggi anche:
- Acidosi Lattica e Chetoacidosi Diabetica: Scopri Cause, Sintomi e Trattamenti Efficaci!
- Acidosi Metabolica: Scopri Cause Nascoste, Diagnosi Precise ed Esami del Sangue Essenziali!
- Risonanza Magnetica Renale: A Cosa Serve, Come Prepararsi e Costi
- Risonanza Magnetica Aperta a Forlì-Cesena: Centri Convenzionati e Costi
- Angiografia Interventistica degli Arti Inferiori: Guida Completa su Procedura, Rischi e Recupero