L'acetilcolina è un neurotrasmettitore cruciale nel sistema nervoso, fondamentale per la contrazione muscolare. Questo articolo esplora il ruolo dell'acetilcolina, gli esami del sangue correlati, e l'importanza dei valori normali, soprattutto nel contesto della miastenia grave.
Il Ruolo dell'Acetilcolina e della Colinesterasi
L’acetilcolina, quando si lega al suo recettore presente sulla fibra muscolare, causa una scarica elettrica a cui segue la contrazione del muscolo. La colinesterasi è un enzima che idrolizza l'acetilcolina ed altri esteri della colina, interrompendo la trasmissione dell'impulso nervoso proveniente dai neuroni colinergici.
Le colinesterasi sono enzimi deputati all'idrolisi dei vari esteri della colina. La sua concentrazione sierica aumenta in varie patologie, tra cui malattie del fegato acute e croniche, diabete, ipertiroidismo e sindrome nefrosica.
Una diminuzione dei livelli ematici di colinesterasi si può avere, invece, in caso di infezioni acute, infarto miocardico ed epatopatie. La differenza tra la pseudocolinesterasi ed l'acetilcolinesterasi sta nella preferenza di substrato; mentre l'acetilcolinesterasi è in grado di degradare l'acetilcolina più rapidamente, la pseudocolinesterasi è in grado di idrolizzare una gamma più ampia di esteri della colina, esibendo una spiccata capacità degradativa nei confronti della butir-colina.
Determinazione della Pseudocolinesterasi
La determinazione della pseudocolinesterasi è un esame del sangue che serve a valutare i livelli di questa proteina enzimatica, che si ritrova anche nel fegato, nel pancreas e in alcune cellule del sistema nervoso. La determinazione della pseudocolinesterasi viene richiesto come screening pre-operatorio, per individuare i pazienti con forme atipiche dell'enzima. Esistono, infatti, persone che presentano normali livelli di colinesterasi, ma in cui l'enzima è leggermente diverso (su base genetica).
Nel corso di operazioni chirurgiche, questi pazienti potrebbero avere una depressione respiratoria ed una paralisi prolungata, causata da una ridotta eliminazione delle sostanze muscolo-rilassanti utilizzate dagli anestesisti. Per questo, prima di un intervento, è importante eseguire il test che valuta l'attività dell'enzima colinesterasi in presenza di una sostanza che ne inibisce l'attività (cloridrato di dibucaina).
La misurazione dell'attività della colinesterasi sierica è altresì utilizzabile come indice della capacità sintetica del fegato. La sensibilità alla succinildicolina dipende dal fenotipo del paziente e lo screening pre-operatorio ha proprio lo scopo di identificare i soggetti nei quali la somministrazione del farmaco può causare complicazioni; è il caso, ad esempio, dei soggetti omozigoti per una variante allelica nel gene della pseudocolinesterasi, i quali - data l'incapacità di inattivare la succinilcolina - una volta trattati con tale sostanza, andrebbero incontro a paralisi persistente con apnea.
Questi soggetti a rischio possono essere identificati attraverso la misurazione dell'attività della colinesterasi sierica, oppure valutando l'effetto della dibucaina sull'attività pseudocolinesterasica. Esistono varie forme di pseudocoloinesterasi, normali e più o meno atipiche. Livelli di colinesterasi plasmatica inferiori alla norma accompagnano anche le intossicazioni da composti organofosforici, usati nei pesticidi, e gli stati di grave malnutrizione.
L'esame della colinesterasi si esegue attraverso un semplice esame del sangue. Il medico può indicare se è necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, durante le quali è ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua. Alcune sostanze possono diminuire i livelli della colinesterasi nel sangue, compromettendo l'esito dell'esame.
Nota: l'intervallo di riferimento dell'esame può cambiare in funzione della strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare i range riportati direttamente sul referto.
Anticorpi Anti-Recettore dell’Acetilcolina e Miastenia Grave
Il livello sierico di anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR) è utilizzato a scopo diagnostico nella maggior parte dei pazienti con miastenia grave generalizzata (MG). La presenza degli anticorpi blocca i recettori e di conseguenza si riduce il numero di fibre muscolari che possono essere attivate.
Un nuovo studio, pubblicato sull’European Journal of Neurology, mostra ora che lo stesso parametro è correlato allo stato del paziente e può essere utilizzato per monitorare a lungo termine il miglioramento delle sue condizioni.
Florit Marcuse dell’Università di Maastricht, nei Paesi Bassi, e colleghi hanno analizzato retrospettivamente 837 campioni ematici raccolti tra il 1997 e il 2020 da soggetti con miastenia grave per il dosaggio di anticorpi anti-AChR nel corso del tempo, confrontandoli con l’andamento delle condizioni cliniche dei pazienti. In totale, sono stati inclusi 90 pazienti MG positivi agli anticorpi anti-AChR con 837 campioni di sangue.
Il tempo mediano di follow-up era di 72 mesi. La maggior parte dei pazienti inclusi erano donne (61,1%), erano in terapia con farmaci immunosoppressivi (88,9%) e avevano subito una timectomia (54,4%).
Risultati dello Studio
L’analisi ha mostrato un’associazione inversa significativa tra variazioni nei livelli di anti-AChR-ab e le probabilità di miglioramento della miastenia, valutato con il punteggio MG Foundation of America (MGFA): per una diminuzione del 10% del livello di anticorpi anti-AChR, l’odds ratio (OR) è risultato pari a 1,21 (p <0,001).
Particolarmente significativa è anche l’associazione tra miastenia, timoma e presenza di anticorpi anti-AChR. La letteratura sull’argomento mostra infatti che un paziente su 10 con MG sviluppa un timoma, e viceversa, un paziente su quattro con un timoma è affetto da MG. La presenza di anticorpi anti-AChR si trova nella maggior parte dei pazienti con MG timomatosa.
Dallo studio è emerso che stratificando i soggetti in base allo stato del timoma, la diminuzione del livello di anti-AChR-ab (diminuzione del 10%) era più fortemente associata al miglioramento del punteggio MGFA nella coorte con timoma (aOR: 1,37; p =0,005) rispetto alla coorte di pazienti senza timoma (aOR: 1,18; p <0,001).
Tabella Riassuntiva dei Risultati
| Parametro | Valore |
|---|---|
| Diminuzione del 10% del livello di anticorpi anti-AChR | OR = 1,21 (p <0,001) |
| Miglioramento del punteggio MGFA in pazienti con timoma (diminuzione del 10% del livello di anti-AChR-ab) | aOR: 1,37; p =0,005 |
| Miglioramento del punteggio MGFA in pazienti senza timoma (diminuzione del 10% del livello di anti-AChR-ab) | aOR: 1,18; p <0,001 |
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